Wszystko, co musisz wiedzieć o ADPKD

Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) jest przewlekłą chorobą, która powoduje wzrost torbieli w nerkach.

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases donosi, że dotyka około 1 na 400 do 1000 osób.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o jego:

• objawy
• przyczyny
• zabiegi

Objawy ADPKD

ADPKD może powodować różne objawy, w tym:

• bół głowy
• ból pleców
• ból w twoich bokach
• krew w moczu
• zwiększony rozmiar żołądka
• uczucie pełności w żołądku

Objawy często pojawiają się w wieku dorosłym, między 30 a 40 rokiem życia, chociaż mogą również pojawiać się w bardziej zaawansowanym wieku. W niektórych przypadkach objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Objawy tego stanu z czasem nasilają się.

Leczenie ADPKD

Nie ma znanego lekarstwa na ADPKD. Dostępne są jednak metody leczenia, które pomagają radzić sobie z chorobą i jej potencjalnymi powikłaniami.

Aby spowolnić rozwój ADPKD, lekarz może przepisać tolwaptan (Jynarque).

To jedyny lek zatwierdzony przez Food and Drug Administration (FDA) specjalnie do leczenia ADPKD. Ten lek może pomóc opóźnić lub zapobiec niewydolności nerek.

W zależności od twojego konkretnego stanu i potrzeb leczenia, twój lekarz może również dodać jeden lub więcej z poniższych elementów do twojego planu leczenia:

• zmiany stylu życia w celu obniżenia ciśnienia krwi i promowania zdrowia nerek
• leki pomagające obniżyć ciśnienie krwi, złagodzić ból lub leczyć infekcje, które mogą wystąpić w nerkach, drogach moczowych lub innych obszarach
• operacja usunięcia cyst powodujących silny ból
• picie wody przez cały dzień i unikanie kofeiny w celu spowolnienia wzrostu cyst (naukowcy badają, jak nawodnienie wpływa na ADPKD)
• jedząc mniejsze porcje wysokiej jakości białka
• ograniczenie soli lub sodu w diecie
• unikanie zbyt dużej ilości potasu i fosforu w diecie
• ograniczenie spożycia alkoholu

Zarządzanie ADPKD i trzymanie się planu leczenia może być trudne, ale ma kluczowe znaczenie dla spowolnienia postępu choroby.

Jeśli twój lekarz przepisze tolwaptan (Jynarque), będziesz musiał poddawać się regularnym badaniom, aby ocenić stan wątroby, ponieważ lek może spowodować uszkodzenie wątroby.

Lekarz będzie również uważnie monitorował stan nerek, aby sprawdzić, czy stan jest stabilny lub postępuje.

Jeśli rozwinie się niewydolność nerek, będziesz potrzebować dializy lub przeszczepu nerki, aby zrekompensować utratę funkcji nerek.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o opcjach leczenia, w tym potencjalnych korzyściach, ryzyku i kosztach różnych podejść do leczenia.

Skutki uboczne leczenia ADPKD

Większość leków, które lekarz może rozważyć w celu leczenia lub kontrolowania ADPKD, wiąże się z pewnym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych.

Na przykład Jynarque może powodować nadmierne pragnienie, częste oddawanie moczu, aw niektórych przypadkach poważne uszkodzenie wątroby. Zgłaszano przypadki ostrej niewydolności wątroby wymagającej przeszczepu wątroby u osób przyjmujących Jynarque.

Inne terapie, które są ukierunkowane na określone objawy ADPKD, również mogą powodować działania niepożądane. Aby dowiedzieć się więcej o potencjalnych skutkach ubocznych różnych metod leczenia, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Jeśli podejrzewasz, że wystąpiły u Ciebie skutki uboczne leczenia, natychmiast poinformuj o tym swojego lekarza. Mogą zalecić zmiany w Twoim planie leczenia.

Twój lekarz może również zlecić rutynowe badania podczas niektórych zabiegów, aby sprawdzić, czy nie występują oznaki uszkodzenia wątroby lub inne skutki uboczne.

Badanie przesiewowe w kierunku ADPKD

Wielotorbielowatość nerek (PKD) jest chorobą genetyczną.

Dostępne są testy DNA i istnieją dwa różne rodzaje testów:

• Testowanie wiązania genów. Ten test analizuje niektóre markery w DNA członków rodziny z PKD. Wymaga próbek krwi od Ciebie, a także od kilku członków rodziny, którzy są dotknięci i nie dotknięci PKD.
  
• Bezpośrednia analiza mutacji / sekwencjonowanie DNA. Ten test wymaga od Ciebie tylko jednej próbki. Bezpośrednio analizuje DNA genów PKD.

Diagnoza ADPKD

Aby zdiagnozować ADPKD, lekarz zapyta Cię o:

• objawy
• osobista historia medyczna
• rodzinna historia medyczna

Mogą zamówić badanie ultrasonograficzne lub inne badania obrazowe w celu sprawdzenia torbieli i innych potencjalnych przyczyn objawów.

Mogą również zamówić testy genetyczne, aby dowiedzieć się, czy masz mutację genetyczną, która powoduje ADPKD. Jeśli masz dotknięty gen, a także masz dzieci, mogą zachęcić je również do wykonania testów genetycznych.

Przyczyny błędów ADPKD

ADPKD jest dziedziczną chorobą genetyczną.

W większości przypadków wynika to z mutacji genu PKD1 lub PKD2.

Aby rozwinąć ADPKD, osoba musi mieć jedną kopię dotkniętego genu. Zwykle dziedziczą dotknięty gen od jednego z rodziców, ale w rzadkich przypadkach mutacja genetyczna może wystąpić spontanicznie.

Jeśli masz ADPKD, a twój partner go nie ma i zdecydujesz się założyć rodzinę razem, twoje dzieci będą miały 50% szans na rozwój choroby.

Komplikacje

Stan ten stwarza również ryzyko powikłań, takich jak:

• wysokie ciśnienie krwi
• infekcje dróg moczowych
• cysty na wątrobie lub trzustce
• nieprawidłowe zastawki serca
• Tętniak mózgu
• niewydolność nerek

Oczekiwana długość życia i perspektywy

Twoja oczekiwana długość życia i perspektywy z ADPKD zależą od kilku czynników, w tym:

• specyficzna mutacja genetyczna powodująca ADPKD
• wszelkie komplikacje, które wystąpią
• otrzymywanych zabiegów i jak dokładnie trzymasz się planu leczenia
• ogólny stan zdrowia i styl życia

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o swoim stanie i perspektywach. Kiedy ADPKD jest wcześnie diagnozowane i skutecznie leczone, jest większe prawdopodobieństwo, że ludzie będą w stanie utrzymać pełny, aktywny tryb życia.

Na przykład wiele osób z ADPKD, które po zdiagnozowaniu nadal pracują, jest w stanie kontynuować karierę.

Praktykowanie zdrowych nawyków i przestrzeganie planu leczenia zalecanego przez lekarza może pomóc w zapobieganiu powikłaniom i utrzymaniu zdrowia nerek na dłużej.