Definicja heterozygotyczna
Twoje geny są zbudowane z DNA. To DNA zawiera instrukcje, które określają cechy, takie jak kolor włosów i grupa krwi.
Istnieją różne wersje genów. Każda wersja nazywana jest allelem. Dla każdego genu dziedziczone są dwa allele: jeden od biologicznego ojca i jeden od biologicznej matki. Razem te allele nazywane są genotypem.
Jeśli te dwie wersje są różne, masz heterozygotyczny genotyp dla tego genu. Na przykład bycie heterozygotą pod względem koloru włosów może oznaczać, że masz jeden allel dla włosów rudych i jeden allel dla włosów brązowych.
Związek między dwoma allelami wpływa na to, które cechy są wyrażane. Określa również, dla jakich cech jesteś nosicielem.
Przyjrzyjmy się, co to znaczy być heterozygotą i jaką rolę odgrywa w twoim składzie genetycznym.
Różnica między heterozygotą a homozygotą
Genotyp homozygotyczny jest przeciwieństwem genotypu heterozygotycznego.
Jeśli jesteś homozygotą pod względem określonego genu, odziedziczyłeś dwa takie same allele. Oznacza to, że twoi biologiczni rodzice wnieśli identyczne warianty.
W tym scenariuszu możesz mieć dwa normalne allele lub dwa zmutowane allele. Zmutowane allele mogą powodować chorobę i zostaną omówione później. Ma to również wpływ na pojawiające się cechy.
Przykład heterozygotyczny
W genotypie heterozygotycznym dwa różne allele oddziałują ze sobą. To określa, w jaki sposób wyrażane są ich cechy.
Zwykle ta interakcja opiera się na dominacji. Allel, który jest silniej wyrażany, nazywany jest „dominującym”, podczas gdy drugi nazywany jest „recesywnym”. Ten recesywny allel jest maskowany przez dominujący.
W zależności od interakcji genów dominujących i recesywnych, genotyp heterozygotyczny może obejmować:
Całkowita dominacja
W przypadku całkowitej dominacji allel dominujący całkowicie przykrywa allel recesywny. Allel recesywny w ogóle nie ulega ekspresji.
Jednym z przykładów jest kolor oczu, który jest kontrolowany przez kilka genów. Allel dla oczu brązowych jest dominujący w stosunku do allelu dla oczu niebieskich. Jeśli masz po jednym, będziesz miał brązowe oczy.
Jednak nadal masz recesywny allel dla niebieskich oczu. Jeśli rozmnażasz się z kimś, kto ma ten sam allel, możliwe, że Twoje dziecko będzie miało niebieskie oczy.
Niepełna dominacja
Niekompletna dominacja występuje, gdy dominujący allel nie zastępuje allelu recesywnego. Zamiast tego łączą się ze sobą, co tworzy trzecią cechę.
Ten rodzaj dominacji jest często widoczny w strukturze włosów. Jeśli masz jeden allel dla włosów kręconych i jeden dla włosów prostych, będziesz mieć włosy falowane. Falistość to połączenie kręconych i prostych włosów.
Codominance
Codominacja ma miejsce, gdy dwa allele są reprezentowane w tym samym czasie. Jednak nie pasują do siebie. Obie cechy są jednakowo wyrażone.
Przykładem kodominacji jest grupa krwi AB. W tym przypadku masz jeden allel dla krwi typu A i jeden dla typu B. Zamiast mieszać i tworzyć trzeci typ, oba allele tworzą obie rodzaje krwi. Prowadzi to do krwi grupy AB.
Geny heterozygotyczne i choroba
Zmutowany allel może powodować choroby genetyczne. Dzieje się tak, ponieważ mutacja zmienia sposób ekspresji DNA.
W zależności od stanu zmutowany allel może być dominujący lub recesywny. Jeśli jest dominujący, oznacza to, że wystarczy jedna zmutowana kopia, aby wywołać chorobę. Nazywa się to „chorobą dominującą” lub „zaburzeniem dominującym”.
Jeśli jesteś heterozygotą pod względem dominującego zaburzenia, masz większe ryzyko jego rozwoju. Z drugiej strony, jeśli jesteś heterozygotą pod względem mutacji recesywnej, nie dostaniesz tego. Normalny allel przejmuje kontrolę i jesteś po prostu nosicielem. Oznacza to, że Twoje dzieci mogą to dostać.
Przykłady chorób dominujących obejmują:
Choroba Huntingtona
Gen HTT wytwarza huntingtynę, białko związane z komórkami nerwowymi w mózgu. Mutacja tego genu powoduje chorobę Huntingtona, zaburzenie neurodegeneracyjne.
Ponieważ zmutowany gen jest dominujący, osoba z tylko jedną kopią zachoruje na chorobę Huntingtona. Ta postępująca choroba mózgu, która często pojawia się w wieku dorosłym, może powodować:
- mimowolne ruchy
- problemy emocjonalne
- słabe poznanie
- problemy z chodzeniem, mówieniem lub połykaniem
Zespół Marfana
Zespół Marfana obejmuje tkankę łączną, która zapewnia siłę i formę strukturom organizmu. Zaburzenie genetyczne może powodować objawy, takie jak:
- nieprawidłowo zakrzywiony kręgosłup lub skolioza
- przerost niektórych kości rąk i nóg
- krótkowzroczność
- problemy z aortą, która jest tętnicą doprowadzającą krew z serca do reszty ciała
Zespół Marfana jest powiązany z mutacją FBN1 gen. Ponownie, tylko jeden zmutowany wariant jest wymagany, aby wywołać stan.
Rodzinna hipercholesterolemia
Rodzinna hipercholesterolemia (FH) występuje w heterozygotycznych genotypach ze zmutowaną kopią APOB, LDLRlub PCSK9 gen. Występuje dość często, dotykając 1 na 200 do 250 osób.
FH powoduje niezwykle wysoki poziom cholesterolu LDL, co zwiększa ryzyko choroby wieńcowej we wczesnym wieku.
Na wynos
Kiedy jesteś heterozygotą pod względem określonego genu, oznacza to, że masz dwie różne wersje tego genu. Forma dominująca może całkowicie maskować formę recesywną lub mogą się ze sobą łączyć. W niektórych przypadkach obie wersje pojawiają się w tym samym czasie.
Te dwa różne geny mogą oddziaływać na siebie na różne sposoby. To ich związek kontroluje twoje cechy fizyczne, grupę krwi i wszystkie cechy, które sprawiają, że jesteś tym, kim jesteś.
