Phocomelia: co musisz wiedzieć

Co to jest Phocomelia?

Fokomelia lub amelia to rzadki stan, który powoduje bardzo krótkie kończyny. To rodzaj wrodzonej wady. Oznacza to, że jest obecny przy urodzeniu.

Fokomelia może różnić się rodzajem i ciężkością. Stan może dotyczyć jednej kończyny, kończyn górnych lub dolnych lub wszystkich czterech kończyn. Najczęściej dotyka kończyn górnych.

Kończyny mogą być również zredukowane lub całkowicie pominięte. Czasami może brakować palców lub być złączone.

Jeśli nie ma wszystkich czterech kończyn, nazywa się to tetrafokomelią. „Tetra” oznacza cztery, „phoco” oznacza fokę, a „melos” oznacza kończynę. Termin ten odnosi się do wyglądu dłoni i stóp. Ręce mogą być przytwierdzone do ramion, a stopy do miednicy.

Fokomelia jest często związana z problemami we wczesnej ciąży. W szczególności w ciągu pierwszych 24 do 36 dni życia płód zaczyna rozwijać kończyny. Jeśli ten proces zostanie zakłócony, komórki nie będą mogły się normalnie dzielić i rosnąć. Zapobiega to prawidłowemu wzrostowi kończyn, czego skutkiem jest fokomelia.

W tym artykule zbadamy możliwe przyczyny wad rozwojowych kończyn, a także potencjalne możliwości leczenia.

Przyczyny Phocomelia

Podstawowe przyczyny fokomelii są nieco niejasne. W grę wchodzi prawdopodobnie wiele czynników.

Dziedziczony jako część zespołu genetycznego

Phocomelia może być przekazywana genetycznie w rodzinach. Jest to związane z nieprawidłowościami w chromosomie 8. Fokomelia jest cechą autosomalną recesywną. Oznacza to, że oboje rodzice muszą mieć nieprawidłowy gen, aby dziecko mogło go mieć.

W niektórych przypadkach spontaniczna wada genetyczna może powodować fokomelię. Oznacza to, że mutacja jest nowa i nie jest związana z dziedziczną nieprawidłowością.

Fokomelia indukowana talidomidem

Inną przyczyną fokomelii jest przyjmowanie talidomidu przez matkę w pierwszym trymestrze ciąży.

Talidomid jest środkiem uspokajającym, który został wydany w 1957 roku. Przez około 5 lat lek był stosowany w różnych stanach, w tym w porannych nudnościach i nudnościach w ciąży. Uważano, że jest bardzo bezpieczny i nie wiązał się z żadnymi skutkami ubocznymi.

Ostatecznie stwierdzono, że stosowanie talidomidu we wczesnej ciąży powoduje wady wrodzone. Zgłoszono szereg nieprawidłowości, ale najczęściej była to fokomelia.

Z powodu tych skutków ubocznych talidomid został wycofany jako lek ciążowy w 1961 r. Ale dzieci z chorobami związanymi z talidomidem urodziły się do 1962 r. Powodował on wady wrodzone u ponad 10 000 dzieci na całym świecie.

Obecnie lek jest stosowany w chorobach takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna, szpiczak mnogi i trąd. Jeśli otrzymasz receptę na talidomid, upewnij się, że nie jesteś w ciąży.

Inne przyczyny

Posiadanie tych czynników podczas ciąży może również przyczynić się do fokomelii:

• używanie substancji, takich jak alkohol lub kokaina
• cukrzyca ciężarnych
• Promieniowanie rentgenowskie
• problemy z przepływem krwi

Inne objawy fokomelii i zespołu talidomidowego

Podstawowym objawem fokomelii jest skrócenie lub brak kończyn. Może również powodować problemy z:

• oczy
• uszy
• nos
• wzrost
• poznawanie

Jeśli przyczyną fokomelii jest talidomid, prawdopodobnie będą mu towarzyszyć poważniejsze problemy. Dzieje się tak, ponieważ talidomid może wpływać na prawie każdą tkankę i narząd.

Razem te problemy są znane jako zespół talidomidu lub embriopatia talidomidu. Oprócz fokomelii może obejmować:

• syndaktylia (błoniaste palce u rąk i nóg)
• polidaktylia (dodatkowe palce lub palce)
• problemy sercowe
• problemy z nerkami i drogami moczowymi
• nieprawidłowości jelit
• zewnętrzne i wewnętrzne problemy narządów płciowych
• ślepota
• głuchota
• nieprawidłowości w układzie nerwowym
• słabo rozwinięte stawy barkowe i biodrowe

W szczególności niewymiarowe stawy barkowe i biodrowe są charakterystyczne dla zespołu talidomidu. Wady rozwojowe kończyn w embriopatii talidomidu są również zwykle symetryczne.

Leczenie Phocomelia

Obecnie nie ma lekarstwa na fokomelię. Jednak następujące formy leczenia mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami:

Protetyka

Protetyka to sztuczne kończyny przymocowane do ciała. Mogą wydłużyć istniejącą kończynę lub zastąpić brakującą. Ułatwia to wykonywanie codziennych czynności, co może poprawić ogólną jakość życia.

Terapia

Leczenie może również obejmować różne formy rehabilitacji, takie jak:

• Terapia zajęciowa. Dzięki terapii zajęciowej osoba z fokomelią może z łatwością nauczyć się wykonywania codziennych zadań.
• Fizykoterapia. Ten rodzaj terapii może poprawić ruch, siłę i postawę.
• Terapia mowy. Terapia mowy może pomóc w radzeniu sobie z problemami z mową.

Operacja

Leczenie Phocomelia rzadko obejmuje operację. Generalnie robi się to tylko wtedy, gdy fokomelia jest spowodowana mutacją genetyczną.

Nie ma jednej konkretnej procedury. Jeśli operacja jest zalecana, może obejmować:

• korygowanie problemów strukturalnych w twarzy
• stabilizujące stawy
• wydłużenie istniejących kości
• poprawa oporu kciuka (zdolność obracania kciuka)

Najlepsza opcja zależy od kończyn dotkniętych fokomelią.

Na wynos

Fokomelia to niezwykle rzadka choroba. Charakteryzuje się jedną lub większą liczbą skróconych kończyn.

W poważniejszych przypadkach kończyny mogą być całkowicie nieobecne. Inne możliwe objawy obejmują problemy z oczami, wzrostem i funkcjami poznawczymi.

Fokomelię mogą powodować zarówno odziedziczone, jak i spontaniczne mutacje genetyczne. Przyczyną mogą być również niektóre substancje stosowane w pierwszym okresie ciąży, jak talidomid czy kokaina.