Choroba Wilsona

Co to jest choroba Wilsona?

Choroba Wilsona, znana również jako zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe i postępujące zwyrodnienie soczewkowe, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje zatrucie miedzią w organizmie. Dotyka około 1 na 30 000 osób na całym świecie.

W zdrowym ciele wątroba odfiltrowuje nadmiar miedzi i uwalnia ją z moczem. W przypadku choroby Wilsona wątroba nie może prawidłowo usunąć dodatkowej miedzi. Dodatkowa miedź gromadzi się następnie w narządach, takich jak mózg, wątroba i oczy.

Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla zatrzymania postępu choroby Wilsona. Leczenie może obejmować przyjmowanie leków lub przeszczep wątroby. Opóźnienie lub brak leczenia może spowodować niewydolność wątroby, uszkodzenie mózgu lub inne stany zagrażające życiu.

Porozmawiaj z lekarzem, jeśli Twoja rodzina miała historię choroby Wilsona. Wiele osób z tym schorzeniem prowadzi normalne, zdrowe życie.

Oznaki i objawy choroby Wilsona

Oznaki i objawy choroby Wilsona są bardzo zróżnicowane, w zależności od tego, który narząd jest dotknięty chorobą. Można je pomylić z innymi chorobami lub stanami. Chorobę Wilsona może wykryć tylko lekarz i za pomocą testów diagnostycznych.

Związane z wątrobą

Następujące objawy mogą wskazywać na nagromadzenie miedzi w wątrobie:

• słabość
• czuć się zmęczonym
• utrata masy ciała
• nudności
• wymioty
• utrata apetytu
• swędzący
• żółtaczka lub zażółcenie skóry
• obrzęk lub obrzęk nóg i brzucha
• ból lub wzdęcia brzucha
• naczyniaki pająka lub widoczne na skórze przypominające gałęzie naczynia krwionośne
• skurcze mięśni

Wiele z tych objawów, takich jak żółtaczka i obrzęk, jest takich samych w przypadku innych schorzeń, takich jak niewydolność wątroby i nerek. Twój lekarz przeprowadzi wiele testów przed potwierdzeniem diagnozy choroby Wilsona.

Neurologiczne

Kumulacja miedzi w mózgu może powodować objawy, takie jak:

• upośledzenie pamięci, mowy lub wzroku
• nieprawidłowy chód
• migreny
• ślinienie się
• bezsenność
• niezdarność z rękami
• zmiany osobowości
• zmiany nastroju
• depresja
• problemy w szkole

W zaawansowanych stadiach objawy te mogą obejmować skurcze mięśni, drgawki i bóle mięśni podczas ruchu.

Pierścienie Kaysera-Fleischera i zaćma słonecznika

Twój lekarz sprawdzi również pierścienie Kayser-Fleischer (K-F) i zaćmę słonecznika w oczach. Pierścienie K-F to nienormalne złocistobrązowe przebarwienia w oczach spowodowane złogami nadmiaru miedzi. Pierścienie K-F pojawiają się u około 97 procent osób z chorobą Wilsona.

Zaćma słonecznika pojawia się u 1 na 5 osób z chorobą Wilsona. To charakterystyczne, wielokolorowe centrum ze szprychami, które promieniują na zewnątrz.

Inne objawy

Nagromadzenie miedzi w innych narządach może powodować:

• niebieskawe przebarwienia na paznokciach
• kamienie nerkowe
• przedwczesna osteoporoza lub brak gęstości kości
• artretyzm
• nieregularne miesiączki
• niskie ciśnienie krwi

Jaka jest przyczyna i kto jest zagrożony chorobą Wilsona?

Mutacja w ATP7B gen, który koduje transport miedzi, powoduje chorobę Wilsona. Musisz odziedziczyć gen od obojga rodziców, aby mieć chorobę Wilsona. Może to oznaczać, że jeden z twoich rodziców ma chorobę lub jest nosicielem genu.

Gen może pominąć pokolenie, więc możesz chcieć spojrzeć dalej niż twoi rodzice lub wykonać test genetyczny.

Jak diagnozuje się chorobę Wilsona?

Początkowa diagnoza choroby Wilsona może być trudna dla lekarzy. Objawy są podobne do innych problemów zdrowotnych, takich jak zatrucie metalami ciężkimi, zapalenie wątroby typu C i porażenie mózgowe.

Czasami lekarz może wykluczyć chorobę Wilsona, gdy pojawią się objawy neurologiczne i nie będzie widocznego pierścienia K-F. Ale nie zawsze dotyczy to osób z objawami specyficznymi dla wątroby lub bez innych objawów.

Lekarz zapyta o twoje objawy i zapyta o historię medyczną twojej rodziny. Będą również korzystać z różnych testów, aby szukać uszkodzeń spowodowanych przez nagromadzenie miedzi.

Fizyczny egzamin

Podczas wizyty fizycznej lekarz:

• zbadaj swoje ciało
• słuchaj dźwięków w jamie brzusznej
• sprawdź oczy pod jasnym światłem pod kątem pierścieni K-F lub zaćmy słonecznika
• sprawdza zdolności motoryczne i pamięć

Testy laboratoryjne

W przypadku badań krwi lekarz pobierze próbki i przeanalizuje je w laboratorium w celu sprawdzenia:

• nieprawidłowości w aktywności enzymów wątrobowych
• poziomy miedzi we krwi
• niższe poziomy ceruloplazminy, białka przenoszącego miedź we krwi
• zmutowany gen, zwany także testem genetycznym
• niski poziom cukru we krwi

Twój lekarz może również poprosić Cię o zbieranie moczu przez 24 godziny w celu wykrycia nagromadzenia miedzi.

Co to jest test na ceruloplazminę? »

Testy obrazowe

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) i tomografia komputerowa (CT) mogą pomóc w wykryciu wszelkich nieprawidłowości w mózgu, zwłaszcza jeśli masz objawy neurologiczne. Te odkrycia nie mogą zdiagnozować stanu, ale mogą pomóc w ustaleniu diagnozy lub stopnia zaawansowania stanu.

Twój lekarz będzie szukał słabych sygnałów z pnia mózgu i uszkodzeń mózgu i wątroby.

Biopsja wątroby

Twój lekarz może zasugerować biopsję wątroby w celu wykrycia oznak uszkodzenia i wysokiego poziomu miedzi. Jeśli zgodzisz się na tę procedurę, być może będziesz musiał przerwać przyjmowanie niektórych leków i pościć przez osiem godzin wcześniej.

Lekarz zastosuje środek miejscowo znieczulający przed wprowadzeniem igły w celu pobrania próbki tkanki. W razie potrzeby możesz poprosić o środki uspokajające i przeciwbólowe. Przed powrotem do domu musisz leżeć na boku przez dwie godziny i odczekać dodatkowe dwie do czterech godzin.

Jeśli twój lekarz stwierdzi obecność choroby Wilsona, może zalecić wykonanie testu genetycznego twojemu rodzeństwu. Może pomóc w ustaleniu, czy Ty lub inni członkowie Twojej rodziny jesteście narażeni na ryzyko przeniesienia choroby Wilsona.

Możesz również rozważyć przyszłe badania przesiewowe noworodka, jeśli jesteś w ciąży i masz chorobę Wilsona.

Jak leczy się chorobę Wilsona?

Skuteczne leczenie choroby Wilsona zależy bardziej od czasu, a nie od leczenia. Leczenie często przebiega w trzech etapach i powinno trwać całe życie. Jeśli dana osoba przestanie przyjmować leki, miedź może ponownie się odbudować.

Pierwszy etap

Pierwszy zabieg polega na usunięciu nadmiaru miedzi z organizmu poprzez terapię chelatującą. Środki chelatujące obejmują leki takie jak d-penicylamina i trientyna lub Syprine. Leki te usuwają dodatkową miedź z narządów i uwalniają ją do krwiobiegu. Twoje nerki będą następnie filtrować miedź do moczu.

Trientine ma mniej zgłaszanych skutków ubocznych niż d-penicylamina. Potencjalne skutki uboczne d-penicylaminy obejmują:

• gorączka
• wysypka
• problemy z nerkami
• problemy ze szpikiem kostnym

Twój lekarz zapewni niższe dawki leków chelatujących, jeśli jesteś w ciąży, ponieważ mogą one powodować wady wrodzone.

Drugi etap

Celem drugiego etapu jest utrzymanie normalnego poziomu miedzi po usunięciu. Twój lekarz przepisze cynk lub tetratiomolibdenian, jeśli zakończysz pierwszą terapię lub nie wykażesz żadnych objawów, ale masz chorobę Wilsona.

Cynk przyjmowany doustnie w postaci soli lub octanu (Galzin) zapobiega wchłanianiu miedzi z pożywienia przez organizm. Przyjmowanie cynku może powodować lekkie rozstrój żołądka. Dzieci z chorobą Wilsona, ale bez objawów, mogą chcieć przyjmować cynk, aby zapobiec pogorszeniu się stanu lub spowolnieniu jego postępu.

Trzeci etap

Po ustąpieniu objawów i normalnym poziomie miedzi należy skupić się na długoterminowej terapii podtrzymującej. Obejmuje to kontynuację terapii cynkiem lub chelatami oraz regularne monitorowanie poziomu miedzi.

Możesz również kontrolować poziom miedzi, unikając pokarmów o wysokim poziomie, takich jak:

• suszone owoce
• wątroba
• grzyby
• orzechy
• skorupiak
• czekolada
• multiwitaminy

Możesz też chcieć sprawdzić poziom wody w domu. Jeśli w Twoim domu są rury miedziane, w wodzie może znajdować się dodatkowa ilość miedzi.

Leki mogą działać od czterech do sześciu miesięcy u osoby, u której występują objawy. Jeśli dana osoba nie reaguje na te terapie, może wymagać przeszczepu wątroby. Udany przeszczep wątroby może wyleczyć chorobę Wilsona. Wskaźnik sukcesu przeszczepów wątroby wynosi 85 procent po roku.

Jak przygotować się do biopsji wątroby »

Badania kliniczne

Kilka ośrodków medycznych prowadzi badania kliniczne nad nowym lekiem o nazwie WTX101. Wilson Theraputics opracował ten lek do leczenia choroby Wilsona. Zawiera substancję chemiczną o nazwie tetrathiomolibdenate, która zapobiega wchłanianiu miedzi przez organizm. Okazało się, że jest skuteczny u osób we wczesnych stadiach choroby Wilsona, zwłaszcza u osób z objawami neurologicznymi. Kliknij tutaj, aby uzyskać więcej informacji na temat ośrodka w Twojej okolicy.

Jakie są prognozy choroby Wilsona?

Im wcześniej dowiesz się, czy masz gen choroby Wilsona, tym lepsze są twoje rokowania. Nieleczona choroba Wilsona może przekształcić się w niewydolność wątroby i uszkodzenie mózgu.

Wczesne leczenie może pomóc w odwróceniu problemów neurologicznych i uszkodzeń wątroby. Leczenie na późniejszym etapie może zapobiec dalszemu postępowi choroby, ale nie zawsze przywróci szkody. Osoby w zaawansowanych stadiach mogą być zmuszone nauczyć się radzić sobie z objawami w ciągu swojego życia.

Czy możesz zapobiec chorobie Wilsona?

Choroba Wilsona to dziedziczny gen, który jest przekazywany z rodziców na ich dzieci. Jeśli rodzice mają dziecko z chorobą Wilsona, mogą mieć również inne dzieci z tą chorobą.

Chociaż nie możesz zapobiec chorobie Wilsona, możesz opóźnić lub spowolnić wystąpienie choroby. Jeśli wcześnie dowiesz się, że masz chorobę Wilsona, możesz zapobiegać jej objawom, przyjmując leki takie jak cynk. Genetyk może pomóc rodzicom określić potencjalne ryzyko przeniesienia choroby Wilsona na ich dzieci.

Następne kroki

Umów się na wizytę u lekarza, jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, może cierpieć na chorobę Wilsona lub wykazuje objawy niewydolności wątroby. Największym wskaźnikiem tego stanu jest historia rodziny, ale zmutowany gen może pominąć pokolenie. Możesz poprosić o badanie genetyczne obok innych testów, które zaplanuje twój lekarz.

Będziesz chciał natychmiast rozpocząć leczenie, jeśli otrzymasz diagnozę choroby Wilsona. Wczesne leczenie może pomóc w zapobieganiu lub opóźnieniu stanu, zwłaszcza jeśli jeszcze nie masz objawów. Leki zawierają czynniki chelatujące i cynk i mogą zadziałać nawet po sześciu miesiącach. Nawet gdy poziom miedzi powróci do normy, należy kontynuować przyjmowanie leków, ponieważ choroba Wilsona jest stanem trwającym całe życie.