Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) jest rzadkim stanem spowodowanym mutacjami genetycznymi, które mogą być przenoszone z rodzica na dziecko. Wpływa na układ odpornościowy i prowadzi do epizodów obrzęku tkanek miękkich.
Jeśli Ty lub Twój partner chorujecie na HAE, jest możliwe, że u dowolnego biologicznego dziecka może również rozwinąć się ta choroba.
Czytaj dalej, aby znaleźć wskazówki dotyczące nawigacji HAE jako rodziny.
Czy moje dziecko rozwinie HAE?
HAE jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.
Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć tylko jedną kopię dotkniętego genu, aby rozwinąć się choroba.
Jeśli Ty lub Twój partner macie HAE, istnieje 50 procent szans, że Twoje dziecko odziedziczy dotknięty gen i rozwinie chorobę.
Objawy HAE mogą pojawić się w każdym wieku, ale zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Podczas ataku HAE obrzęk występuje w różnych częściach ciała. Typowe objawy HAE obejmują:
- obrzęk skóry, który zaczyna się od mrowienia i stopniowo staje się bardziej bolesny
- obrzęk brzucha, który może prowadzić do silnego bólu brzucha, nudności i odwodnienia
- obrzęk gardła, który może prowadzić do trudności w połykaniu i oddychaniu
Atak HAE to nagły przypadek medyczny, który należy natychmiast leczyć. Obrzęk gardła może zagrażać życiu. Zadzwoń pod numer 911 lub lokalne służby ratunkowe, jeśli Ty lub Twoje dziecko doświadczacie tego objawu.
Czy moje dziecko powinno zostać przebadane na HAE?
Jeśli Ty lub Twój partner macie HAE, pomocne może być spotkanie z doradcą genetycznym.
Doradca genetyczny może pomóc Ci dowiedzieć się więcej o:
- w jaki sposób warunek może zostać przekazany z rodzica na dziecko
- potencjalne korzyści i zagrożenia związane z badaniami genetycznymi dla Twojego dziecka
- strategie badań przesiewowych dziecka pod kątem HAE, w tym badania krwi w celu sprawdzenia poziomu niektórych białek w jego organizmie
Doradca genetyczny może również podzielić się wskazówkami i wskazówkami, jak rozmawiać z dzieckiem i innymi członkami rodziny na temat HAE.
Jeśli zdecydujesz się na rutynowe badania krwi w celu wykrycia markerów HAE u Twojego dziecka, lekarz lub doradca genetyczny może zalecić zaczekanie do ukończenia przez dziecko co najmniej 1 roku życia. Wcześniej niektóre testy mogą być niedokładne.
Badania genetyczne w kierunku HAE można wykonywać w każdym wieku, w tym u dzieci poniżej 1 roku życia. Doradca genetyczny może pomóc w rozważeniu potencjalnych za i przeciw testów genetycznych.
Jak mogę rozmawiać z moim dzieckiem o HAE?
Rozmowa z dzieckiem na temat HAE może pomóc mu rozwinąć ważne umiejętności radzenia sobie, a także poczucie wsparcia i zaufania ze strony rodziny.
Jeśli odziedziczyli dotknięty gen i rozwinęli chorobę, rozmowa z dzieckiem może lepiej przygotować je na epizod objawów.
Może też pomóc im poczuć się mniej zdezorientowanym lub mniej przestraszonym, jeśli zobaczą, że inny członek rodziny doświadcza ataku objawów.
Podczas nauczania dziecka o HAE staraj się używać określeń odpowiednich dla wieku, w tym objawów HAE i tego, kiedy uzyskać pomoc.
Na przykład małe dzieci mogą uznać, że słowa takie jak „opuchnięte usta” i „ból brzucha” są łatwiejsze do zrozumienia niż „obrzęk” i „nudności”.
Jak mogę pomóc mojemu dziecku poczuć się wspieranym?
Otwarta komunikacja jest ważna, aby pomóc dziecku czuć się bezpiecznie i mieć wsparcie, gdy Twoja rodzina porusza się w życiu z HAE.
Spróbuj zachęcić dziecko do:
- podziel się wszelkimi pytaniami, które mogą mieć na temat HAE
- powiadomić Ciebie lub inną zaufaną osobę dorosłą, jeśli czują się zdezorientowani lub zdenerwowani tym, jak choroba wpływa na ich lub innych członków rodziny
- powiedz osobie dorosłej, jeśli podejrzewa, że może odczuwać objawy
Czasami Twoje dziecko może potrzebować czasu lub przestrzeni na samodzielne przetworzenie swoich myśli i emocji. Daj im znać, że ich kochasz i jesteś tu dla nich, gdy potrzebują pomocy.
Ważne jest również, aby poinformować dziecko, że HAE można leczyć. Jeśli rozwinie chorobę, pomóż im rozwinąć umiejętności potrzebne do radzenia sobie z nią, biorąc udział w zajęciach w szkole, z przyjaciółmi iw domu.
Dzięki wszystkim obecnie dostępnym metodom leczenia, HAE nie musi powstrzymywać dziecka przed dążeniem i realizacją marzeń.
Gdzie mogę znaleźć więcej informacji i wsparcia?
Jeśli Twoje dziecko szuka informacji lub pomocy, których nie możesz udzielić samodzielnie, rozważ poproszenie o pomoc swojego lekarza lub innych członków zespołu medycznego.
Twój lekarz lub inni pracownicy służby zdrowia mogą pomóc odpowiedzieć na Twoje pytania, wskazać wiarygodne źródła informacji i opracować plan badań przesiewowych lub leczenia Twojego dziecka pod kątem HAE.
Członkowie zespołu opieki zdrowotnej mogą również skierować Ciebie lub Twoje dziecko do grupy wsparcia dla pacjentów, doradcy lub innych źródeł wsparcia w Twojej społeczności.
Aby znaleźć informacje i zasoby online, rozważ odwiedzenie:
- Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich
- Genetyczne odniesienie do domu
- Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń
- Amerykańskie Stowarzyszenie Dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego
- HAE International
Na wynos
Jeśli Ty lub Twój partner cierpicie na HAE, lekarz lub doradca genetyczny może pomóc w ocenie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka, u którego rozwinie się choroba.
Lekarz lub doradca genetyczny może również pomóc Ci dowiedzieć się o testach genetycznych, badaniach przesiewowych i innych strategiach monitorowania Twojego dziecka pod kątem objawów HAE.
Aby pomóc dziecku poradzić sobie z wpływem, jaki HAE może mieć na dziecko lub twoją rodzinę, ważne jest, aby rozmawiać z nim o chorobie już od najmłodszych lat. Zachęcaj ich do zadawania pytań, dzielenia się uczuciami i sięgania po pomoc, gdy jej potrzebują.
