Co to jest DIPG?
Rozlany wewnętrzny glejak mostu (DIPG) to agresywny typ guza nowotworowego wieku dziecięcego, który tworzy się w pniu mózgu. To jest obszar u podstawy mózgu, który łączy mózg z kręgosłupem. Pień mózgu kontroluje większość podstawowych funkcji: wzrok, słuch, mówienie, chodzenie, jedzenie, oddychanie, tętno i inne.
Glejaki to guzy wyrastające z komórek glejowych, które znajdują się w całym układzie nerwowym. Otaczają i podtrzymują komórki nerwowe zwane neuronami.
DIPG jest trudny do leczenia i najczęściej rozwija się u dzieci w wieku od 5 do 9 lat. Jednak DIPG może dotknąć każdego w każdym wieku. Stan jest rzadki. Około 300 dzieci rocznie jest diagnozowanych na DIPG w Stanach Zjednoczonych.
Jak to jest oceniane?
Podobnie jak w przypadku innych nowotworów, DIPG ocenia się na podstawie charakteru guzów. Komórki nowotworowe o niskim stopniu złośliwości (stopień I lub II) są najbliższe prawidłowym komórkom. Guz I stopnia jest uważany za pilocytarny, podczas gdy guz II stopnia jest nazywany włóknistym. Są to najmniej agresywne stadia guzów.
Guzy o wysokim stopniu złośliwości (stopień III lub IV) są najbardziej agresywnymi guzami. Guz III stopnia jest anaplastyczny, a glejak IV stopnia jest również znany jako glejak wielopostaciowy. Guzy DIPG rosną, atakując zdrową tkankę mózgową.
Ponieważ guzy DIPG są zlokalizowane w tak wrażliwym obszarze, często nie jest bezpieczne pobranie małej próbki tkanki do badania - procedura znana jako biopsja. Kiedy urosną i łatwiej je będzie poddać biopsji, zwykle osiągają stopień III lub IV.
Jakie są objawy?
Ponieważ guz wpływa na nerwy czaszkowe, niektóre z najwcześniejszych objawów DIPG można zobaczyć na twarzy. Istnieje 12 nerwów czaszkowych, które kontrolują mimikę twarzy, wzrok, węch, smak, łzy i wiele innych funkcji związanych z mięśniami twarzy i zmysłami.
Początkowe objawy DIPG obejmują zmiany w mięśniach twarzy dziecka, zwykle obejmujące oczy i powieki. Twoje dziecko może mieć problem z patrzeniem na bok. Powieki mogą opadać, a dziecko może nie być w stanie całkowicie zamknąć obu powiek. Problemem może być również podwójne widzenie. Zazwyczaj objawy dotyczą obu oczu, a nie tylko jednego.
Guzy DIPG mogą szybko rosnąć, co oznacza, że nowe objawy mogą pojawić się bez ostrzeżenia. Jedna strona twarzy może opadać. Twoje dziecko może nagle mieć problemy ze słuchem, żuciem i połykaniem. Objawy mogą obejmować kończyny, powodując osłabienie rąk i nóg oraz utrudniając stanie i chodzenie.
Jeśli guz powoduje przerwanie przepływu płynu rdzeniowego wokół mózgu, co następnie zwiększa ciśnienie wewnątrz czaszki (wodogłowie), objawy mogą obejmować bolesny ból głowy, a także nudności i wymioty.
Co powoduje DIPG?
Naukowcy wciąż dowiadują się o przyczynach i czynnikach ryzyka DIPG. Zidentyfikowali kilka mutacji genetycznych, które są związane z DIPG, ale potrzebne są dalsze badania, aby lepiej zrozumieć pochodzenie tego stanu.
Jak to jest zdiagnozowane?
Oprócz badania fizykalnego lekarz prawdopodobnie przeprowadzi kilka testów, aby potwierdzić diagnozę. Dwa testy obrazowe mogą zidentyfikować guzy rosnące w mózgu. Jeden to tomografia komputerowa (CT), a drugi to skan rezonansu magnetycznego (MRI).
Skan CT wykorzystuje specjalny rodzaj technologii rentgenowskiej i komputerów do tworzenia obrazów przekrojowych (znanych również jako plastry) określonej części ciała. Skan CT jest zwykle bardziej szczegółowy niż zdjęcie rentgenowskie.
MRI wykorzystuje fale radiowe i duże pole magnetyczne do tworzenia obrazów wnętrza ciała. MRI jest pomocne w odróżnieniu guza od prawidłowej tkanki oraz obrzęku, który może być związany z guzem.
Biopsja może również pomóc w ustaleniu, czy guz jest rakowy, ale chirurdzy nie mogą bezpiecznie przeprowadzić tej procedury w przypadku wielu guzów DIPG.
Jak to jest traktowane?
Radioterapia jest główną terapią dzieci z nowo zdiagnozowanym rakiem DIPG. Zwykle jest zarezerwowane dla dzieci w wieku powyżej 3 lat. Zabieg obejmuje promieniowanie rentgenowskie o wysokiej energii, które zabijają komórki rakowe i zmniejszają guzy. Promieniowanie jest nadal tylko tymczasowym leczeniem i nie jest postrzegane jako lekarstwo na DIPG.
Chemioterapia, która wykorzystuje silne chemikalia do niszczenia komórek rakowych, jest czasami stosowana razem z radioterapią. Ale to leczenie skojarzone również nie jest trwałym wyleczeniem.
Chirurgia jest rzadko stosowana ze względu na duże ryzyko operacji na guzach znajdujących się tak blisko pnia mózgu u małego dziecka. W niektórych przypadkach jak najwięcej guza usuwa się chirurgicznie. Ale dla wielu dzieci operacja po prostu nie jest opcją leczenia.
Dwa badania wykazały pewne zachęcające wyniki w identyfikacji mutacji genetycznej, którą można leczyć lekami. Naukowcy z projektu genomu pediatrycznego raka Uniwersytetu St. Jude-Washington odkryli, że prawie 80 procent guzów DIPG zawiera specyficzną mutację w genie białka histonu H3. W doświadczeniach na zwierzętach leki znane jako inhibitory PRC2 i BET pomogły zablokować aktywność histonu H3, zapobiegając wzrostowi guzów i przedłużając życie.
W drugim badaniu, w którym oceniano rolę enzymu PRC2, stwierdzono, że lek o nazwie tazemetostat (inhibitor PRC2) zmniejsza wzrost komórek DIPG. Potrzebne są dalsze badania nad tymi terapiami, ale naukowcy są entuzjastycznie nastawieni do możliwości celowania w histon H3 lub PRC2 i przedłużania życia oraz poprawy jakości życia młodych pacjentów z rakiem.
Aby wesprzeć obiecujące badania, Fundacja Michael Mosier Defeat DIPG i Fundacja ChadTough przyznały w grudniu 2017 r. Granty i stypendia naukowe o wartości ponad 1 miliona dolarów. Rodzice dzieci z tą chorobą mają powody do nadziei.
Jaka jest perspektywa?
Diagnoza DIPG może zmienić życie. Stan ten jest obecnie uważany za śmiertelny. Jednak poszukiwanie lekarstwa jest aktywnym obszarem badań na całym świecie, a obecnie trwają też badania kliniczne. Aby dowiedzieć się więcej o trwających lub nadchodzących badaniach klinicznych, odwiedź https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.
Badacze próbują dowiedzieć się jak najwięcej o tej chorobie, mając nadzieję na odblokowanie trwałego leczenia lub znalezienie sposobów zapobiegania rozwojowi DIPG u dzieci, u których występują mutacje genetyczne z nią związane.
