Wielotorbielowatość nerek (PKD) jest chorobą genetyczną, w której w nerkach rozwijają się cysty. Te cysty powodują powiększenie nerek i mogą prowadzić do uszkodzenia.
Istnieją dwa główne typy PKD: autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) i autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (ARPKD).
Zarówno ADPKD, jak i ARPKD są spowodowane przez nieprawidłowe geny, które mogą być przekazywane z rodzica na dziecko. W rzadkich przypadkach mutacja genetyczna pojawia się spontanicznie u osoby bez historii choroby w rodzinie.
Poświęć chwilę, aby poznać różnice między ADPKD i ARPKD.
Czym różnią się ADPKD i ARPKD?
ADPKD i ARPKD różnią się od siebie na kilka kluczowych sposobów:
- Zakres. ADPKD jest znacznie bardziej powszechne niż ARPKD. Około 9 na 10 osób z PKD ma ADPKD, donosi American Kidney Fund.
- Wzór dziedziczenia. Aby rozwinąć ADPKD, musisz odziedziczyć tylko jedną kopię zmutowanego genu, który jest odpowiedzialny za chorobę. Aby rozwinąć ARPKD, musisz mieć dwie kopie zmutowanego genu - w większości przypadków po jednej kopii od każdego z rodziców.
- Wiek zachorowania. ADPKD jest często określane jako „PKD dorosłych”, ponieważ objawy przedmiotowe i podmiotowe pojawiają się między 30 a 40 rokiem życia. ARPKD jest często określane jako „dziecięca PKD”, ponieważ objawy pojawiają się we wczesnym okresie życia, krótko po urodzeniu lub później w dzieciństwie.
- Lokalizacja cyst. ADPKD często powoduje rozwój torbieli tylko w nerkach, podczas gdy ARPKD często powoduje rozwój torbieli w wątrobie i nerkach. Osoby z którymkolwiek typem mogą również rozwinąć cysty w trzustce, śledzionie, jelicie grubym lub jajnikach.
- Ciężkość choroby. ARPKD ma tendencję do wywoływania poważniejszych objawów i komplikacji, które pojawiają się na wcześniejszym etapie życia.
Jak poważne są ADPKD i ARPKD?
Z biegiem czasu ADPKD lub ARPKD mogą uszkodzić nerki. Może to powodować przewlekły ból w boku lub plecach. Może również uniemożliwić prawidłową pracę nerek.
Jeśli twoje nerki przestaną działać dobrze, może to prowadzić do toksycznego gromadzenia się odpadów we krwi. Może również powodować niewydolność nerek, która wymaga dożywotniej dializy lub przeszczepu nerki.
ADPKD i ARPKD mogą również powodować inne potencjalne komplikacje, w tym:
- wysokie ciśnienie krwi, które może dodatkowo uszkodzić nerki i zwiększyć ryzyko udaru i chorób serca
- stan przedrzucawkowy, który jest potencjalnie zagrażającą życiu formą wysokiego ciśnienia krwi, które może rozwinąć się w czasie ciąży
- infekcje dróg moczowych, które rozwijają się, gdy bakterie dostają się do układu moczowego i rosną do szkodliwych poziomów
- kamienie nerkowe, które tworzą się, gdy minerały w moczu krystalizują się w twardych złogach
- uchyłkowatość, która występuje, gdy w ścianie jelita grubego rozwijają się słabe punkty i woreczki
- wypadanie płatka zastawki mitralnej, które występuje, gdy zastawka w sercu przestaje prawidłowo się zamykać i umożliwia cofanie się krwi
- tętniak mózgu, który występuje, gdy naczynie krwionośne w mózgu wybrzusza się i stwarza ryzyko krwawienia do mózgu
ARPKD ma tendencję do wywoływania poważniejszych objawów i komplikacji we wcześniejszym życiu w porównaniu z ADPKD. Dzieci urodzone z ARPKD mogą mieć wysokie ciśnienie krwi, problemy z oddychaniem, trudności w utrzymywaniu jedzenia i upośledzony wzrost.
Niemowlęta z ciężkimi przypadkami ARPKD nie mogą żyć dłużej niż kilka godzin lub dni po urodzeniu.
Czy opcje leczenia są różne w przypadku ADPKD i ARPKD?
Aby spowolnić rozwój ADPKD, lekarz może przepisać nowy rodzaj leku, znany jako tolvaptan (Jynarque). Wykazano, że ten lek spowalnia postęp choroby i zmniejsza ryzyko niewydolności nerek. Nie jest zatwierdzony do leczenia ARPKD.
Aby pomóc w radzeniu sobie z potencjalnymi objawami i powikłaniami ADPKD lub ARPKD, lekarz może przepisać dowolne z poniższych:
- dializa lub przeszczep nerki, jeśli wystąpi niewydolność nerek
- leki na ciśnienie krwi, jeśli masz wysokie ciśnienie krwi
- antybiotyki, jeśli masz infekcję dróg moczowych
- leki przeciwbólowe, jeśli masz ból spowodowany cystami
- operacja usunięcia cyst, jeśli powodują silny ucisk i ból
W niektórych przypadkach możesz potrzebować innych metod leczenia, aby pomóc w radzeniu sobie z powikłaniami choroby.
Twój lekarz zachęci Cię również do przestrzegania nawyków zdrowego stylu życia, które pomogą Ci kontrolować ciśnienie krwi i zmniejszyć ryzyko powikłań. Na przykład ważne jest, aby:
- stosuj dietę bogatą w składniki odżywcze z niską zawartością sodu, tłuszczów nasyconych i dodanych cukrów
- wykonuj co najmniej 30 minut ćwiczeń o umiarkowanej intensywności przez większość dni w tygodniu
- utrzymuj swoją wagę w zdrowym zakresie
- ogranicz spożycie alkoholu
- unikać palenia
- zminimalizować stres
Jaka jest oczekiwana długość życia PDK?
PKD może skrócić życie człowieka, zwłaszcza jeśli choroba nie jest skutecznie leczona.
Około 60 procent osób z PKD rozwija niewydolność nerek w wieku 70 lat, donosi National Kidney Foundation. Bez skutecznego leczenia za pomocą dializy lub przeszczepu nerki niewydolność nerek zwykle powoduje śmierć w ciągu kilku dni lub tygodni.
ARPKD ma tendencję do powodowania poważnych komplikacji w młodszym wieku niż ADPKD, co znacznie skraca oczekiwaną długość życia.
Według American Kidney Fund około 30 procent dzieci z ARPKD umiera w ciągu miesiąca od urodzenia. Wśród dzieci z ARPKD, które przeżywają dłużej niż pierwszy miesiąc życia, około 82 procent dożywa 10 lat lub starszych.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby lepiej zrozumieć swoją perspektywę dotyczącą ADPKD lub ARPKD.
Czy PDK można wyleczyć?
Nie ma lekarstwa na ADPKD lub ARPKD. Jednak można zastosować leczenie i nawyki związane ze stylem życia, aby złagodzić objawy i zmniejszyć ryzyko powikłań. Trwają badania nad terapiami mającymi na celu zaradzenie tej chorobie.
Na wynos
Chociaż ADPKD i ARPKD powodują rozwój torbieli w nerkach, ARPKD ma tendencję do wywoływania poważniejszych objawów i powikłań we wcześniejszym życiu.
Jeśli masz ADPKD lub ARPKD, Twój lekarz może przepisać leki, zmienić styl życia i inne metody leczenia, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami i potencjalnymi powikłaniami. Stany mają pewne istotne różnice w objawach i opcjach leczenia, dlatego ważne jest, aby zrozumieć, jaki masz stan.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o opcjach leczenia i perspektywach.
