Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która powoduje osłabienie i wyniszczenie mięśni, znane jako atrofia. Osoby z SMA często mają trudności z poruszaniem się, połykaniem, siadaniem, a czasem oddychaniem.
Osoby z SMA zwykle zaczynają wykazywać objawy kilka miesięcy po urodzeniu, ale u niektórych osób objawy pojawiają się później w życiu. Ciężkość tej choroby może być bardzo różna i istnieje wiele różnych typów SMA.
Dlatego żadne dwie osoby z SMA nie będą miały dokładnie takich samych objawów i przebiegu choroby. Z tego powodu zrozumienie statystyk i faktów dotyczących SMA może być trudne.
Przeczytaj odpowiedzi na niektóre z najczęstszych pytań dotyczących SMA, od częstości występowania choroby, przez to, co to znaczy być nosicielem SMA, po wpływ SMA na oczekiwaną długość życia.
Jak często występuje SMA?
SMA jest uważane za rzadką chorobę. Tylko 1 na 6000 do 10 000 osób rodzi się z tą chorobą.
Według Fundacji SMA w Stanach Zjednoczonych uważa się, że SMA dotyka od 10 000 do 25 000 dzieci i dorosłych.
Jest to porównywalne z innymi rzadkimi chorobami, takimi jak:
- stwardnienie zanikowe boczne (choroba Lou Gehriga)
- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
- zwłóknienie torbielowate
Jakie są szanse na uzyskanie SMA?
SMA to choroba genetyczna, co oznacza, że jest przenoszona z rodziców na dzieci poprzez ich geny.
Nasze geny występują w parach. Jedna kopia genu jest dziedziczona od każdego z rodziców. Czasami gen ma mutację (błąd) i nie działa prawidłowo. SMA jest spowodowane mutacją w genie zwanym genem przeżycia neuronu motorycznego 1 (SMN1).
Mniej więcej 1 na 50 (lub około 6 milionów) ludzi w Stanach Zjednoczonych posiada kopię zmutowanego SMN1 gen odpowiedzialny za SMA. Tych ludzi nazywa się nosicielami. Przewoźnicy nie mają objawów SMA, ale potencjalnie mogą przekazać to swoim dzieciom.
W większości przypadków dziecko może dostać SMA tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami i przekazują dalej SMN1 mutacja. Nazywa się to chorobą autosomalną recesywną.
Według National Organization for Rare Disorders, jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji SMN1 gen, jest:
- 25 procent szans, że ich dziecko będzie miało SMA
- 50 procent szans, że ich dziecko będzie nosicielem
- 25 procent szans, że ich dziecko pozostanie nienaruszone
Jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem, jest bardzo mało prawdopodobne, że jego dziecko urodzi się z SMA.
W bardzo rzadkich przypadkach mutacja w SMN1 może się zdarzyć podczas produkcji nasienia lub komórki jajowej. W takim przypadku osoba może skończyć z SMA, nawet jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem.
Dostępne są prenatalne testy genetyczne, aby dowiedzieć się, czy jesteś nosicielem mutacji SMN1 gen. Odbywa się to poprzez proste badanie krwi. Testy przewoźników mogą wykryć około 90 procent przewoźników.
Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z SMA?
Oczekiwana długość życia osoby z SMA będzie się znacznie różnić w zależności od rodzaju SMA, u którego zostanie zdiagnozowany.
Istnieją cztery główne typy SMA. Najpopularniejszym typem jest SMA typu 1. Około 60 procent przypadków SMA to typ 1.
SMA typu 1 to najpoważniejsza postać SMA. Dzieci urodzone z SMA typu 1 zazwyczaj umierają przed ukończeniem 2 roku życia.
Jednak nowe metody leczenia pomagają wydłużyć oczekiwaną długość życia. Niektórzy pacjenci z typem 1 mogą nawet dożyć dorosłości.
Dzieci z SMA typu 2 mogą zacząć wykazywać objawy między 6 a 18 miesiącem życia. Średnia długość życia jest często krótsza, w zależności od leczenia i innych czynników.
Większość osób z SMA typu 2 dożywa wczesnej dorosłości. Przy odpowiedniej opiece, takiej jak wspomaganie oddychania, ćwiczenia fizjoterapeutyczne i wsparcie żywieniowe, wielu z chorobą typu 2 żyje nawet dobrze w wieku dorosłym.
Osoby urodzone z SMA typu 3 mają zwykle łagodniejszą postać choroby i często mają średnią długość życia, zależną od ich objawów i zastosowanego leczenia.
SMA typu 4 zwykle zaczyna dotykać ludzi w wieku dorosłym, zwykle po ukończeniu 35 lat. Objawy tego typu SMA są uważane za łagodne. SMA typu 4 zwykle nie skraca oczekiwanej długości życia.
Zabiegi
Trzy nowe metody leczenia dzieci i dorosłych z SMA zostały niedawno zatwierdzone przez Food and Drug Administration (FDA):
- nusinersen (Spinraza), zatwierdzony do leczenia dzieci i dorosłych z SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), zatwierdzony do leczenia dzieci poniżej 2 lat
- risdiplam (Evrysdi), zatwierdzony dla dzieci od 2 miesiąca życia
Kilka innych potencjalnych metod leczenia SMA również przechodzi testy kliniczne.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o sobie lub swoim dziecku biorącym udział w badaniu klinicznym, porozmawiaj z lekarzem.
Czy SMA występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?
Większość typów SMA w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety. Większość mutacji, które mogą powodować SMA, jest autosomalna recesywna. Płeć nie ma wpływu na zdolność do przekazywania tych mutacji.
Jednak bardzo niewielki procent osób z SMA ma inny typ spowodowany mutacją w genie chromosomu X o nazwie UBA1.
Według Muscular Dystrophy Association ten typ SMA, znany jako SMA sprzężony z chromosomem X, występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Dzieje się tak, ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X. W przeciwieństwie do samic nie mają drugiego chromosomu X, który chroniłby je przed pełnymi skutkami mutacji na chromosomie X.
Na wynos
SMA jest uważane za rzadką chorobę. Jest przekazywana z rodziców na dzieci poprzez ich geny. Tylko 1 na 6000 do 10 000 osób rodzi się z tą chorobą.
Przebieg SMA może się znacznie różnić w zależności od typu. Chociaż osoby z mniej poważnymi typami SMA mogą oczekiwać, że będą żyć tak długo, jak osoby bez SMA, osoby z najczęstszą postacią choroby - typem 1 - mogą nie dożyć wieku 2 lat.
Na szczęście kilka nowych metod leczenia SMA zostało ostatnio zatwierdzonych przez FDA, a kilka innych potencjalnych metod leczenia przechodzi obecnie testy kliniczne.
