Translokacja Robertsona wyjaśniona w prostym języku

Co to jest translokacja Robertsona?

Wewnątrz każdej komórki znajdują się nitkowate struktury złożone z części zwanych chromosomami. Te ciasno nawinięte nici są tym, co ludzie mają na myśli, gdy odnoszą się do twojego DNA. To plan wzrostu komórek, który sprawia, że ​​każda komórka twojego ciała jest dla ciebie wyjątkowa.

Wyobraź sobie puzzle, które łączą się ze sobą, tworząc spiralne schody. Tak zbudowane jest Twoje DNA. Każdy fragment nici DNA należy do określonego miejsca, dzięki czemu komórki mogą się rozdzielać i rozmnażać, a DNA jest w nich odciśnięte.

„Translokacja chromosomów” to termin używany do opisania sytuacji, gdy dwie części nici puzzli łączą się w sposób, który nie pasuje. Translokacja Robertsona jest najpowszechniejszym rodzajem translokacji ludzkich chromosomów. Około 1 na 1000 urodzonych dzieci będzie miało tę translokację w swoim DNA. Nie musi to koniecznie powodować żadnych problemów.

Chromosomy dotknięte translokacją Robertsona

Translokacja Robertsona wpływa na chromosomy akrocentryczne. W chromosomie akrocentrycznym wąski obszar, w którym łączą się obie połowy chromosomu, znajduje się blisko samego końca chromosomu. W translokacji Robertsona chromosomy akrocentryczne łączą się ze sobą. To połączenie łączy dwa „długie ramiona” DNA w jedno.

Aby ułatwić badanie genów i ich mutacji, naukowcy przypisali liczbę do każdego chromosomu w łańcuchu DNA człowieka. Chromosomy akrocentryczne w tym łańcuchu DNA to chromosomy 13, 14, 15, 21 i 22. Typowe formacje translokacyjne obejmują:

• chromosom 13 z chromosomem 14 (najczęstsza translokacja Robertsona i najczęstsza rearanżacja chromosomu występująca u ludzi)
• chromosom 13 z chromosomem 21
• chromosom 14 z chromosomem 21
• chromosom 15 z chromosomem 21
• chromosom 21 z chromosomem 22

Translokacje robertsona obejmują łączące się ze sobą długie ramiona łańcuchów DNA. Gdy komórki się rozmnażają, ten błąd DNA jest kopiowany w kółko i zwykle następuje utrata krótkich ramion łańcucha DNA. Utrata informacji może spowodować, że w twoim DNA pojawi się jeden pełny chromosom mniej niż normalna liczba 46.

Ponieważ chromosomy DNA są połączone razem w 23 pary, posiadanie nieparzystej liczby chromosomów może czasami wskazywać, że w DNA brakuje niezbędnych informacji genetycznych. Translokacja Robertsona może również skutkować dołączeniem dodatkowej kopii jednego chromosomu do twojego DNA. Łańcuch DNA z brakującymi lub dodatkowymi informacjami genetycznymi jest określany jako niezrównoważony.

Objawy translokacji Robertsona

W większości przypadków nie ma żadnych objawów ani widocznych oznak translokacji Robertsona. W zależności od tego, gdzie w DNA zachodzi translokacja, jest bardzo prawdopodobne, że nie wystąpią żadne skutki uboczne nietypowego łańcucha DNA.

Ponieważ chromosomy występują w parach, możesz mieć translokację Robertsona, która zakłóca twoją nić DNA, ale pozostawia całą informację genetyczną potrzebną do prawidłowego namnażania się komórek. Dlatego wiele osób z tym schorzeniem idzie przez życie, nie wiedząc, że je ma.

Ale nawet jeśli translokacja Robertsona nie stanowi problemu w twoim DNA, możesz stać się „nosicielem” translokacji. Oznacza to, że istnieje możliwość przekazania brakującego lub dodatkowego DNA swoim dzieciom. Tutaj sprawy stają się bardziej skomplikowane.

Wielokrotne poronienia, trudności z zajściem w ciążę i ciąże, w których u płodu rozwija się trisomia lub inne nieprawidłowości genetyczne, mogą świadczyć o tym, że Ty lub Twój partner macie tę translokację.

Wpływ na płodność

Jeśli Ty lub Twój partner jesteście nosicielami translokacji Robertsona, możecie być bardziej narażeni na bezpłodność lub poronienie. A kiedy ludzie z tą translokacją niosą dziecko do terminu porodu, może ono być bardziej narażone na zachwianie równowagi chromosomowej.

Jeśli miałaś więcej niż jedno poronienie lub wiesz, że byłaś w ciąży z płodem, u którego występuje zaburzenie równowagi chromosomowej, lekarz może zalecić wykonanie badań genetycznych w kierunku translokacji Robertsona. Jeśli Ty lub Twój partner macie tę translokację, może być konieczne rozważenie oceny ryzyka, która analizuje DNA, które nosicie, a także poradnictwo genetyczne w przypadku przyszłych ciąż.

Monosomia to zmiana genetyczna, w której brakuje połowy pary chromosomów. Translokacje Robertsona mogą skutkować ciążami, w których występuje monosomia 14 i monosomia 21. Obie są uważane za niezdolne do życia.

Trisomia to zmiana genetyczna, w której występuje dodatkowa kopia chromosomu w nici DNA, co wytrąca łańcuch z równowagi. Translokacja Robertsona może skutkować trisomią 14 lub trisomią 21. Trisomia 21 jest również znana jako zespół Downa.

Zespół Downa i nie tylko

Zespół Downa to najczęstsza choroba genetyczna na świecie. Jeśli Twoja translokacja Robertsona łączy inny chromosom z chromosomem 21, możesz być genetycznie bardziej predysponowana do urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Zespół Pataua to rzadka choroba genetyczna, która może powodować wady serca oraz nieprawidłowości w mózgu i rdzeniu kręgowym. Zespół Pataua jest wynikiem dodatkowej kopii chromosomu 13 w DNA rozwijającego się płodu.

Jeśli twoja translokacja Robertsona łączy chromosom 13 z innym chromosomem, możesz być nosicielem zespołu Pataua. Większość przypadków tej trisomii nie jest dziedziczona, ale jest to możliwe. W około 20 procentach przypadków zespołu Pataua translokacja odgrywa rolę w pojawieniu się zespołu.

Dzieci urodzone z zespołem Pataua rzadko żyją dłużej niż rok. Inne monosomie i trisomie, które mogą wystąpić w przypadku translokacji Robertsona, są nieżywotne. Dlatego translokacja Robertsona wiąże się z większym ryzykiem poronienia.

Wygląd zewnętrzny

Zazwyczaj osoby urodzone z translokacją Robertsona są zdrowe i mają przeciętną długość życia. Ale odkrycie, że masz tę nieprawidłowość genetyczną i możliwość, że wpłynie ona na twoją ciążę lub twoje dzieci, może być mylące i stresujące.

Wyniki żywotności dla pewnych warunków genetycznych znacznie się różnią. Czynniki takie jak wiek matki i historia zdrowia odgrywają rolę w statystykach dotyczących nosicieli translokacji i ich ciąż.

Niektóre zaburzenia równowagi chromosomów, takie jak monosomie 14 i 21 oraz trisomia 14, nie dają dobrych perspektyw. Zarówno trisomia 13, jak i trisomia 21 powodują choroby genetyczne, które są zdolne do życia, ale mogą mieć poważne skutki. Są też wyniki translokacji, które nie mają żadnych konsekwencji genetycznych.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli podejrzewasz lub wiesz, że masz translokację Robertsona. Poradnictwo genetyczne, przełom w badaniach i badania kliniczne mogą zwiększyć Twoje szanse na pomyślną ciążę.