Mieszana choroba tkanki łącznej

Co to jest choroba mieszana tkanki łącznej?

Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) jest rzadką chorobą autoimmunologiczną. Czasami nazywa się to chorobą nakładającą się, ponieważ wiele jej objawów pokrywa się z innymi zaburzeniami tkanki łącznej, takimi jak:

• toczeń rumieniowaty układowy
• twardzina skóry
• zapalenie wielomięśniowe

Niektóre przypadki MCTD mają podobne objawy jak reumatoidalne zapalenie stawów.

Nie ma lekarstwa na MCTD, ale zwykle można go leczyć za pomocą leków i zmian w stylu życia.

Ponieważ choroba ta może wpływać na różne narządy, takie jak skóra, mięśnie, układ pokarmowy i płuca, a także stawy, leczenie ukierunkowane jest na opanowanie głównych obszarów zajęcia.

Obraz kliniczny może być łagodny do umiarkowanego do ciężkiego, w zależności od zaangażowanych układów.

Początkowo można zastosować leki pierwszego rzutu, takie jak niesteroidowe środki przeciwzapalne, ale niektórzy pacjenci mogą wymagać bardziej zaawansowanego leczenia lekiem przeciwmalarycznym hydroksychlorochiną (Plaquenil) lub innymi środkami modyfikującymi chorobę i lekami biologicznymi.

Według National Institutes of Health, 10-letnie przeżycie osób z MCTD wynosi około 80 procent. Oznacza to, że 80 procent osób z MCTD nadal żyje 10 lat po zdiagnozowaniu.

Jakie są objawy?

Objawy MCTD zwykle pojawiają się kolejno przez kilka lat, a nie wszystkie naraz.

Około 90 procent osób z MCTD ma zjawisko Raynauda. Jest to stan charakteryzujący się silnymi atakami zimnych, zdrętwiałych palców, które stają się niebieskie, białe lub fioletowe. Czasami pojawia się miesiące lub lata przed innymi objawami.

Dodatkowe objawy MCTD różnią się w zależności od osoby, ale niektóre z najczęstszych to:

• zmęczenie
• gorączka
• ból wielu stawów
• wysypka
• obrzęk stawów
• słabe mięśnie
• wrażliwość na zimno ze zmianą koloru dłoni i stóp

Inne możliwe objawy to:

• ból w klatce piersiowej
• zapalenie żołądka
• kwasu refluks
• trudności w oddychaniu z powodu podwyższonego ciśnienia krwi w płucach lub zapalenia tkanki płucnej
• stwardniałe lub ściągające plamy na skórze
• opuchnięte ręce

Co to powoduje?

Dokładna przyczyna MCTD nie jest znana. Jest to zaburzenie autoimmunologiczne, co oznacza, że ​​układ odpornościowy omyłkowo atakuje zdrową tkankę.

MCTD występuje, gdy twój układ odpornościowy atakuje tkankę łączną, która stanowi szkielet dla narządów twojego ciała.

Czy są jakieś czynniki ryzyka?

Niektóre osoby z MCTD mają historię rodzinną, ale naukowcy nie znaleźli wyraźnego powiązania genetycznego.

Według Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich (GARD) kobiety są trzy razy bardziej narażone na rozwój choroby niż mężczyźni. Może zaatakować w każdym wieku, ale typowy wiek zachorowania wynosi od 15 do 25 lat.

Jak się to rozpoznaje?

MCTD może być trudne do zdiagnozowania, ponieważ może przypominać kilka schorzeń. Może mieć dominujące cechy twardziny skóry, tocznia, zapalenia mięśni lub reumatoidalnego zapalenia stawów lub połączenia tych zaburzeń.

Aby postawić diagnozę, lekarz przeprowadzi badanie fizykalne. Poproszą również o szczegółową historię objawów. Jeśli to możliwe, prowadź dziennik objawów, odnotowując, kiedy wystąpią i jak długo utrzymują się. Te informacje będą pomocne dla twojego lekarza.

Jeśli lekarz rozpozna kliniczne objawy MCTD, takie jak obrzęk wokół stawów, wysypka lub oznaki wrażliwości na zimno, może zlecić badanie krwi w celu sprawdzenia niektórych przeciwciał związanych z MCTD, takich jak anty-RNP, a także obecność markerów stanu zapalnego.

Mogą również zamówić testy w celu wykrycia obecności przeciwciał ściślej związanych z innymi chorobami autoimmunologicznymi, aby zapewnić dokładną diagnozę i / lub potwierdzić zespół nakładania się.

Jak to jest traktowane?

Leki mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami MCTD. Niektórzy ludzie wymagają leczenia choroby tylko wtedy, gdy zaostrzy, ale inni mogą wymagać leczenia długoterminowego.

Leki stosowane w leczeniu MCTD obejmują:

• Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ). Leki z grupy NLPZ dostępne bez recepty, takie jak ibuprofen (Advil, Motrin) i naproksen (Aleve), mogą leczyć bóle stawów i stany zapalne.
• Kortykosteroidy. Leki steroidowe, takie jak prednizon, mogą leczyć stany zapalne i powstrzymać układ odpornościowy przed atakowaniem zdrowych tkanek. Ponieważ mogą powodować wiele skutków ubocznych, takich jak wysokie ciśnienie krwi, zaćma, wahania nastroju i przyrost masy ciała, są zwykle używane tylko przez krótki czas, aby uniknąć długoterminowego ryzyka.
• Leki przeciwmalaryczne.Hydroksychlorochina (Plaquenil) może pomóc z łagodnym MCTD i prawdopodobnie pomóc zapobiec zaostrzeniom.
• Blokery kanału wapniowego. Leki, takie jak nifedypina (Procardia) i amlodypina (Norvasc), pomagają opanować objaw Raynauda.
• Immunosupresanty. Ciężkie MCTD może wymagać długotrwałego leczenia lekami immunosupresyjnymi, które są lekami hamującymi układ odpornościowy. Typowe przykłady obejmują azatioprynę (Imuran, Azasan) i mykofenolan mofetylu (CellCept). Leki te mogą być ograniczone w czasie ciąży ze względu na możliwość wystąpienia wad rozwojowych płodu lub toksyczności.
• Leki na nadciśnienie płucne. Nadciśnienie płucne jest główną przyczyną zgonów wśród osób z MCTD. Lekarze mogą przepisać leki takie jak bosentan (Tracleer) lub sildenafil (Revatio, Viagra), aby zapobiec pogorszeniu się nadciśnienia płucnego.

Oprócz leków pomocne może być również kilka zmian stylu życia:

• Regularnie ćwicz jak najwięcej. Umiarkowany poziom aktywności fizycznej cztery do pięciu razy w tygodniu pomoże poprawić siłę mięśni, obniżyć ciśnienie krwi i zmniejszyć ryzyko chorób serca.
• Jeśli palisz, spróbuj rzucić. Palenie powoduje zwężenie naczyń krwionośnych, co może pogorszyć objawy zjawiska Raynauda. Podnosi również ciśnienie krwi.
• Postaraj się zdobyć wystarczającą ilość żelaza. Około 75 procent osób z MCTD ma niedokrwistość z niedoboru żelaza.
• Jak najczęściej stosuj dietę bogatą w błonnik. Stosowanie zdrowej diety bogatej w produkty pełnoziarniste, owoce i warzywa może pomóc w utrzymaniu zdrowego układu pokarmowego.
• Chroń swoje ręce. Ochrona rąk przed zimnem może pomóc zmniejszyć ryzyko wystąpienia zaostrzenia zjawiska Raynauda.
• Ogranicz spożycie soli, gdy tylko jest to możliwe. Sól może przyczyniać się do wysokiego ciśnienia krwi, co stanowi dodatkowe zagrożenie dla zdrowia osób z MCTD.

Jaka jest perspektywa?

Pomimo złożonego zakresu objawów MCTD może prezentować się jako choroba łagodna do umiarkowanej i pozostawać nią.

Jednak niektórzy pacjenci mogą się rozwijać i rozwinąć poważniejszą ekspresję choroby obejmującą główne narządy, takie jak płuca.

Większość chorób tkanki łącznej uważa się za choroby wieloukładowe i tak należy je traktować. Monitorowanie głównych narządów jest ważną częścią kompleksowego zarządzania medycznego.

W przypadku MCTD okresowy przegląd systemów powinien obejmować objawy i oznaki związane z:

• SLE
• zapalenie wielomięśniowe
• twardzina skóry

Ponieważ MCTD może mieć cechy tych chorób, zaangażowane mogą być główne narządy, takie jak płuca, wątroba, nerki i mózg.

Porozmawiaj z lekarzem o ustaleniu długoterminowego planu leczenia i zarządzania, który będzie najlepiej działał w przypadku twoich objawów.

Skierowanie do specjalisty reumatologa może być pomocne ze względu na potencjalną złożoność tej choroby.