Co to jest choroba Krabbe?
Choroba Krabbego to rzadkie zaburzenie genetyczne układu nerwowego, które zwykle prowadzi do śmierci.
Osoby z chorobą Krabbe mają niedobór produkcji galaktozyloceramidazy, co powoduje rozległą degenerację osłonek mielinowych otaczających nerwy w mózgu.
Bez tej ochrony mieliny komórki w mózgu ulegną degeneracji, a układ nerwowy organizmu nie będzie działał prawidłowo.
Około 85 do 90 procent przypadków choroby Krabbe zaczyna się w okresie niemowlęcym (początek w wieku 6 miesięcy), ale może również rozwinąć się w późniejszym życiu.
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Krabbe, a większość niemowląt z tą chorobą umiera przed ukończeniem 2 lat.
Choroba Krabbe jest również znana pod następującymi nazwami:
- niedobór galaktocerebrozydazy (GALC)
- Niedobór beta-galaktozydazy galaktocerebrozydu
- niedobór galaktozyloceramidazy
- lipidoza galaktozyloceramidowa
- globoidalna leukoencefalopatia komórkowa
- Choroba Krabbe'a
- leukodystrofia, komórka globoidalna
- sfingolipidoza typu Krabbe
Jakie są objawy choroby Krabbe?
Objawy i nasilenie choroby Krabbe są różne.
Ogólnie rzecz biorąc, im wcześniejszy wiek zachorowania na chorobę Krabbe'go, tym szybszy postęp choroby. Osoby, u których choroba Krabbe rozwinie się w późniejszym okresie życia, mogą mieć mniej poważne objawy niż niemowlęta, które chorują.
Wczesny początek choroby Krabbe
Niemowlęta z tą chorobą mogą doświadczać:
- nadmierna drażliwość
- trudności z połykaniem
- wymioty
- niewyjaśnione gorączki
- częściowa utrata przytomności.
Mogą być również nadwrażliwe na dźwięki i dlatego łatwo się ich wystraszyć.
Mogą również pojawić się problemy z kończynami, w tym skurcze spastyczne kończyn dolnych i drgawki. Nogi są czasami sztywno wyprostowane w biodrach i kolanach. Kostki, palce u nóg i palce mogą być zgięte.
Może również wystąpić ślepota i powolny rozwój umysłowy i fizyczny, a także neuropatia obwodowa. Neuropatia obwodowa to stan charakteryzujący się:
- słabe mięśnie
- ból
- drętwienie
- zaczerwienienie
- uczucie pieczenia lub mrowienia
Choroba Krabbe'a o późnym początku
Objawy późnej choroby Krabbe'a u starszych dzieci i młodzieży obejmują:
- brak kontroli dobrowolnych ruchów
- postępująca utrata wzroku
- postępująca sztywność mięśni nóg
Co powoduje chorobę Krabbe?
Choroba Krabbe jest spowodowana mutacją genetyczną - trwałą zmianą w sekwencji DNA, z której składa się określony gen. Mutacja wpływa na produkt, który koduje gen.
Gen choroby Krabbe'a można znaleźć na chromosomie 14. Dziecko musi odziedziczyć nieprawidłowy gen od obojga rodziców, aby rozwinąć się choroba. Nieprawidłowy gen powoduje niedobór ważnego enzymu, którego organizm potrzebuje, zwanego galaktozyloceramidazą (GALC).
Jednak przypadki o późnym początku mają nieco inną mutację genów.
GALC to enzym, który rozkłada cząsteczki galaktozylceremidu i psychozyny w mózgu. Pacjenci z chorobą Krabbe mogą mieć poziom psychozyny 100 razy wyższy niż ci, którzy nie mają tej choroby.
Kto jest zagrożony chorobą Krabbe?
Choroba Krabbe jest bardzo rzadka. Dotyka około 1 na 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych i występuje najczęściej u osób pochodzenia skandynawskiego. Mężczyźni chorują równie często jak kobiety.
Dziecko ma jedną do czterech szans na odziedziczenie dwóch kopii wadliwego genu, a tym samym na rozwój choroby, jeśli oboje rodzice mają wadliwy gen.
Jak diagnozuje się chorobę Krabbe?
Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne w celu wyszukania objawów. Lekarz pobierze próbkę krwi lub biopsji tkanki skóry i prześle ją do laboratorium w celu analizy.
Laboratorium może zbadać aktywność enzymu GALC w próbce. Jeśli poziom aktywności GALC jest bardzo niski, dziecko może mieć chorobę Krabbe. W celu potwierdzenia diagnozy można również wykonać następujące testy:
- Skany obrazowe (MRI). Lekarz może użyć rezonansu magnetycznego mózgu w celu wyszukania nieprawidłowości, które wykażą rozproszoną demielinizację u dzieci z tą chorobą.
- Badania przewodnictwa nerwowego. Badania te mierzą prędkość, z jaką impulsy elektryczne są wysyłane przez układ nerwowy
- Badanie wzroku. Badanie to wyszukuje oznaki uszkodzenia nerwu wzrokowego.
- Badania genetyczne. Testy genetyczne mogą wykryć defekt genetyczny, który powoduje chorobę Krabbe.
- Amniocenteza. Diagnozę można również postawić za pomocą amniopunkcji przed urodzeniem dziecka.
Jak leczy się chorobę Krabbe?
Opieka paliatywna i wspomagająca to jedyne dostępne metody leczenia większości przypadków choroby Krabbe.
Jednak pacjenci, u których zdiagnozowano przed wystąpieniem objawów lub w przypadkach ich późniejszego początku, mogą być leczeni przeszczepem hematopoetycznych komórek macierzystych (HSCT).
Przeszczep może ustabilizować progresję choroby i przedłużyć życie leczonej osoby.
U niewielkiej liczby osób z tą chorobą zastosowano przeszczep szpiku kostnego i terapię komórkami macierzystymi. Terapia genowa jest również leczeniem stosowanym w badaniach eksperymentalnych.
Jakie są powikłania choroby Krabbe?
Choroba zwykle zagraża życiu. Ponieważ uszkadza centralny układ nerwowy osoby, powikłania obejmują:
- ślepota
- głuchota
- poważna utrata napięcia mięśniowego
- poważne pogorszenie stanu psychicznego
- niewydolność oddechowa i śmierć
Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób z chorobą Krabbe?
Średnio niemowlęta, u których rozwinie się choroba Krabbe umrą przed ukończeniem 2. roku życia. Dzieci, u których choroba rozwinie się w późniejszym okresie życia, będą żyć nieco dłużej, ale zazwyczaj umierają między 2 a 7 lat po zdiagnozowaniu.
Jak można zapobiegać chorobie Krabbe?
Jeśli oboje rodzice są nosicielami defektu genetycznego, który powoduje chorobę Krabbe, istnieje 25 procent szans, że dziecko odziedziczy dwie kopie wadliwego genu i tym samym zachoruje.
Jedynym sposobem uniknięcia ryzyka jest rezygnacja z posiadania dzieci przez przewoźników. Rodzice mogą dowiedzieć się, czy są nosicielami genu choroby Krabbe, poprzez badanie krwi, i jest to dobry pomysł, zwłaszcza jeśli choroba występuje w rodzinie.
Jeśli w rodzinie występuje choroba Krabbe'a, testy prenatalne mogą zbadać płód pod kątem tej choroby. Zaleca się poradnictwo genetyczne osobom z rodzinną historią choroby Krabbe, jeśli rozważają posiadanie dzieci.
