Hemochromatoza

Co to jest hemochromatoza?

Hemochromatoza to stan chorobowy, w którym w organizmie gromadzi się zbyt dużo żelaza. Mogą pojawić się poważne problemy zdrowotne, ponieważ organizm nie jest w stanie usunąć nadmiaru żelaza.

Nadmiar żelaza gromadzi się w:

• wątroba
• skóra
• serce
• trzustka
• stawy
• przysadka mózgowa

To nagromadzenie żelaza może spowodować uszkodzenie tkanek i narządów.

Jakie są objawy hemochromatozy?

Wiele osób z hemochromatozą nie ma zauważalnych objawów. Jeśli objawy istnieją, mogą się różnić u poszczególnych osób.

Niektóre typowe objawy to:

• zmęczenie i osłabienie
• utrata masy ciała
• niski popęd seksualny
• ból brzucha
• brązowy lub szary kolor skóry
• ból stawu

Co powoduje hemochromatozę?

Dwie formy hemochromatozy są pierwotne i wtórne.

Pierwotna hemochromatoza

Pierwotna hemochromatoza, znana również jako dziedziczna hemochromatoza, zwykle wynika z czynników genetycznych.

Gen HFE lub gen hemochromatozy kontroluje ilość żelaza wchłanianego z pożywienia. Żyje na krótkim ramieniu chromosomu 6. Dwie najczęstsze mutacje tego genu to C28Y i H63D.

Zwykle osoba z dziedziczną hemochromatozą dziedziczy kopię wadliwego genu od każdego z rodziców. Jednak nie u każdego, kto odziedziczy geny, choroba zapada. Naukowcy badają, dlaczego niektórzy ludzie mają objawy przeciążenia żelazem, a inni nie.

W Stanach Zjednoczonych około 1 na 300 białych, nie-Latynosów, cierpi na tę chorobę. Wielu nie zdaje sobie sprawy, że to ma. Powikłania są bardziej prawdopodobne u mężczyzn i osób z innymi problemami zdrowotnymi, takimi jak cukrzyca lub choroba wątroby.

U kobiet objawy mogą pojawić się dopiero po menopauzie. Dzieje się tak, ponieważ miesiączka ma tendencję do obniżania poziomu żelaza we krwi.Gdy miesiączka ustanie, poziom może wzrosnąć.

Wtórna hemochromatoza

Wtórna hemochromatoza występuje, gdy nagromadzenie żelaza pochodzi z innego schorzenia, takiego jak hemochromatoza erytropoetyczna. W tej chorobie czerwone krwinki uwalniają zbyt dużo żelaza do organizmu, ponieważ są zbyt delikatne.

Inne czynniki ryzyka wtórnej hemochromatozy obejmują:

• uzależnienie od alkoholu
• rodzinna historia cukrzycy, chorób serca lub wątroby
• przyjmowanie suplementów żelaza lub witaminy C, które mogą zwiększyć ilość żelaza wchłanianego przez organizm
• częste transfuzje krwi

Diagnozowanie hemochromatozy

Lekarz:

• zapytaj o objawy
• zapytaj o wszelkie suplementy, które możesz przyjmować
• zapytaj o osobistą i rodzinną historię medyczną
• przeprowadzić fizyczny egzamin
• polecam kilka testów

Objawy mogą przypominać objawy wielu innych schorzeń, co utrudnia postawienie diagnozy. Potwierdzenie diagnozy może wymagać kilku testów.

Badanie krwi

Badanie krwi, takie jak test wysycenia transferyny w surowicy (TS), może mierzyć poziom żelaza. Test TS mierzy, ile żelaza jest związane z transferyną białkową, która przenosi żelazo we krwi.

Badanie krwi może również dać wyobrażenie o czynności wątroby.

Badania genetyczne

Badanie DNA może wykazać, czy dana osoba ma zmiany genetyczne, które mogą prowadzić do hemochromatozy. Jeśli w rodzinie występuje hemochromatoza, badanie DNA może być przydatne dla osób planujących założenie rodziny.

Do testu pracownik służby zdrowia może pobrać krew lub użyć wymazu, aby pobrać komórki z jamy ustnej.

Biopsja wątroby

Wątroba jest głównym miejscem, w którym organizm przechowuje żelazo. Zwykle jest to jeden z pierwszych narządów uszkodzonych przez nagromadzenie żelaza.

Biopsja wątroby może wykazać, czy w wątrobie jest za dużo żelaza lub czy występuje uszkodzenie wątroby. Lekarz usunie mały kawałek tkanki z wątroby do testów w laboratorium.

Badania MRI

Skany MRI i inne nieinwazyjne testy mogą również mierzyć poziom żelaza w organizmie. Lekarz może zalecić badanie MRI zamiast biopsji wątroby.

Jak leczy się hemochromatozę?

Leczenie jest dostępne w przypadku wysokiego poziomu żelaza.

Puszczanie krwi

Głównym sposobem leczenia jest upuszczanie krwi. Obejmuje to pobranie krwi i żelaza z organizmu. Pracownik służby zdrowia wbija igłę w żyłę, a krew przepływa do worka, tak jak podczas oddawania krwi.

Na początku około 1 litra krwi będzie usuwane raz lub dwa razy w tygodniu. Kiedy poziom żelaza wróci do normy, możesz potrzebować leczenia co 2 do 4 miesięcy.

Chelatacja

Inną opcją jest chelatacja. Jest to rozwijająca się terapia, która może pomóc w kontrolowaniu poziomu żelaza, ale jest droga i nie jest opcją leczenia pierwszego rzutu.

Lekarz może wstrzyknąć leki lub przepisać tabletki. Chelatacja pomaga organizmowi wydalić nadmiar żelaza z moczu i stolca.

Mogą jednak wystąpić działania niepożądane, takie jak ból w miejscu wstrzyknięcia i objawy grypopodobne.

Chelatacja może być odpowiednia dla osób z powikłaniami serca lub innymi przeciwwskazaniami do flebotomii.

Jakie komplikacje są związane z hemochromatozą?

W narządach przechowujących nadmiar żelaza mogą pojawić się komplikacje. Osoba z hemochromatozą może mieć większe ryzyko:

• uszkodzenie wątroby, powodujące w niektórych przypadkach konieczność przeszczepu wątroby
• uszkodzenie trzustki prowadzące do cukrzycy
• uszkodzenie stawów i ból, taki jak zapalenie stawów
• problemy z sercem, w tym nieregularne bicie serca i niewydolność serca
• przebarwienia skóry
• uszkodzenie nadnerczy
• problemy z układem rozrodczym, takie jak zaburzenia erekcji i zaburzenia miesiączkowania

Wczesne leczenie oraz aktywne zarządzanie i monitorowanie poziomu żelaza może pomóc uniknąć powikłań.

Środki dotyczące stylu życia

Środki, które mogą pomóc w zarządzaniu zdrowiem z hemochromatozą, obejmują:

• przeprowadzanie corocznych badań krwi w celu monitorowania poziomu żelaza
• unikanie multiwitamin, suplementów witaminy C i suplementów żelaza
• unikanie alkoholu, który może spowodować dodatkowe uszkodzenie wątroby
• dbanie o unikanie infekcji, na przykład poprzez regularne szczepienia i przestrzeganie dobrych praktyk higienicznych
• prowadzenie dziennika poziomów żelaza w celu monitorowania zmian
• przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza i obecność na wszystkich wizytach
• skontaktowanie się z lekarzem, jeśli objawy nasilą się lub ulegną zmianie
• poprosić lekarza o poradę, jeśli objawy wpływają na jakość życia

Perspektywy

Perspektywy hemochromatozy są różne. Jeśli dana osoba zostanie poddana leczeniu przed wystąpieniem uszkodzenia narządu, leczenie może poprawić rokowanie.

Leczenie może zapobiec dalszym uszkodzeniom i może odwrócić już istniejące uszkodzenia. Przy wczesnym leczeniu istnieje duża szansa na normalną długość życia.