Zespół Sturge-Webera

Co to jest zespół Sturge-Webera?

Zespół Sturge-Webera (SWS) to zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się charakterystyczną plamą wina porto na czole, skórze głowy lub wokół oka.

Ta plama to znamię spowodowane nadmiarem naczyń włosowatych w pobliżu powierzchni skóry. Może to również dotyczyć naczyń krwionośnych po tej samej stronie mózgu, co plama.

Duża liczba osób z SWS doświadcza napadów lub drgawek. Inne powikłania mogą obejmować zwiększone ciśnienie w oku, opóźnienia rozwojowe i osłabienie jednej strony ciała.

Termin medyczny określający SWS to angiomatoza mózgowo-rdzeniowa, zgodnie z National Organization for Rare Disorders,

SWS występuje w jednym z szacowanych 20 000 do 50 000 żywych urodzeń. Około 1 na 1000 dzieci rodzi się z plamą z wina porto. Jednak tylko 6 procent tych dzieci ma objawy związane z SWS.

Jakie są objawy zespołu Sturge-Webera?

Najbardziej widocznym objawem SWS jest plama z wina porto lub czerwona i odbarwiona skóra po jednej stronie twarzy. Przebarwienia spowodowane są rozszerzonymi naczynkami krwionośnymi na twarzy, które powodują zaczerwienienie skóry.

Nie każdy z plamą z wina porto ma SWS, ale wszystkie dzieci z SWS mają plamę z wina porto. Dziecko musi mieć plamę z wina porto i nieprawidłowe naczynia krwionośne w mózgu po tej samej stronie co plama, która ma zostać zdiagnozowana jako SWS.

U niektórych dzieci nieprawidłowe naczynia nie powodują żadnych objawów. W innych mogą powodować następujące objawy:

• Opóźnienia rozwojowe
• upośledzenie funkcji poznawczych
• drgawki
• osłabienie jednej strony ciała
• paraliż

Jaskra

Według American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, około 50 procent dzieci z SWS rozwija jaskrę w okresie niemowlęcym lub później w dzieciństwie.

Jaskra jest chorobą oczu, często spowodowaną zwiększonym ciśnieniem w oku. Może to powodować upośledzenie wzroku, wrażliwość na światło i ból oczu.

Co powoduje zespół Sturge-Webera?

Chociaż SWS jest obecny przy urodzeniu, nie jest to stan dziedziczny. Zamiast tego jest wynikiem przypadkowej mutacji w genie GNAQ.

Formacje naczyń krwionośnych związane z SWS rozpoczynają się, gdy dziecko znajduje się w łonie matki. Około szóstego tygodnia rozwoju sieć nerwów rozwija się wokół obszaru, który stanie się głową dziecka.

Zwykle ta sieć znika w dziewiątym tygodniu rozwoju. Jednak u dzieci z SWS ta sieć nerwów nie znika. Zmniejsza to ilość tlenu i krwi przepływającej do mózgu, co może wpływać na rozwój tkanki mózgowej.

Jak diagnozuje się zespół Sturge-Webera?

Lekarze często mogą zdiagnozować SWS na podstawie występujących objawów. Niemowlęta z SWS mogą nie zawsze rodzić się z charakterystyczną plamą z wina porto. Jednak często pojawiają się znamię wkrótce po urodzeniu.

Jeśli lekarz Twojego dziecka podejrzewa, że ​​Twoje dziecko może mieć SWS, zleci badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Testy te dają szczegółowe obrazy mózgu, pozwalając lekarzowi na poszukiwanie oznak uszkodzenia mózgu.

Wykonają również badania wzroku, aby sprawdzić, czy nie ma jaskry i innych nieprawidłowości w oku.

Jak leczy się zespół Sturge-Webera?

Leczenie SWS może się różnić w zależności od objawów, których doświadcza dziecko. Może składać się z:

• leki przeciwdrgawkowe, które mogą zmniejszać aktywność drgawkową
• krople do oczu, które mogą obniżać ciśnienie w oku
• zabieg chirurgiczny, który może złagodzić objawy jaskry
• fizjoterapia, która może wzmocnić słabe mięśnie
• terapie edukacyjne, które mogą pomóc dzieciom z opóźnieniami rozwojowymi osiągnąć jak największy postęp

Jeśli Twoje dziecko chce zmniejszyć wygląd plam z wina porto, można zastosować zabiegi laserowe. Należy jednak pamiętać, że te zabiegi mogą nie usunąć całkowicie znamię.

Jakie komplikacje może powodować zespół Sturge-Webera?

Według Johns Hopkins Medicine 80 procent dzieci z SWS ma również napady padaczkowe.

Ponadto 25 procent tych dzieci ma pełną kontrolę napadów, 50 procent ma częściową kontrolę napadów, a 25 procent nie ma kontroli nad napadami za pomocą leków.

Większość dzieci z SWS ma plamy z wina porto i wady mózgu, które dotyczą tylko jednej strony mózgu. Jednak u niektórych dzieci może to dotyczyć obu półkul mózgowych.

Te dzieci są bardziej narażone na opóźnienia w rozwoju i zaburzenia funkcji poznawczych.

Jakie są perspektywy dla osoby z zespołem Sturge-Webera?

SWS może wpływać na dzieci na różne sposoby. U niektórych dzieci mogą wystąpić zaburzenia napadowe i poważne opóźnienia w rozwoju. Inne dzieci mogą nie mieć żadnych objawów innych niż zauważalna plama z wina porto.

Porozmawiaj z lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o konkretnych perspektywach swojego dziecka na podstawie ich objawów.