Przegląd
Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) jest dziedziczną chorobą genetyczną. Oznacza to, że może być przekazywany z rodzica na dziecko.
Jeśli masz rodzica z ADPKD, być może odziedziczyłeś mutację genetyczną, która powoduje chorobę. Zauważalne objawy choroby mogą pojawić się dopiero w późniejszym okresie życia.
Jeśli masz ADPKD, jest szansa, że każde Twoje dziecko również zachoruje na tę chorobę.
Badania przesiewowe w kierunku ADPKD umożliwiają wczesną diagnostykę i leczenie, co może zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o badaniach przesiewowych rodzin w kierunku ADPKD.
Jak działają testy genetyczne
Jeśli masz znany wywiad rodzinny ADPKD, lekarz może zalecić rozważenie badań genetycznych. Te testy mogą pomóc Ci dowiedzieć się, czy odziedziczyłeś mutację genetyczną, o której wiadomo, że powoduje chorobę.
Aby przeprowadzić testy genetyczne w kierunku ADPKD, lekarz skieruje Cię do genetyka lub doradcy genetycznego.
Zapytają Cię o historię medyczną Twojej rodziny, aby dowiedzieć się, czy badania genetyczne mogą być odpowiednie. Mogą również pomóc Ci dowiedzieć się o potencjalnych korzyściach, ryzyku i kosztach testów genetycznych.
Jeśli zdecydujesz się przejść do testów genetycznych, pracownik służby zdrowia pobierze próbkę Twojej krwi lub śliny. Prześlą tę próbkę do laboratorium w celu sekwencjonowania genetycznego.
Twój genetyk lub doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć, co oznaczają wyniki testu.
Zalecenia dla członków rodziny
Jeśli u kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano ADPKD, poinformuj o tym swojego lekarza.
Zapytaj ich, czy Ty lub Twoje dzieci powinniście rozważyć badanie przesiewowe w kierunku choroby. Mogą zalecić badania obrazowe, takie jak USG (najczęściej), CT lub MRI, testy ciśnienia krwi lub badania moczu, aby sprawdzić objawy choroby.
Twój lekarz może również skierować Ciebie i członków Twojej rodziny do genetyka lub doradcy genetycznego. Mogą pomóc w ocenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby u Ciebie lub Twoich dzieci. Mogą również pomóc w rozważeniu potencjalnych korzyści, zagrożeń i kosztów testów genetycznych.
Koszty badań przesiewowych i testów
Według kosztów testów dostarczonych w ramach wczesnych badań na temat ADPKD, koszt testów genetycznych wydaje się wahać się od 2500 do 5000 USD.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby uzyskać więcej informacji na temat konkretnych kosztów badań, których możesz potrzebować.
Badania przesiewowe w kierunku tętniaka mózgu
ADPKD może powodować różne powikłania, w tym tętniaki mózgu.
Tętniak mózgu powstaje, gdy naczynie krwionośne w mózgu wybrzusza się nieprawidłowo. Jeśli tętniak pęknie lub pęknie, może to spowodować potencjalnie zagrażające życiu krwawienie do mózgu.
Jeśli masz ADPKD, zapytaj swojego lekarza, czy musisz przejść badanie przesiewowe w kierunku tętniaka mózgu. Prawdopodobnie zapytają Cię o Twoją osobistą i rodzinną historię medyczną dotyczącą bólów głowy, tętniaków, krwawień do mózgu i udarów.
W zależności od historii choroby i innych czynników ryzyka, lekarz może zalecić badanie przesiewowe w kierunku tętniaków. Badania przesiewowe można przeprowadzić za pomocą badań obrazowych, takich jak angiografia rezonansu magnetycznego (MRA) lub tomografia komputerowa.
Twój lekarz może również pomóc Ci dowiedzieć się o potencjalnych oznakach i objawach tętniaka mózgu, a także o innych potencjalnych powikłaniach ADPKD, które mogą pomóc w rozpoznaniu powikłań, jeśli się rozwiną.
Genetyka ADPKD
ADPKD jest spowodowane mutacjami w genie PKD1 lub PKD2. Geny te przekazują organizmowi instrukcje dotyczące wytwarzania białek, które wspierają prawidłowy rozwój i funkcjonowanie nerek.
Około 10 procent przypadków ADPKD jest spowodowanych spontaniczną mutacją genetyczną u osoby bez rodzinnej historii choroby. W pozostałych 90 procentach przypadków osoby z ADPKD odziedziczyły nieprawidłową kopię genu PKD1 lub PKD2 od rodzica.
Każda osoba ma dwie kopie genów PKD1 i PKD2, z jedną kopią każdego genu dziedziczoną od każdego z rodziców.
Osoba musi odziedziczyć tylko jedną nieprawidłową kopię genu PKD1 lub PKD2, aby rozwinąć ADPKD.
Oznacza to, że jeśli masz jednego rodzica z chorobą, masz 50 procent szans na odziedziczenie kopii dotkniętego genu i rozwój ADPKD. Jeśli masz dwoje rodziców z tą chorobą, ryzyko rozwoju choroby jest zwiększone.
Jeśli masz ADPKD, a twój partner nie, twoje dzieci będą miały 50 procent szans na odziedziczenie dotkniętego genu i rozwój choroby. Jeśli zarówno ty, jak i twój partner macie ADPKD, zwiększa się prawdopodobieństwo rozwoju choroby u waszych dzieci.
Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie dwie kopie dotkniętego genu, może to spowodować cięższy przypadek ADPKD.
Kiedy zmutowana kopia genu PKD2 powoduje ADPKD, ma tendencję do powodowania mniej poważnego przypadku choroby niż mutacja w genie PKD1 powoduje stan.
Wczesne wykrycie ADPKD
ADPKD to przewlekła choroba powodująca tworzenie się cyst w nerkach.
Możesz nie zauważyć żadnych objawów, dopóki cysty nie staną się liczne lub wystarczająco duże, aby wywołać ból, ciśnienie lub inne objawy.
W tym momencie choroba może już powodować uszkodzenie nerek lub inne potencjalnie poważne komplikacje.
Dokładne badania przesiewowe i testy mogą pomóc Tobie i Twojemu lekarzowi wykryć i leczyć chorobę, zanim pojawią się poważne objawy lub powikłania.
Jeśli masz rodzinną historię ADPKD, poinformuj o tym swojego lekarza. Mogą skierować Cię do genetyka lub doradcy genetycznego.
Po ocenie Twojej historii medycznej, Twój lekarz, genetyk lub doradca genetyczny może zalecić jedno lub więcej z poniższych:
- testy genetyczne w celu wykrycia mutacji genetycznych, które powodują ADPKD
- badania obrazowe w celu wykrycia cyst w nerkach
- monitorowanie ciśnienia krwi w celu sprawdzenia wysokiego ciśnienia krwi
- badania moczu w celu wykrycia objawów choroby nerek
Skuteczne badania przesiewowe mogą umożliwić wczesną diagnostykę i leczenie ADPKD, co może pomóc w zapobieganiu niewydolności nerek lub innym powikłaniom.
Twój lekarz prawdopodobnie zaleci inne rodzaje ciągłych testów monitorujących, aby ocenić ogólny stan zdrowia i poszukać oznak, że ADPKD może postępować. Na przykład mogą zalecić rutynowe badania krwi w celu monitorowania stanu nerek.
Na wynos
Większość przypadków ADPKD rozwija się u osób, które odziedziczyły mutację genetyczną od jednego z rodziców. Z kolei osoby z ADPKD mogą potencjalnie przekazać gen mutacji swoim dzieciom.
Jeśli masz rodzinną historię ADPKD, Twój lekarz może zalecić wykonanie badań obrazowych, testów genetycznych lub obu w celu wykrycia choroby.
Jeśli masz ADPKD, Twój lekarz może również zalecić badanie przesiewowe dzieci pod kątem tego schorzenia.
Twój lekarz może również zalecić rutynowe badania przesiewowe pod kątem powikłań.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o badaniach przesiewowych i testach na ADPKD.
