Choroby prionowe to grupa zaburzeń neurodegeneracyjnych, które mogą dotykać zarówno ludzi, jak i zwierzęta.
Są spowodowane odkładaniem się nieprawidłowo pofałdowanych białek w mózgu, co może powodować zmiany w:
- pamięć
- zachowanie
- ruch
Choroby prionowe są bardzo rzadkie. Około 350 nowych przypadków choroby prionowej jest zgłaszanych każdego roku w Stanach Zjednoczonych.
Naukowcy wciąż pracują, aby dowiedzieć się więcej na temat tych chorób i znaleźć skuteczne leczenie. Obecnie choroby prionowe zawsze kończą się śmiercią.
Jakie są rodzaje chorób prionowych? Jak możesz je rozwijać? Czy jest jakiś sposób, aby im zapobiec?
Kontynuuj czytanie, aby poznać odpowiedzi na te pytania i nie tylko.
Co to jest choroba prionowa?
Choroby prionowe powodują postępujący spadek funkcji mózgu z powodu nieprawidłowego fałdowania białek w mózgu - szczególnie nieprawidłowego fałdowania białek zwanych białkami prionowymi (PrP).
Normalna funkcja tych białek jest obecnie nieznana.
U osób z chorobą prionową nieprawidłowo sfałdowany PrP może wiązać się ze zdrowym PrP, co powoduje, że zdrowe białko również nieprawidłowo fałduje się.
Niewłaściwie sfałdowany PrP zaczyna się gromadzić i tworzyć skupiska w mózgu, uszkadzając i zabijając komórki nerwowe.
To uszkodzenie powoduje powstawanie małych dziur w tkance mózgowej, które pod mikroskopem wyglądają jak gąbka. W rzeczywistości można również spotkać choroby prionowe określane jako „encefalopatie gąbczaste”.
Chorobę prionową można rozwinąć na kilka różnych sposobów, które mogą obejmować:
- Nabyty. Narażenie na nienormalne PrP ze źródła zewnętrznego może nastąpić poprzez skażoną żywność lub sprzęt medyczny.
- Dziedziczny. Mutacje obecne w genie kodującym PrP prowadzą do produkcji nieprawidłowo sfałdowanego PrP.
- Sporadyczny. Niewłaściwie sfałdowany PrP może się rozwinąć bez żadnej znanej przyczyny.
Rodzaje chorób prionowych
Choroba prionowa może wystąpić zarówno u ludzi, jak iu zwierząt. Poniżej znajduje się kilka różnych rodzajów chorób prionowych. Więcej informacji o każdej chorobie znajduje się w tabeli.
Ludzkie choroby prionowe
- Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD). Opisana po raz pierwszy w 1920 roku, CJD może być nabyta, odziedziczona lub sporadyczna. Większość przypadków CJD jest sporadyczna.
- Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD). Tę postać CJD można nabyć jedząc skażone mięso krowy.
- Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI). FFI wpływa na wzgórze, które jest częścią mózgu, która zarządza cyklami snu i czuwania. Jednym z głównych objawów tego stanu jest pogarszająca się bezsenność. Mutacja jest dziedziczona w sposób dominujący, co oznacza, że osoba dotknięta chorobą ma 50% szans na przeniesienie jej na swoje dzieci.
- Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera (GSS). GSS jest również dziedziczony. Podobnie jak FFI, jest przekazywany w sposób dominujący. Wpływa na móżdżek, który jest częścią mózgu odpowiedzialną za równowagę, koordynację i równowagę.
- Kuru. Kuru został zidentyfikowany w grupie ludzi z Nowej Gwinei. Choroba była przenoszona w formie rytualnego kanibalizmu, podczas którego konsumowano szczątki zmarłych krewnych.
Choroby prionowe zwierząt
- Gąbczasta encefalopatia bydła (BSE). Powszechnie nazywana „chorobą szalonych krów”, ten typ choroby prionowej dotyka krowy. Ludzie spożywający mięso krów z BSE mogą być narażeni na vCJD.
- Przewlekła choroba wyniszczająca (CWD). CWD atakuje zwierzęta, takie jak jelenie, łosie i łosie. Swoją nazwę zawdzięcza drastycznej utracie wagi obserwowanej u chorych zwierząt.
- Trzęsawka. Scrapie to najstarsza postać choroby prionowej, opisywana już w XVIII wieku. Wpływa na zwierzęta, takie jak owce i kozy.
- Encefalopatia gąbczasta kotów (FSE). FSE atakuje koty domowe i dzikie koty w niewoli. Wiele przypadków FSE miało miejsce w Wielkiej Brytanii i Europie.
- Zakaźna encefalopatia norek (TME). Ta bardzo rzadka postać choroby prionowej atakuje norki. Norka to mały ssak często hodowany w celu produkcji futra.
- Gąbczasta encefalopatia kopytna. Ta choroba prionowa jest również bardzo rzadka i dotyka egzotyczne zwierzęta spokrewnione z krowami.
Jakie są główne czynniki ryzyka choroby prionowej?
Istnieje kilka czynników, które mogą narazić Cię na ryzyko wystąpienia choroby prionowej. Obejmują one:
- Genetyka. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma dziedziczną chorobę prionową, istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia mutacji.
- Wiek. Sporadyczne choroby prionowe zwykle rozwijają się u osób starszych.
- Produkty zwierzęce. Spożywanie produktów pochodzenia zwierzęcego zanieczyszczonych prionami może przenosić na ciebie chorobę prionową.
- Procedury medyczne. Choroby prionowe mogą być przenoszone przez skażony sprzęt medyczny i tkankę nerwową. Przypadki, w których tak się stało, obejmują przenoszenie przez zakażone przeszczepy rogówki lub przeszczepy opony twardej.
Jakie są objawy choroby prionowej?
Choroby prionowe mają bardzo długie okresy inkubacji, często rzędu wielu lat. Kiedy objawy się rozwijają, stopniowo się pogarszają, czasem gwałtownie.
Typowe objawy choroby prionowej obejmują:
- trudności z myśleniem, pamięcią i oceną
- zmiany osobowości, takie jak apatia, pobudzenie i depresja
- zamieszanie lub dezorientacja
- mimowolne skurcze mięśni (mioklonie)
- utrata koordynacji (ataksja)
- kłopoty ze snem (bezsenność)
- trudna lub niewyraźna mowa
- zaburzenia widzenia lub ślepota
Jak rozpoznaje się chorobę prionową?
Ponieważ choroby prionowe mogą mieć podobne objawy jak inne zaburzenia neurodegeneracyjne, mogą być trudne do zdiagnozowania.
Jedynym sposobem potwierdzenia diagnozy choroby prionowej jest wykonanie biopsji mózgu po śmierci.
Jednak lekarz może wykorzystać twoje objawy, historię choroby i kilka testów, aby pomóc zdiagnozować chorobę prionową.
Testy, z których mogą korzystać, obejmują:
- Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). MRI może stworzyć szczegółowy obraz twojego mózgu. Może to pomóc pracownikom służby zdrowia w wizualizacji zmian w strukturze mózgu, które są związane z chorobą prionową.
- Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF). CSF można pobrać i zbadać pod kątem markerów związanych z neurodegeneracją. W 2015 r. Opracowano test do specyficznego wykrywania markerów choroby prionowej u ludzi.
- Elektroencefalografia (EEG). Ten test rejestruje aktywność elektryczną w twoim mózgu.
Jak leczy się chorobę prionową?
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę prionową. Jednak leczenie koncentruje się na zapewnieniu opieki podtrzymującej.
Przykłady tego rodzaju opieki obejmują:
- Leki. W celu złagodzenia objawów można przepisać niektóre leki. Przykłady obejmują:
- łagodzenie objawów psychicznych lekami przeciwdepresyjnymi lub uspokajającymi
- łagodzenie bólu za pomocą leków opioidowych
- łagodzenie skurczów mięśni lekami takimi jak walproinian sodu i klonazepam - Wsparcie. W miarę postępu choroby wiele osób potrzebuje pomocy w dbaniu o siebie i wykonywaniu codziennych czynności.
- Zapewnia nawilżenie i składniki odżywcze. W zaawansowanych stadiach choroby mogą być wymagane płyny dożylne lub zgłębnik do karmienia.
Naukowcy nadal pracują nad znalezieniem skutecznego leczenia chorób prionowych.
Niektóre z potencjalnych terapii, które są badane, obejmują użycie przeciwciał anty-prionowych i „anty-prionów”, które hamują replikację nieprawidłowego PrP.
Czy można zapobiec chorobie prionowej?
Podjęto kilka środków, aby zapobiec przenoszeniu nabytych chorób prionowych. Z powodu tych proaktywnych kroków nabycie choroby prionowej z pożywienia lub z otoczenia medycznego jest obecnie niezwykle rzadkie.
Niektóre z podjętych działań zapobiegawczych obejmują:
- ustanawiające rygorystyczne przepisy dotyczące importu bydła z krajów, w których występuje BSE
- zakaz używania części krowy, takich jak mózg i rdzeń kręgowy, w pożywieniu dla ludzi i zwierząt
- zapobieganie oddawaniu krwi lub innych tkanek przez osoby z historią lub ryzykiem narażenia na chorobę prionową
- stosowanie skutecznych środków sterylizacyjnych na instrumentach medycznych, które miały kontakt z tkanką nerwową osoby z podejrzeniem choroby prionowej
- niszczenie jednorazowych narzędzi medycznych
Obecnie nie ma sposobu, aby zapobiec dziedzicznym lub sporadycznym formom choroby prionowej.
Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma dziedziczną chorobę prionową, możesz rozważyć konsultację z doradcą genetycznym w celu omówienia ryzyka rozwoju choroby.
Kluczowe wnioski
Choroby prionowe to rzadka grupa zaburzeń neurodegeneracyjnych spowodowanych nieprawidłowym pofałdowaniem białka w mózgu.
Niewłaściwie sfałdowane białko tworzy grudki, które uszkadzają komórki nerwowe, prowadząc do postępującego pogorszenia funkcji mózgu.
Niektóre choroby prionowe są przenoszone genetycznie, podczas gdy inne mogą być przenoszone poprzez skażoną żywność lub sprzęt medyczny. Inne choroby prionowe rozwijają się bez żadnej znanej przyczyny.
Obecnie nie ma lekarstwa na choroby prionowe. Zamiast tego leczenie koncentruje się na zapewnieniu wsparcia i łagodzeniu objawów.
Naukowcy nadal pracują, aby dowiedzieć się więcej o tych chorobach i opracować potencjalne metody leczenia.
.jpg)
