Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna, która powoduje zanik i osłabienie mięśni. Większość typów SMA zaczyna się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie.
SMA może prowadzić do deformacji stawów, trudności w karmieniu i potencjalnie zagrażających życiu problemów z oddychaniem. Dzieci i dorośli z SMA mogą mieć trudności z siedzeniem, staniem, chodzeniem lub wykonywaniem innych czynności bez pomocy.
Obecnie nie jest znane lekarstwo na SMA. Jednak nowe terapie mogą pomóc poprawić perspektywy dla dzieci i dorosłych z SMA. Dostępna jest również terapia wspomagająca, która pomaga radzić sobie z objawami i potencjalnymi powikłaniami.
Poświęć chwilę, aby dowiedzieć się więcej o możliwościach leczenia SMA.
Opieka multidyscyplinarna
SMA może wpływać na organizm Twojego dziecka na różne sposoby. Aby sprostać ich zróżnicowanym potrzebom w zakresie wsparcia, konieczne jest uzyskanie kompleksowej opieki ze strony multidyscyplinarnego zespołu pracowników służby zdrowia.
Regularne kontrole pozwolą zespołowi opieki zdrowotnej Twojego dziecka monitorować jego stan i ocenić, jak dobrze działa jego plan leczenia.
Mogą zalecić zmiany w planie leczenia dziecka, jeśli pojawią się u niego nowe lub pogorszone objawy. Mogą również zalecić zmiany, jeśli dostępne będą nowe metody leczenia.
Terapie SMA
Aby leczyć podstawowe przyczyny SMA, Agencja ds.Żywności i Leków (FDA) niedawno zatwierdziła trzy specyficzne terapie:
- nusinersen (Spinraza), który jest zatwierdzony do leczenia SMA u dzieci i dorosłych
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), który jest zatwierdzony do leczenia SMA u dzieci poniżej 2 lat
- risdiplam (Evrysdi), który jest zatwierdzony do leczenia SMA u osób w wieku 2 miesięcy i starszych
Te zabiegi są stosunkowo nowe, więc eksperci nie wiedzą jeszcze, jakie mogą być długoterminowe skutki ich stosowania. Jak dotąd badania sugerują, że mogą one znacznie ograniczyć lub spowolnić postęp SMA.
Spinraza
Spinraza to rodzaj leku, który ma na celu zwiększenie produkcji ważnego białka, znanego jako białko neuronu czuciowego (SMN). Osoby z SMA same nie produkują wystarczającej ilości tego białka. Białko pomaga przetrwać nerwy ruchowe.
FDA zatwierdziła leczenie na podstawie badań klinicznych, które sugerują, że niemowlęta i dzieci, które otrzymują leczenie, mogą być w stanie osiągnąć lepsze parametry motoryczne, takie jak raczkowanie, siedzenie, toczenie się, stanie lub chodzenie.
Jeśli lekarz Twojego dziecka przepisze lek Spinraza, wstrzyknie lek do płynu otaczającego rdzeń kręgowy Twojego dziecka. Zaczną od podania czterech dawek leku w ciągu pierwszych kilku miesięcy leczenia. Następnie będą podawać jedną dawkę co 4 miesiące.
Potencjalne skutki uboczne leku obejmują:
- zwiększone ryzyko infekcji dróg oddechowych
- zwiększone ryzyko powikłań krwotocznych
- uszkodzenie nerek
- zaparcie
- wymioty
- bół głowy
- ból pleców
- gorączka
Chociaż efekty uboczne są możliwe, należy pamiętać, że pracownik służby zdrowia Twojego dziecka zaleci lek tylko wtedy, gdy uzna, że korzyści przewyższają ryzyko wystąpienia skutków ubocznych.
Zolgensma
Zolgensma to rodzaj terapii genowej, w której zmodyfikowany wirus jest używany do dostarczania funkcjonalnegoGen SMN1. Osoby z SMA mają defekt w tym genie, który normalnie koduje białko SMN.
FDA zatwierdziła lek na podstawie badań klinicznych obejmujących tylko niemowlęta z SMA w wieku poniżej 2 lat. Uczestnicy badań wykazali znaczną poprawę w zakresie kamieni milowych rozwoju, takich jak kontrola głowy i zdolność siedzenia bez wsparcia, w porównaniu z tym, czego można by oczekiwać w przypadku pacjentów, którzy nie otrzymali leczenia.
Zolgensma to jednorazowy lek podawany we wlewie dożylnym (IV).
Potencjalne skutki uboczne obejmują:
- wymioty
- nieprawidłowo podwyższona aktywność enzymów wątrobowych
- poważne uszkodzenie wątroby
- zwiększone markery uszkodzenia mięśnia sercowego
Jeśli lekarz Twojego dziecka przepisze lek Zolgensma, będzie musiał zlecić badania w celu monitorowania stanu enzymów wątrobowych dziecka przed, w trakcie i po leczeniu. Mogą również dostarczyć więcej informacji na temat korzyści i zagrożeń związanych z leczeniem.
Evrysdi
Evrysdi jest pierwszym lekiem doustnym zatwierdzonym do leczenia SMA. Składa się z małej cząsteczki, która działa poprzez modyfikację ilości białka SMN wytwarzanego z genu SMN2.
Podobnie jak SMN1, gen SMN2 wytwarza białko SMN. Jednak zazwyczaj robi to na niższych poziomach. W rzeczywistości stopień, w jakim SMN2 wytwarza funkcjonalne białko SMN, ma wpływ na ciężkość SMA.
Przyjmowanie leku Evrysdi sprzyja bardziej efektywnej produkcji białka SMN z genu SMN2. To z kolei pomaga zwiększyć poziom białka SMN dostępnego w układzie nerwowym.
Badania kliniczne preparatu Evrysdi przeprowadzono zarówno u niemowląt, jak i osób starszych. Po 12 miesiącach leczenia 41 procent niemowląt mogło siedzieć bez podparcia przez 5 sekund lub dłużej. Badania przeprowadzone na starszych osobach wykazały, że w porównaniu z placebo, funkcja mięśni poprawiła się po 12 miesiącach leczenia.
FDA zatwierdziła Evrysdi do stosowania u osób w wieku 2 miesięcy i starszych. Lek przyjmuje się doustnie raz dziennie po posiłku i podaje za pomocą strzykawki doustnej. Najczęstsze działania niepożądane leku Evrysdi to:
- gorączka
- biegunka
- wysypka
- owrzodzenia jamy ustnej
- bóle stawów i bóle
- infekcje dróg moczowych
Dodatkowe działania niepożądane mogą również wystąpić u niemowląt z SMA, które przyjmują ten lek. Obejmują one:
- wymioty
- zaparcie
- infekcje górnych dróg oddechowych
- zapalenie płuc
Porozmawiaj z lekarzem dziecka o stosowaniu preparatu Evrysdi w leczeniu SMA. Mogą omówić potencjalne korzyści i zagrożenia związane ze stosowaniem preparatu Evrysdi i porównać go z innymi metodami leczenia SMA.
Zabiegi eksperymentalne
Naukowcy badają kilka innych potencjalnych metod leczenia SMA, w tym:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA nie zatwierdziła jeszcze tych eksperymentalnych metod leczenia. Jednak jest możliwe, że jeden lub więcej z tych zabiegów będzie dostępnych w przyszłości.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o opcjach eksperymentalnych, porozmawiaj z lekarzem dziecka o badaniach klinicznych. Twój zespół medyczny może udzielić Ci więcej informacji na temat tego, czy Twoje dziecko może wziąć udział w badaniu klinicznym oraz potencjalnych korzyści i zagrożeń.
Terapie wspomagające
Oprócz leczenia SMA, które wpływa na białko SMN, lekarz Twojego dziecka może zalecić inne metody leczenia, które pomogą złagodzić objawy lub potencjalne powikłania.
Zdrowie układu oddechowego
Dzieci z SMA mają zwykle słabe mięśnie oddechowe, co utrudnia oddychanie i kaszel. U wielu z nich pojawiają się również deformacje żeber, które mogą nasilać trudności w oddychaniu.
Jeśli Twoje dziecko ma trudności z oddychaniem lub kaszlem, zwiększa to ryzyko zapalenia płuc. Jest to potencjalnie zagrażająca życiu infekcja płuc.
Aby pomóc dziecku oczyścić drogi oddechowe i wspomóc oddychanie, zespół medyczny może przepisać:
- Fizjoterapia manualna klatki piersiowej. Pracownik służby zdrowia puka w klatkę piersiową dziecka i stosuje inne techniki, aby rozluźnić i usunąć śluz z dróg oddechowych.
- Odsysanie do jamy ustnej. Specjalna rurka lub strzykawka jest wkładana do nosa lub ust dziecka i służy do usuwania śluzu z dróg oddechowych.
- Wdmuchiwanie / wydechowanie mechaniczne. Twoje dziecko jest podłączone do specjalnej maszyny, która symuluje kaszel, aby usunąć śluz z dróg oddechowych.
- Mechaniczna wentylacja. Maska do oddychania lub rurka tracheostomijna służy do podłączenia dziecka do specjalnego urządzenia, które pomaga mu oddychać.
Ważne jest również przestrzeganie zalecanego harmonogramu szczepień dziecka, aby zmniejszyć ryzyko infekcji, w tym grypy i zapalenia płuc.
Zdrowie żywieniowe i trawienne
SMA może utrudniać dzieciom ssanie i połykanie, co może ograniczać ich zdolność do jedzenia. Może to prowadzić do słabego wzrostu.
Dzieci i dorośli z SMA mogą również doświadczać powikłań ze strony układu pokarmowego, takich jak przewlekłe zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy lub opóźnione opróżnianie żołądka.
Aby wesprzeć zdrowie żywieniowe i trawienne Twojego dziecka, zespół opieki zdrowotnej może zalecić:
- zmiany w ich diecie
- suplementy witaminowe lub mineralne
- żywienie dojelitowe, w którym sonda do karmienia służy do dostarczania płynów i pokarmu do żołądka
- leki stosowane w leczeniu zaparć, refluksu żołądkowo-przełykowego lub innych problemów trawiennych
Niemowlęta i małe dzieci z SMA są narażone na niedowagę. Z drugiej strony starsze dzieci i dorośli z SMA są narażeni na nadwagę z powodu niskiego poziomu aktywności fizycznej.
Jeśli Twoje dziecko ma nadwagę, personel medyczny może zalecić zmianę diety lub nawyków dotyczących aktywności fizycznej.
Zdrowie kości i stawów
Dzieci i dorośli z SMA mają słabe mięśnie. Może to ograniczyć ich ruchy i narazić je na ryzyko powikłań stawowych, takich jak:
- rodzaj deformacji stawu zwany przykurczami
- niezwykła skrzywienie kręgosłupa, zwane skoliozą
- zniekształcenie klatki piersiowej
- zwichnięcie biodra
- pęknięcie kości
Aby wspomóc i rozciągnąć mięśnie i stawy, zespół medyczny Twojego dziecka może przepisać:
- ćwiczenia fizjoterapeutyczne
- szyny, szelki lub inne ortezy
- inne urządzenia wspierające postawę
Jeśli Twoje dziecko ma poważne deformacje lub złamania stawów, może wymagać operacji.
Gdy Twoje dziecko będzie starsze, może potrzebować wózka inwalidzkiego lub innego urządzenia pomocniczego, które pomoże mu się poruszać.
Wsparcie emocjonalne
Życie z poważnym stanem zdrowia może być stresujące dla dzieci, a także ich rodziców i innych opiekunów.
Jeśli Ty lub Twoje dziecko doświadczacie lęku, depresji lub innych problemów związanych ze zdrowiem psychicznym, poinformujcie o tym swojego lekarza.
Mogą skierować Cię do specjalisty zdrowia psychicznego w celu uzyskania porady lub innego leczenia. Mogą również zachęcić Cię do nawiązania kontaktu z grupą wsparcia dla osób z SMA.
Na wynos
Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na SMA, dostępne są metody leczenia, które pomagają spowolnić rozwój choroby, złagodzić objawy i opanować potencjalne powikłania.
Zalecany plan leczenia Twojego dziecka będzie zależał od jego konkretnych objawów i potrzeb w zakresie wsparcia. Aby dowiedzieć się więcej o dostępnych terapiach, porozmawiaj z zespołem opieki zdrowotnej.
Wczesne leczenie jest ważne dla promowania najlepszych możliwych wyników leczenia u osób z SMA.
.jpg)
