Co to jest polidaktylia?

Przegląd

Polidaktylia to stan, w którym osoba rodzi się z dodatkowymi palcami u rąk i nóg. Termin ten pochodzi od greckich słów oznaczających „wiele” („poli”) i „cyfry” („dactylos”).

Istnieje kilka rodzajów polidaktylii. Najczęściej dodatkowa cyfra rośnie obok piątego palca lub palca.

Polidaktylia ma tendencję do bycia w rodzinach. Może również wynikać z mutacji genetycznych lub przyczyn środowiskowych.

Zwykłym leczeniem jest operacja usunięcia dodatkowej cyfry.

Szybkie fakty dotyczące polidaktylii

• Najczęściej dotyczy to prawej ręki i lewej stopy.
• Częściej dotyczy to rąk niż stóp.
• Polidaktylia występuje dwukrotnie częściej u mężczyzn.
• Występuje w 1 na 1000 urodzeń w populacji ogólnej.
• Występuje częściej w populacji Afroamerykanów, występując u 1 na 150 urodzeń.

Objawy polidaktylii

Polidaktylia powoduje, że osoba ma dodatkowe palce lub palce na jednej lub obu dłoniach lub stopach.

Dodatkową cyfrą lub cyframi mogą być:

• kompletne iw pełni funkcjonalne
• częściowo uformowany, z odrobiną kości
• tylko niewielka masa tkanki miękkiej (zwana guzkiem)

Rodzaje polidaktylii

Polidaktylia najczęściej występuje bez innych nieprawidłowości. Nazywa się to izolowaną lub niesyndromiczną polidaktylią.

Czasami wiąże się to z inną chorobą genetyczną. Nazywa się to polidaktylią syndromową.

Izolowana polidaktylia

Istnieją trzy rodzaje izolowanej polidaktylii, sklasyfikowane według pozycji dodatkowej cyfry:

• Polidaktylia poosiowa występuje na zewnętrznej stronie dłoni lub stopy, gdzie znajduje się piąta cyfra. W dłoni nazywa się to stroną łokciową. Jest to najczęstszy rodzaj polidaktylii.
• Przedosiowa polidaktylia występuje po wewnętrznej stronie dłoni lub stopy, gdzie znajduje się kciuk lub duży palec u nogi. W dłoni nazywa się to stroną promieniową.
• Centralna polidaktylia występuje w środkowych palcach dłoni lub stopy. To najmniej popularny typ.

Wraz z postępem technologii genetycznych naukowcy sklasyfikowali podtypy na podstawie zmian w wadach rozwojowych i zaangażowanych genach.

Syndromiczna polidaktylia

Syndromiczna polidaktylia jest znacznie mniej powszechna niż izolowana polidaktylia. Badanie z 1998 roku przeprowadzone na 5927 osobach z polidaktylią wykazało, że tylko 14,6 procent z nich urodziło się z powiązaną chorobą genetyczną.

Istnieje wiele rzadkich zespołów związanych z polidaktylią, w tym zaburzenia poznawcze i rozwojowe oraz wady rozwojowe głowy i twarzy. Badanie klasyfikacji polidaktylii z 2010 roku wykazało 290 schorzeń powiązanych.

Postępy w technikach genetycznych umożliwiły identyfikację określonych genów i mutacji, które przyczyniają się do wielu z tych zaburzeń. Badanie z 2010 roku zidentyfikowało mutacje w 99 genach związanych z niektórymi z tych schorzeń.

Dzięki tak szczegółowemu zrozumieniu genetyki lekarze są w stanie lepiej wyszukiwać i leczyć inne schorzenia u dzieci urodzonych z polidaktylią.

Syndromy związane z polidaktylią

Oto kilka zespołów genetycznych związanych z polidaktylią:

• Zespół Downa jest silnie związany z podwójnymi kciukami.
• Syndactyly obejmuje cyfry, które są połączone lub podobne do sieci. W badaniu z 2017 roku oszacowano, że występuje to u 1 na 2000 do 3000 urodzeń.
• Acrocephalosyndactyly obejmuje wczesną fuzję kości czaszki i syndaktylię.
• Zespół Greiga obejmuje nieprawidłowy rozwój kończyn, głowy i twarzy. Występują również zrośnięte cyfry lub dodatkowe cyfry lub nienormalnie szeroki kciuk lub duży palec u nogi.
• Zespół cieśli obejmuje spiczastą głowę z polidaktylią występującą w piątym lub pierwszym lub drugim palcu.
• Zespół Saethre-Chotzena obejmuje podwójny pierwszy palec u nogi i syndaktylię między drugim a trzecim palcem.
• Zespół Bardeta-Beidla jest związany z polidaktylią i syndaktylią palców rąk i nóg.
• Zespół McKusicka-Kaufmana obejmuje wady serca, nieprawidłowości narządów płciowych i polidaktylię.
• Zespół Cornelia de Lange obejmuje zaburzenia rozwojowe.
• Zespół Pallistera-Halla jest związany z wadami rozwojowymi i syndaktylią.
• Polidaktylia o krótkich żebrach obejmuje wąską klatkę piersiową i polidaktylię przedosiową. Odmiany tego zespołu obejmują zespół Jeune, zespół Ellisa van Crevelda, zespół Saldino-Noonana i zespół Majewskiego.
• Zespół trójpaliczkowej polidaktylii kciuka obejmuje wady rozwojowe dłoni i stopy z polidaktylią zarówno przedosiową, jak i poosiową.

Przyczyny polidaktylii

Izolowana lub niesyndromowa polidaktylia

Izolowana polidaktylia jest najczęściej przekazywana z rodzica na dziecko poprzez geny. Jest to znane jako dziedziczenie autosomalne dominujące.

Zidentyfikowano sześć konkretnych zaangażowanych genów:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

Zidentyfikowano również lokalizacje chromosomów tych genów.

Przegląd literatury z 2018 r. Dotyczący genetyki polidaktylii sugeruje, że odziedziczone mutacje w tych genach i ich szlakach sygnałowych wpływają na rosnące kończyny zarodka w tygodniach 4-8.

Nierodzinne przypadki izolowanej polidaktylii

Istnieją dowody na to, że czynniki środowiskowe odgrywają rolę w izolowanych przypadkach polidaktylii, które nie są rodzinne. Badanie z 2013 r. Przeprowadzone na 459 dzieciach w Polsce z izolowaną polidaktylią przedosiową, która nie była rodzinna, wykazało, że występowała częściej u:

• dzieci kobiet chorych na cukrzycę
• dzieci z niższą masą urodzeniową
• dzieci niższego rzędu (np. pierworodne lub drugie)
• dzieci, których ojcowie mieli niższy poziom wykształcenia
• dzieci, których matki miały infekcje górnych dróg oddechowych w pierwszych trzech miesiącach ciąży
• dzieci, których matki miały historię epilepsji
• dzieci, które w embrionie były narażone na działanie talidomidu

Syndromiczna polidaktylia

Wraz z postępem technologii genetycznych naukowcy zidentyfikowali więcej genów i mechanizmów zaangażowanych w polidaktylię i związane z nią zespoły.

Uważa się, że zespoły te są spowodowane mutacjami genetycznymi, które wpływają na szlaki sygnałowe podczas rozwoju zarodka. Wady rozwojowe kończyn są często związane z problemami w innych narządach.

Gdy dowiedzą się więcej o tych genach, naukowcy mają nadzieję rzucić światło na mechanizmy związane z rozwojem kończyn.

Leczenie polidaktylii

Leczenie polidaktylii zależy od tego, jak i gdzie dodatkowa cyfra jest połączona z dłonią lub stopą. W większości przypadków dodatkowa cyfra jest usuwana w pierwszych dwóch latach dziecka. Daje to dziecku typowe wykorzystanie ręki i pozwala stopom dopasować się do butów.

Czasami dorośli przechodzą operację, aby poprawić wygląd lub funkcję dłoni lub stopy.

Chirurgia jest zwykle ambulatoryjna, w znieczuleniu miejscowym lub miejscowym. Przedmiotem ciągłych badań są różne techniki operacyjne.

Piąta cyfra

Usunięcie dodatkowego małego palca lub stopy jest zwykle prostą procedurą.

W przeszłości nubbiny były zwykle po prostu wiązane, ale często pozostawiało to guz. Teraz preferowana jest operacja.

Dziecko otrzyma szwy zamykające ranę. Szwy rozpuszczają się w ciągu dwóch do czterech tygodni.

Kciuk lub duży palec u nogi

Usunięcie dodatkowego kciuka może być skomplikowane. Pozostały kciuk musi mieć optymalny kąt i kształt, aby był funkcjonalny. Może to wymagać przebudowy kciuka, obejmującej tkanki miękkie, ścięgna, stawy i więzadła.

Centralne palce lub palce u nóg

Ta operacja jest zwykle bardziej złożona i wymaga przebudowy ręki, aby zapewnić jej pełną funkcjonalność. Może wymagać więcej niż jednej operacji, a dziecko może potrzebować nosić gips przez kilka tygodni po operacji.

Czasami wstawiana jest szpilka, aby utrzymać kości razem podczas gojenia.

Lekarz może przepisać fizjoterapię, aby zmniejszyć blizny i poprawić funkcjonowanie.

Diagnozowanie polidaktylii

Sonografy ultrasonograficzne mogą wykazywać polidaktylię w zarodku w pierwszych trzech miesiącach rozwoju. Polidaktylia może być izolowana lub może być związana z innym zespołem genetycznym.

Lekarz zapyta, czy w rodzinie występuje polidaktylia. Mogą również wykonać testy genetyczne, aby sprawdzić anomalie w chromosomach, które mogą wskazywać na inne stany.

Jeśli w grę wchodzą inne schorzenia genetyczne, lekarz i ewentualnie genetyk medyczny omówią perspektywy dla dziecka.

Gdy dziecko się urodzi, polidaktylia może zostać zdiagnozowana na oczach. Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​dziecko ma inne schorzenia genetyczne, przeprowadzi więcej badań chromosomów dziecka.

Lekarz może również zlecić prześwietlenie danej cyfry lub cyfr, aby zobaczyć, jak są one połączone z innymi cyframi i czy mają kości.

Perspektywy na polidaktylia

Polidaktylia jest dość powszechnym stanem. Jest przedstawiany w starożytnej sztuce sprzed prawie 10 000 lat i przekazywany jest z pokolenia na pokolenie.

Jeśli polidaktylia nie jest związana z innymi zespołami genetycznymi, dodatkową cyfrę można zwykle usunąć podczas rutynowej operacji. Większość przypadków należy do tej kategorii. Lekarz dziecka może nadal monitorować funkcjonowanie dłoni lub stopy.

U dorosłych możliwa jest również operacja w celu poprawy wyglądu lub funkcjonalności dłoni lub stopy.

Syndromiczna polidaktylia może powodować upośledzenie innych części ciała. Może również obejmować upośledzenie rozwoju i upośledzenie funkcji poznawczych, więc perspektywy będą zależeć od podstawowego zespołu.