Ataksja Friedreicha jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje trudności w chodzeniu, utratę czucia w rękach i nogach oraz zaburzenia mowy. Znany jest również jako zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe.
„Ataksja” oznacza brak porządku. Istnieje wiele rodzajów ataksji z wieloma przyczynami. Choroba powoduje uszkodzenie części mózgu i rdzenia kręgowego, a także może wpływać na serce.
Ataksja Friedreicha dotyka około 1 na 40 000 osób. Chociaż nie ma lekarstwa na ataksję Friedreicha, dostępnych jest kilka metod leczenia, które pomogą Ci radzić sobie z objawami.
Jakie są objawy ataksji Friedreicha?
Ataksję Friedreicha można zdiagnozować między 2 a 50 rokiem życia, ale najczęściej rozpoznaje się ją między 10 a 15 rokiem życia.
Trudności w chodzeniu są najczęstszym początkowym objawem choroby. Inne objawy to:
- zmiany widzenia
- utrata słuchu
- słabe mięśnie
- brak odruchów w nogach
- słaba koordynacja lub brak koordynacji
- problemy z mową
- mimowolne ruchy oczu
- deformacje stóp, takie jak stopa końsko-szpotawa
- trudności z wyczuwaniem wibracji w nogach i stopach
Wiele osób z tym schorzeniem ma również jakąś formę chorób serca. Około 75 procent osób z ataksją Friedreicha ma wady serca. Najczęstszym typem jest kardiomiopatia przerostowa, czyli zgrubienie mięśnia sercowego.
Objawy choroby serca mogą obejmować kołatanie serca, ból w klatce piersiowej, zawroty głowy, oszołomienie lub duszność. Ataksja Friedreicha jest również związana z większym ryzykiem rozwoju cukrzycy.
Co powoduje ataksję Friedreicha?
Ataksja Friedreicha jest chorobą genetyczną, która jest dziedziczona po obojgu rodzicach przez tak zwane „autosomalne recesywne przenoszenie”. Choroba jest powiązana z genem o nazwie FXN. Zwykle ten gen powoduje, że organizm wytwarza do 33 kopii określonej sekwencji DNA.
U osób z ataksją Friedreicha sekwencja ta może się powtarzać 66 do ponad 1000 razy, według US National Library of Medicine’s Genetics Home Reference.
Kiedy produkcja tej sekwencji DNA wymyka się spod kontroli, może dojść do poważnego uszkodzenia móżdżku mózgu i rdzenia kręgowego.
Osoby z rodzinną historią ataksji Friedreicha są bardziej narażone na dziedziczenie tej choroby. Jeśli wadliwy gen jest przekazywany tylko przez jednego rodzica, osoba staje się nosicielem choroby, ale zwykle nie doświadcza jej objawów.
Jak diagnozuje się ataksję Friedreicha?
Twój lekarz zapozna się z Twoją historią medyczną i przeprowadzi pełne badanie fizykalne. Będzie to obejmować szczegółowe badanie nerwowo-mięśniowe.
Egzamin skupi się na sprawdzeniu problemów z układem nerwowym. Oznaki uszkodzenia obejmują słabą równowagę, brak odruchów oraz brak czucia w rękach i nogach, które mogą rozprzestrzeniać się na inne części ciała, w tym stawy.
Twój lekarz może również zamówić tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. Testy te dostarczają obrazów mózgu i rdzenia kręgowego, które pomagają wykluczyć inne schorzenia neurologiczne. Możesz również regularnie wykonywać zdjęcia rentgenowskie głowy, kręgosłupa i klatki piersiowej.
Testy genetyczne mogą wykazać, czy masz wadliwy gen frataksyny, który powoduje ataksję Friedreicha.
Twój lekarz może również zlecić elektromiografię, aby zmierzyć aktywność elektryczną w komórkach mięśniowych. Można przeprowadzić badanie przewodnictwa nerwowego, aby zobaczyć, jak szybko nerwy wysyłają impulsy.
Twój lekarz może poprosić Cię o badanie wzroku, aby sprawdzić nerw wzrokowy pod kątem oznak uszkodzenia. Ponadto lekarz może wykonać echokardiogramy i elektrokardiogramy w celu zdiagnozowania chorób serca.
Jak leczy się ataksję Friedreicha?
Ataksji Friedreicha nie da się wyleczyć. Zamiast tego lekarz będzie leczył podstawowe stany i objawy. Fizjoterapia i terapia mowy mogą pomóc Ci funkcjonować. Możesz również potrzebować pomocy do chodzenia, aby pomóc Ci się poruszać.
Jeśli wystąpi skrzywienie kręgosłupa lub problemy ze stopami, konieczne mogą być szelki i inne urządzenia ortopedyczne lub zabiegi chirurgiczne. W leczeniu chorób serca i cukrzycy można stosować leki.
Jakie są długoterminowe perspektywy ataksji Friedreicha?
Z biegiem czasu ataksja Friedreicha się pogarsza. Około 15 do 20 lat po pojawieniu się objawów wiele osób z ataksją Friedreicha musi korzystać z wózka inwalidzkiego. Ci, którzy mają zaawansowaną ataksję, mogą w ogóle nie być w stanie się poruszać.
Choroby serca są główną przyczyną zgonów wśród osób z ataksją Friedreicha. Zwykle kończy się śmiercią we wczesnej dorosłości. Osoby z łagodnymi objawami ataksji na ogół żyją dłużej.
Ataksja Friedreicha o późnym początku, która występuje, gdy zaburzenie pojawia się w wieku 25 lat lub starszych, jest łagodniejsza i charakteryzuje się wolniejszym spadkiem.
Ataksja Friedreicha prowadzi do cukrzycy u około 10 procent osób, które ją mają. Inne komplikacje obejmują niewydolność serca, skoliozę i trudności w trawieniu węglowodanów.
Czy można zapobiec ataksji Friedreicha?
Nie ma sposobu, aby zapobiec ataksji Friedreicha. Ponieważ choroba jest dziedziczna, zaleca się poradnictwo genetyczne i badania przesiewowe, jeśli masz chorobę i planujesz mieć dzieci.
Doradca może oszacować szanse Twojego dziecka na chorobę lub nosicielstwo genu bez wykazywania objawów.
