Ostra porfiria wątrobowa (AHP) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które wiąże się z silnym bólem brzucha i problemami z ośrodkowym układem nerwowym.
Te zaburzenia charakteryzują się problemami z wytwarzaniem substancji zwanej hemem. Hem składa się z substancji chemicznych zwanych porfiryną, które są związane z żelazem.
U osób z porfirią w organizmie brakuje pewnych enzymów potrzebnych do zakończenia tego procesu wytwarzania hemu. Nagromadzenie porfiryny w tkankach i krwi może powodować różnorodne objawy.
To złożone zaburzenie, ale dostępne są opcje leczenia.
Istnieją również badania kliniczne dotyczące potencjalnie nowych metod leczenia, w których mógłbyś uczestniczyć.
Dowiedz się o wszystkich dostępnych opcjach, aby wiedzieć, jakie są najnowsze metody leczenia AHP.
Zastrzyki heminy
W niektórych przypadkach możesz nie otrzymywać wystarczającej ilości hemu do wytworzenia hemoglobiny i przenoszenia czerwonych krwinek w całym organizmie.
Hemina to syntetyczna forma hemu, którą lekarz może wstrzyknąć do organizmu, jeśli wytwarza zbyt dużo porfiryn.
Zastrzyki z heminy mogą zwiększyć poziom hemoglobiny. Zastrzyki mogą również zwiększyć mioglobinę, która pomaga w utrzymaniu serca i układu nerwowego.
Hemina dożylna
Hemina jest również dostępna do podania przez linię dożylną (IV). Zabieg ten jest zwykle wykonywany w warunkach szpitalnych po ataku AHP.
Według czasopisma Clinical Advances in Hematology and Oncology pacjenci w szpitalu otrzymują do 4 miligramów na kilogram masy ciała w ciągu 3 do 4 dni.
Hemina dożylna może być również stosowana jako środek zapobiegawczy od jednego do czterech razy w miesiącu. Twój hematolog może zapewnić IV w swoim gabinecie.
Dożylna glukoza
Uzyskanie wystarczającej ilości węglowodanów pomaga zapewnić prawidłowe funkcjonowanie czerwonych krwinek.
Jeśli masz niski poziom glukozy, naturalnie występujący składnik węglowodanów, lekarz może zalecić dożylne podanie glukozy.
Łagodne przypadki niskiego poziomu glukozy we krwi można rozwiązać, przyjmując tabletki cukrowe.
Puszczanie krwi
W niektórych przypadkach leczenie heminą może zwiększyć poziom żelaza. Zbyt dużo żelaza może wywołać ataki.
W przypadku AHP w celu usunięcia nadmiaru żelaza stosuje się flebotomię. Ta procedura polega na pobraniu krwi w celu usunięcia szkodliwych elementów.
Twój lekarz będzie musiał monitorować poziom żelaza za pomocą badań krwi, aby upewnić się, że nie jest on zbyt wysoki.
Terapie genowe
Terapia genowa o nazwie givosiran została zatwierdzona przez Food and Drug Administration (FDA) w listopadzie 2019 r.
Stwierdzono, że giwosyran podawany we wstrzyknięciu zmniejsza szybkość wytwarzania toksycznych produktów ubocznych w wątrobie. Doprowadziło to do mniejszej liczby ataków AHP wymagających hospitalizacji lub pilnych wizyt lekarskich.
Agoniści hormonu uwalniającego gonadotropinę
Wahania hormonów są częstymi wyzwalaczami AHP u osób z cyklem miesiączkowym. Chociaż wahania poziomu hormonów są nieuniknione, niektóre leki mogą pomóc, jeśli okres często wywołuje ataki AHP.
Z atakami AHP wiąże się zmieniona równowaga hormonów płciowych, zwłaszcza podwyższony poziom progesteronu. Ataki u kobiet są częstsze w fazie lutealnej cyklu miesiączkowego. Faza lutealna występuje po owulacji i przed miesiączką.
Agoniści hormonu uwalniającego gonadotropinę mogą pomóc w tej sytuacji. Jednym z przykładów jest lek octan leuprolidu (Lupron Depot).
Unikanie wyzwalaczy
Oprócz leczenia ataków AHP heminą, glukozą, terapiami genowymi i innymi metodami, lekarz zasugeruje unikanie wyzwalaczy w ramach planu leczenia.
Typowe wyzwalacze obejmują:
- spożycie alkoholu
- diety niskokaloryczne lub post
- nadmiar białka w diecie
- nadmiar żelaza z suplementów i żywności
- leki hormonalne
- niektóre antybiotyki
- infekcje
- palenie
- naprężenie
- ekspozycja na światło słoneczne
Hospitalizacja
Hospitalizacja to ostateczność w przypadku ciężkich objawów AHP. Twój lekarz może zasugerować hospitalizację, jeśli wystąpią objawy, takie jak:
- trudności w oddychaniu
- odwodnienie
- wysokie ciśnienie krwi
- drgawki
- silny ból
- wymioty
W szpitalu lekarz będzie leczył te objawy i monitorował powikłania, takie jak uszkodzenie wątroby i niewydolność nerek. Powtarzające się ataki AHP mogą z czasem prowadzić do przewlekłego bólu.
Odkrywanie badań klinicznych
Dzięki środkom zapobiegawczym i szybkiemu leczeniu powiązanych ataków, prognozy dotyczące AHP poprawiły się w ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci. Mimo to jest wiele rzeczy, których nie wiemy o tym zaburzeniu.
Możliwe są powikłania, takie jak choroby wątroby i nerek, które mogą prowadzić do skrócenia oczekiwanej długości życia i obniżenia jakości życia.
Jeśli chodzi o plan leczenia, rozważ rozmowę z lekarzem o badaniach klinicznych dotyczących leczenia AHP w Twojej okolicy.
Jako uczestnik możesz spróbować nowych metod leczenia, które mogą pomóc w leczeniu Twojego stanu. Na szerszą skalę możesz pomóc także innym osobom z AHP.
Te próby mogą zapewniać bezpłatne leczenie oraz rekompensatę.
Możesz dowiedzieć się więcej z ClinicalTrials.gov.
