Co to jest niedokrwistość syderoblastyczna?

Niedokrwistość syderoblastyczna to nie tylko jeden stan, ale w rzeczywistości grupa zaburzeń krwi. Zaburzenia te mogą powodować objawy, takie jak zmęczenie, osłabienie i poważniejsze komplikacje.

We wszystkich przypadkach anemii syderoblastycznych szpik kostny ma trudności z wytwarzaniem normalnych, zdrowych krwinek czerwonych.

Osoba może urodzić się z niedokrwistością syderoblastyczną lub może rozwinąć się z przyczyn zewnętrznych, takich jak używanie narkotyków lub narażenie na toksyczne chemikalia. Opcje leczenia zależą od przyczyny, ale często prowadzą do długotrwałego przeżycia.

Dowiedz się więcej o tym stanie, w tym o objawach, przyczynach, czynnikach ryzyka i leczeniu.

Co to jest niedokrwistość syderoblastyczna?

Niedokrwistość syderoblastyczna oznacza, że ​​żelazo zawarte w czerwonych krwinkach nie jest skutecznie wykorzystywane do produkcji hemoglobiny - białka, które pomaga krwinkom czerwonym w dostarczaniu tlenu do całego organizmu.

W rezultacie żelazo może gromadzić się w czerwonych krwinkach, nadając wygląd pierścienia (syderoblast) wokół jądra komórki.

Bez wystarczającej ilości tlenu narządy takie jak mózg, serce i wątroba mogą zacząć działać mniej wydajnie, powodując objawy i potencjalnie poważne długoterminowe problemy zdrowotne.

Istnieją trzy rodzaje niedokrwistości syderoblastycznej:

• genetyczny (lub dziedziczny)
• nabyty
• idiopatyczny

Genetyczny

Dziedziczna postać choroby, która jest związana ze zmutowanym genem, pojawia się zwykle w wieku dorosłym.

Nabyty

Nabyta niedokrwistość syderoblastyczna rozwija się po ekspozycji na toksyny, niedobory żywieniowe lub inne problemy zdrowotne.

Objawy nabytej niedokrwistości syderoblastycznej pojawiają się zwykle po 65 roku życia.

Idiopatyczny

Idiopatyczny oznacza, że ​​nie można określić pochodzenia choroby. Niektórzy ludzie mają objawy niedokrwistości syderoblastycznej, ale nie można wykryć żadnej przyczyny genetycznej ani nabytej.

Co powoduje niedokrwistość syderoblastyczną?

Przyczyny genetycznej lub nabytej niedokrwistości syderoblastycznej można zwykle wykryć za pomocą testów.

Genetyczny

Dziedziczna niedokrwistość syderoblastyczna może wynikać z mutacji genów ALAS2 i ABCB7 znajdujących się na chromosomie X lub z mutacji genów na różnych chromosomach.

Inne choroby genetyczne, takie jak zespół Pearsona lub zespół Wolframa, mogą również powodować niedokrwistość syderoblastyczną.

Nabyty

Niedokrwistość syderoblastyczna może wynikać z szeregu problemów zdrowotnych, takich jak:

• nadużywanie alkoholu
• hipotermia
• przedawkowanie cynku
• niedobory niektórych witamin i minerałów, takich jak miedź i witamina B-6

Niektóre leki, takie jak antybiotyki, progesteron i leki przeciwgruźlicze, mogą również wywoływać niedokrwistość syderoblastyczną.

Jakie są objawy niedokrwistości syderoblastycznej?

Objawy niedokrwistości syderoblastycznej są podobne do objawów większości innych typów niedokrwistości. Mogą obejmować jedną lub więcej z następujących czynności:

• słabość
• zmęczenie
• duszność
• ból w klatce piersiowej podczas wysiłku
• blada skóra ramion i dłoni
• powiększona śledziona lub wątroba

Kto jest zagrożony niedokrwistością syderoblastyczną?

Genetyczna niedokrwistość syderoblastyczna występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Nabyta niedokrwistość syderoblastyczna występuje w równym stopniu u mężczyzn i kobiet.

Jak rozpoznaje się niedokrwistość syderoblastyczną?

Niedokrwistość syderoblastyczna, podobnie jak inne rodzaje niedokrwistości, jest często wykrywana po raz pierwszy w rutynowych badaniach krwi.

Pełną morfologię krwi (CBC) można wykonać w ramach corocznego badania fizycznego lub w przypadku podejrzenia choroby krwi. Testuje poziom czerwonych krwinek, hemoglobiny i innych markerów zdrowia krwi.

Nieprawidłowe wyniki CBC mogą spowodować wykonanie testu zwanego rozmazem krwi obwodowej. W tym teście kropla krwi jest traktowana specjalną plamą, która pomaga zidentyfikować określone zaburzenia lub choroby krwi. Rozmaz krwi może wykazać, czy czerwone krwinki zawierają charakterystyczne pierścieniowe syderoblasty.

Można również zamówić biopsję lub aspirację szpiku kostnego.

Podczas biopsji szpiku kostnego pobiera się niewielki fragment tkanki kostnej i analizuje w celu wykrycia raka lub innych chorób. W przypadku aspiracji szpiku kostnego do kości wprowadza się igłę i pobiera niewielką ilość szpiku kostnego do badania.

Jak leczy się niedokrwistość syderoblastyczną?

Najbardziej odpowiednie leczenie niedokrwistości syderoblastycznej zależy od jej przyczyny.

W przypadku stanu nabytego należy usunąć toksyny, takie jak żelazo, aby pomóc przywrócić czerwone krwinki do ich właściwej postaci.

Jeśli jako przyczynę zostanie zidentyfikowany lek, musisz przestać go przyjmować i współpracować z lekarzem w celu znalezienia alternatywnego leczenia.

Leczenie witaminą B-6 (pirydoksyną) może być pomocne zarówno w przypadku nabytych, jak i genetycznych postaci niedokrwistości syderoblastycznej. Jeśli terapia pirydoksyną jest nieskuteczna, lekarz może zalecić transfuzję krwinek czerwonych.

Wysoki poziom żelaza może również stanowić problem dla każdego z niedokrwistością syderoblastyczną, niezależnie od innych metod leczenia. Zastrzyki z desferrioksaminy (Desferal) mogą pomóc organizmowi pozbyć się nadmiaru żelaza.

Przeszczepy szpiku kostnego lub przeszczepy komórek macierzystych można również rozważyć w ciężkich przypadkach niedokrwistości syderoblastycznej.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie niedokrwistość syderoblastyczną, zalecamy unikanie suplementów witaminowych zawierających cynk i alkoholu.

Kluczowe wnioski

Niedokrwistość syderoblastyczna może dotknąć każdego.

Jeśli się z tym urodziłeś, prawdopodobnie zauważysz objawy, zanim osiągniesz dorosłość. Będziesz wymagać ciągłego monitorowania przez hematologa - lekarza specjalizującego się w chorobach krwi.

Możesz potrzebować okresowego leczenia, w zależności od poziomu żelaza i stanu czerwonych krwinek i hemoglobiny.

Jeśli masz nabytą postać choroby, ścisła współpraca z hematologiem i innymi specjalistami może pomóc ci znaleźć przyczynę choroby i leczenie, które rozwiąże oba problemy.

Długoterminowe rokowanie dla osoby z niedokrwistością syderoblastyczną zależy od jej przyczyny i innych względów zdrowotnych. Dzięki dostosowaniu leczenia i stylu życia oczekiwania dotyczące długiego życia są obiecujące.