Co to jest ACC?
Ciało modzelowate to struktura łącząca prawą i lewą stronę mózgu. Zawiera 200 milionów włókien nerwowych, które przekazują informacje tam iz powrotem.
Agenezja ciała modzelowatego (ACC) to wada wrodzona, która pojawia się, gdy połączenia między prawą i lewą stroną mózgu dziecka nie tworzą się prawidłowo. Występuje w przybliżeniu od 1 do 7 na 4000 żywych urodzeń.
Istnieje kilka konkretnych form ACC, w tym:
- częściowa agenezja ciała modzelowatego
- hipogeneza ciała modzelowatego
- hipoplazja ciała modzelowatego
- dysgeneza ciała modzelowatego
Dziecko, które urodziło się z ACC, może przetrwać z tą chorobą. Może jednak powodować opóźnienia rozwojowe, które mogą być łagodne lub cięższe.
Na przykład ACC może powodować opóźnienia w rozwoju zdolności motorycznych dziecka, takich jak siedzenie, chodzenie lub jazda na rowerze. Potencjalnie może powodować trudności w połykaniu i karmieniu. Słaba koordynacja jest również powszechna u dzieci z tym schorzeniem.
Dziecko może również doświadczać pewnych opóźnień językowych i mowy w ekspresyjnej komunikacji.
Chociaż mogą wystąpić zaburzenia poznawcze, wiele osób z ACC ma normalną inteligencję.
Jakie są inne objawy ACC?
Inne potencjalne objawy ACC obejmują:
- drgawki
- Problemy ze wzrokiem
- upośledzenie słuchu
- chroniczne zatwardzenie
- słabe napięcie mięśniowe
- wysoka tolerancja na ból
- trudności ze snem
- niedojrzałość społeczna
- kłopoty ze zrozumieniem punktu widzenia innych osób
- trudności z interpretacją wyrazu twarzy
- słabe zrozumienie slangu, idiomów lub wskazówek społecznych
- trudności w oddzieleniu prawdy od nieprawdy
- trudności z abstrakcyjnym rozumowaniem
- obsesyjne zachowania
- utrata uwagi
- strach
- osłabiona koordynacja
Co powoduje ACC?
ACC to wrodzona wada wrodzona. To znaczy, że jest obecny przy urodzeniu.
Ciało modzelowate dziecka tworzy się późno w pierwszym trymestrze ciąży. Szanse na rozwój ACC mogą zwiększać różne czynniki ryzyka.
W pierwszym trymestrze ciąży narażenie na niektóre leki, takie jak walproinian, zwiększa ryzyko rozwoju ACC u dziecka. Kolejnym czynnikiem ryzyka jest narażenie na niektóre narkotyki i alkohol podczas ciąży.
Jeśli urodzona matka Twojego dziecka rozwinie pewne infekcje wirusowe w czasie ciąży, takie jak różyczka, może to również spowodować ACC.
Uszkodzenia i nieprawidłowości chromosomów mogą również zwiększać ryzyko ACC u dziecka. Na przykład trisomia jest powiązana z ACC. W trisomii Twoje dziecko ma dodatkową kopię chromosomu 8, 13 lub 18.
Większość przypadków ACC występuje obok innych nieprawidłowości w mózgu. Na przykład, jeśli cysty rozwijają się w mózgu dziecka, mogą blokować wzrost ciała modzelowatego i powodować ACC.
Z ACC mogą być również związane inne warunki, w tym:
- Malformacja Arnolda-Chiariego
- Zespół Dandy-Walkera
- Zespół Aicardi
- Zespół Andermanna
- zespół acrocallosal
- schizencefalia lub głębokie rozszczepy w tkance mózgowej dziecka
- holoprosencephaly lub niewydolność mózgu dziecka do podziału na płaty
- wodogłowie lub nadmiar płynu w mózgu dziecka
Niektóre z tych schorzeń są spowodowane zaburzeniami genetycznymi.
Jak diagnozuje się ACC?
Jeśli Twoje dziecko ma ACC, lekarz może je wykryć przed urodzeniem, podczas prenatalnego USG. Jeśli zobaczą objawy ACC, mogą zamówić rezonans magnetyczny w celu potwierdzenia diagnozy.
W innych przypadkach ACC Twojego dziecka może pozostać niewykryta aż do urodzenia. Jeśli ich lekarz podejrzewa, że ma ACC, może zamówić badanie MRI lub CT, aby sprawdzić stan.
Jakie są metody leczenia ACC?
Nie ma lekarstwa na ACC, ale lekarz Twojego dziecka może przepisać leczenie, aby złagodzić objawy.
Na przykład mogą zalecać leki kontrolujące napady. Mogą również zalecić terapię mowy, fizjoterapię lub terapię zajęciową, aby pomóc dziecku radzić sobie z innymi objawami.
W zależności od ciężkości stanu, Twoje dziecko może wieść długie i zdrowe życie z ACC. Zapytaj swojego lekarza o więcej informacji na temat ich konkretnego stanu, opcji leczenia i długoterminowych perspektyw.
Na wynos
ACC to wada wrodzona, która może powodować łagodne lub poważne opóźnienia rozwojowe. W jego rozwoju mogą odgrywać rolę czynniki środowiskowe i genetyczne.
Jeśli masz dziecko z ACC, jego lekarz może zalecić leki, terapię rehabilitacyjną lub inne metody leczenia, które pomogą złagodzić objawy. Ich lekarz może udzielić więcej informacji na temat ich opcji leczenia i długoterminowych perspektyw.