Co to jest mutacja FLT3?
Ostra białaczka szpikowa (AML) jest podzielona na podtypy w oparciu o wygląd komórek rakowych i jakie mają zmiany genów. Niektóre typy AML są bardziej agresywne niż inne i wymagają innego leczenia.
FLT3 to zmiana lub mutacja genów w komórkach białaczkowych. Od 20 do 30 procent osób z AML ma tę mutację.
Gen FLT3 koduje białko o nazwie FLT3, które pomaga we wzroście białych krwinek. Mutacja tego genu sprzyja wzrostowi zbyt wielu nieprawidłowych komórek białaczkowych.
Osoby z mutacją FLT3 mają bardzo agresywną postać białaczki, która z większym prawdopodobieństwem powróci po wyleczeniu.
W przeszłości terapie AML nie były zbyt skuteczne przeciwko rakom z mutacją FLT3. Ale nowe leki, które są ukierunkowane konkretnie na tę mutację, poprawiają perspektywy dla osób z tym podtypem AML.
Jak FLT3 wpływa na AML?
Gen FLT3 pomaga regulować przeżycie i rozmnażanie się komórek. Mutacja genu powoduje niekontrolowany namnażanie się niedojrzałych komórek krwi.
W rezultacie osoby z mutacją FLT3 mają cięższą postać AML. Po leczeniu istnieje większe prawdopodobieństwo nawrotu choroby lub nawrotu choroby. Mają również niższy wskaźnik przeżywalności niż ludzie bez mutacji.
Jakie są objawy?
Objawy AML obejmują:
- łatwe siniaczenie lub krwawienie
- krwotok z nosa
- krwawiące dziąsła
- zmęczenie
- słabość
- gorączka
- niewyjaśniona utrata masy ciała
- bóle głowy
- blada skóra
Testowanie pod kątem mutacji FLT3
College of American Pathologists i American Society of Hematology zalecają, aby każdy, u którego zdiagnozowano AML, został przebadany pod kątem mutacji genu FLT3.
Twój lekarz zbada Cię na jeden z dwóch sposobów:
- Badanie krwi: krew jest pobierana z żyły w ramieniu i wysyłana do laboratorium.
- Aspiracja szpiku kostnego: Do kości wprowadza się igłę. Igła usuwa niewielką ilość płynnego szpiku kostnego.
Próbka krwi lub szpiku kostnego jest następnie testowana, aby sprawdzić, czy masz mutację FLT3 w komórkach białaczkowych. Ten test pokaże, czy jesteś dobrym kandydatem na leki ukierunkowane konkretnie na ten typ AML.
Leczenie mutacji FLT3
Do niedawna osoby z mutacją FLT3 były leczone głównie chemioterapią, która nie była zbyt skuteczna w poprawianiu wskaźników przeżycia. Nowa grupa leków zwana inhibitorami FLT3 poprawia perspektywy dla osób z mutacją.
Midostaurin (Rydapt) był pierwszym lekiem zatwierdzonym dla FLT3 i pierwszym nowym lekiem zatwierdzonym do leczenia AML od 40 lat. Lekarze podają Rydapt razem z lekami chemioterapeutycznymi, takimi jak cytarabina i daunorubicyna.
Rydapt przyjmuje się doustnie dwa razy dziennie. Działa poprzez blokowanie FLT3 i innych białek na komórkach białaczkowych, które pomagają im rosnąć.
W badaniu 717 osób z genem FLT3 opublikowanym w The New England Journal of Medicine przyjrzano się efektom leczenia tym nowym lekiem. Naukowcy odkryli, że dodanie preparatu Rydapt do chemioterapii wydłuża przeżycie w porównaniu z nieaktywnym leczeniem (placebo) plus chemioterapia.
Wskaźnik czteroletniego przeżycia wynosił 51 procent wśród osób, które przyjmowały Rydapt, w porównaniu z nieco ponad 44 procentami w grupie placebo. Średnia długość przeżycia wynosiła ponad sześć lat w grupie leczonej w porównaniu z nieco ponad dwoma lat w grupie placebo.
Rydapt może powodować działania niepożądane, takie jak:
- gorączka i mała liczba białych krwinek (gorączka neutropeniczna)
- nudności
- wymioty
- owrzodzenia lub zaczerwienienia w jamie ustnej
- bóle głowy
- ból mięśni lub kości
- siniaki
- krwotok z nosa
- wysoki poziom cukru we krwi
Twój lekarz będzie monitorował Cię pod kątem skutków ubocznych podczas przyjmowania tego leku i zaoferuje Ci leczenie, które pomoże Ci je opanować.
Kilka innych inhibitorów FLT3 jest nadal w trakcie badań klinicznych, aby sprawdzić, czy działają. Obejmują one:
- crenolanib
- gilteritinib
- quizartinib
Naukowcy badają również, czy przeszczep komórek macierzystych po leczeniu inhibitorem FLT3 może zmniejszyć ryzyko nawrotu raka. Zastanawiają się również, czy różne kombinacje leków mogą być skuteczniejsze u osób z tą mutacją.
Na wynos
Posiadanie mutacji FLT3, jeśli masz AML, oznaczało gorsze wyniki. Teraz leki takie jak Rydapt pomagają poprawić perspektywy. Nowe leki i kombinacje leków mogą jeszcze bardziej przedłużyć przeżycie w nadchodzących latach.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie AML, Twój lekarz zbada Twojego raka pod kątem FLT3 i innych mutacji genów. Wiedza jak najwięcej o guzie pomoże Twojemu lekarzowi znaleźć najskuteczniejsze leczenie.
