Pierwotna hiperoksaluria jest rzadką chorobą genetyczną. Może powodować nawracające kamienie nerkowe i pęcherzowe z powodu nadprodukcji szczawianów w moczu.
Szczawian to naturalna substancja występująca w organizmie człowieka. Można go również znaleźć w niektórych rodzajach żywności, takich jak:
- buraki
- czekolada
- żurawina
Osoby z pierwotną hiperoksalurią mogą nie mieć wystarczającej ilości enzymów, aby zapobiec gromadzeniu się szczawianów.
Substancja może następnie wiązać się z wapniem i tworzyć kamienie nerkowe i pęcherzowe. Choroba może przejść do schyłkowej niewydolności nerek.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się o typach pierwotnej hiperoksalurii, a także o objawach i leczeniu choroby.
Rodzaje pierwotnej hiperoksalurii
Pierwotna hiperoksaluria dotyka około 1 na 58 000 osób na całym świecie.
Istnieją trzy główne typy pierwotnej hiperoksalurii o różnym nasileniu. Są podzielone na pierwotną hiperoksalurię typu I, II i III.
Pierwotna hiperoksaluria typu I
Pierwotna hiperoksaluria typu I jest najczęstszą odmianą tego zaburzenia, stanowiącą około 8 na 10 przypadków.
Jest to spowodowane mutacjami w AGXT gen, co powoduje niedobór aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej (AGT), enzymu wątrobowego.
Choroba może pojawić się u ludzi już w wieku niemowlęcym, utrudniając im wzrost lub przybranie na wadze. Pierwotna hiperoksaluria typu I może również rozwinąć się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Niemowlęta i dzieci z tą chorobą mogą mieć kamienie nerkowe i moczowe, które mogą prowadzić do poważniejszych powikłań, takich jak powtarzające się infekcje dróg moczowych i ból brzucha. Może powodować postępujące uszkodzenie nerek i wczesną końcową niewydolność nerek.
Pierwotna hiperoksaluria typu I jest zwykle mniej ciężka, jeśli rozwija się w wieku dorosłym.
Zaawansowana choroba nerek lub schyłkowa choroba nerek dotyka od 20 do 50 procent osób, u których zdiagnozowano pierwotną hiperoksalurię typu I w wieku dorosłym.
Jednak niektóre osoby z tą chorobą mogą tylko sporadycznie doświadczać kamieni nerkowych. Choroba może wpływać na inne obszary ciała, ponieważ zmniejsza się czynność nerek.
Pierwotna hiperoksaluria typu II
Pierwotną hiperoksalurię typu II klasyfikuje się na podstawie niedoboru enzymu reduktazy glioksalanu - reduktazy hydroksypirogronianowej (GRHPR). Jest mniej nasilona niż pierwotna hiperoksaluria typu I i zwykle rozpoznawana w dzieciństwie. Około 10 procent osób z pierwotną hiperoksalurią ma ten typ.
Pierwotna hiperoksaluria typu II powoduje podobne objawy jak typ I, ale zwykle powoduje rzadsze występowanie kamieni nerkowych i moczowych. Postępuje również wolniej do schyłkowej niewydolności nerek niż typ I.
Nagromadzenie szczawianów z pierwotnej hiperoksalurii typu II może wpływać na inne obszary ciała, w tym:
- kości
- skóra
- naczynia krwionośne
- ośrodkowy układ nerwowy
Pierwotna hiperoksaluria typu III
Mutacje w HOGA1 gen powoduje niedobór enzymu aldolazy 4-hydroksy-2-oksoglutaranu (HOGA), co skutkuje pierwotną hiperoksalurią typu III.
Ograniczona liczba przypadków pierwotnej hiperoksalurii typu III utrudniła badaczom określenie ostatecznego progresji choroby. Mimo to jest uważany za najłagodniejszy z trzech typów.
Niektóre osoby z tą chorobą mogą mieć kamienie nerkowe lub nie mieć żadnych objawów. Pierwotna hiperoksaluria typu III rzadko powoduje przewlekłą chorobę nerek.
Objawy pierwotnej hiperoksalurii
Objawy pierwotnej hiperoksalurii mogą się różnić w zależności od osoby. Kamienie nerkowe i kamienie dróg moczowych są zazwyczaj pierwszymi objawami choroby.
Inne objawy pierwotnej hiperoksalurii mogą obejmować:
- silny lub nagły ból pleców
- dreszcze
- gorączka
- bolesne oddawanie moczu (dyzuria)
- przewlekły ból pod żebrami na plecach
- krwiomocz (krew w moczu)
- wysoki poziom wapnia w nerkach (z wyjątkiem pierwotnej hiperoksalurii typu III)
- moczenie nocne w dzieciństwie lub problemy z kontrolowaniem moczu
- częste pragnienie oddania moczu
- powtarzające się infekcje dróg moczowych
Diagnoza
Ponieważ jest to rzadka choroba, pierwotna hiperoksaluria może pozostać nierozpoznana przez kilka lat po wystąpieniu objawów.
Jeśli twój lekarz podejrzewa, że masz tę chorobę,:
- dać ci dokładny egzamin fizyczny
- oceń swoją dietę
- spójrz na swoją historię medyczną
Twój lekarz może również:
- przeanalizuj poziom szczawianów i metabolitów w moczu
- sprawdzić poziom szczawianów we krwi
- przeprowadź analizę kamieni nerkowych
- użyj obrazowania, aby sprawdzić, czy nie ma złogów szczawianu wapnia lub kamieni nerkowych
- przeprowadzić testy DNA w celu sprawdzenia zmian genów związanych z pierwotną hiperoksalurią
Twój lekarz może zlecić dodatkowe badania, takie jak biopsja nerki, badanie wzroku lub echokardiogram, aby sprawdzić, czy pierwotna hiperoksaluria wpływa na resztę ciała.
Leczenie pierwotnej hiperoksalurii
Leczenie pierwotnej hiperoksalurii może się różnić w zależności od:
- rodzaj choroby, którą masz
- jego nasilenie
- objawy
- Twój wiek i stan zdrowia
Leczenie może obejmować zespół specjalistów, w skład którego wchodzą urolodzy i nefrolodzy (lekarze specjalizujący się w chorobach nerek). Niektóre typowe metody leczenia pierwotnej hiperoksalurii obejmują:
Gastronomia
Gastrostomia jest najczęściej stosowana u niemowląt i dzieci. Zabieg ten polega na umieszczeniu cienkiej rurki w żołądku przez brzuch w celu zapewnienia odpowiedniego płynu, który może pomóc w zapobieganiu kamieniom nerkowym.
Leki
Twój lekarz może zalecić przyjmowanie cytrynianu potasu, tiazydów lub ortofosforanów, aby zapobiec krystalizacji szczawianu i wapnia.
Witamina B-6
Dawki witaminy B-6 na receptę są często zalecane osobom z pierwotną hiperoksalurią typu I. Może to pomóc obniżyć poziom szczawianów w organizmie.
Litotrypsja
Litotrypsja wykorzystuje fale uderzeniowe do rozbijania kamieni nerkowych i dróg moczowych.
Wysokie spożycie płynów
Picie dużej ilości wody może pomóc w zapobieganiu kamieniom nerkowym, wypłukując nerki i zapobiegając tworzeniu się szczawianu.
Zmiany w diecie
Lekarze mogą zalecać unikanie pokarmów zawierających dużo szczawianów, takich jak:
- Rabarbar
- Gwiezdny owoc
- czekolada
Zmiany w diecie są jednak na ogół stosowane jako środek ostrożności i mogą nie mieć większego wpływu na progresję pierwotnej hiperoksalurii.
Dializa lub przeszczepy nerek i wątroby
Jeśli pierwotna hiperoksaluria rozwinie się w zaawansowaną chorobę nerek lub schyłkową niewydolność nerek, może być konieczne bardziej agresywne leczenie, które może obejmować:
- dializa
- przeszczep nerki
- przeszczep wątroby
- połączony przeszczep wątroby i nerek
Przeszczep narządów może wyleczyć pierwotną hiperoksalurię.
Terapia genowa
Naukowcy badają, czy terapia genowa może być leczeniem lub potencjalnym lekarstwem na pierwotną hiperoksalurię. Konieczne są dalsze badania, zanim terapia genowa stanie się głównym leczeniem pierwotnej hiperoksalurii.
Progresja i powikłania
Pierwotna hiperoksaluria typu I i II może ostatecznie przekształcić się w schyłkową niewydolność nerek, zwłaszcza jeśli stan ten nie jest leczony. Szybkość, z jaką choroba postępuje, różni się w zależności od osoby.
W miarę pogarszania się czynności nerek mogą wystąpić inne powikłania pierwotnej hiperoksalurii, w tym:
- ból kości
- osteoskleroza (stwardnienie i zwiększona gęstość kości)
- niedokrwistość
- liczne złamania
- zanik nerwu wzrokowego
- retinopatia
- problemy stomatologiczne, takie jak ruchliwość zębów, ból i resorpcja korzeni
- uszkodzenie nerwów
- problemy z sercem, takie jak arytmie i zapalenie mięśnia sercowego
- zwężenie naczyń krwionośnych
- artropatia (choroba stawów)
- powiększona śledziona lub wątroba
- problemy skórne, w tym sinica siatkowata, wysypka, martwica i zgorzel dłoni i stóp
Na wynos
Pierwotna hiperoksaluria jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które może powodować gromadzenie się szczawianów oraz częste kamienie moczowe i nerkowe.
Możesz odczuwać objawy przez kilka lat, zanim zostanie postawiona diagnoza. Lekarze dysponują różnymi narzędziami diagnostycznymi, w tym testami genetycznymi, które mogą określić, czy masz tę chorobę.
Wczesna diagnoza i leczenie mają kluczowe znaczenie dla zachowania funkcji nerek i spowolnienia postępu pierwotnej hiperoksalurii.
Bez leczenia typy I i II choroby mogą przekształcić się w schyłkową niewydolność nerek.
Skontaktuj się z lekarzem, aby ustalić właściwy sposób leczenia dla twojego stanu.
