Uwzględniamy produkty, które naszym zdaniem są przydatne dla naszych czytelników. Jeśli kupujesz za pośrednictwem linków na tej stronie, możemy zarobić niewielką prowizję. Oto nasz proces.
Rybia łuska arlekina, czasami nazywana zespołem dziecka arlekina lub wrodzona rybia łuska, jest rzadkim stanem skóry. Jest to rodzaj rybiej łuski, który odnosi się do grupy zaburzeń, które powodują uporczywie suchą, łuszczącą się skórę na całym ciele.
Skóra noworodka z rybią łuską arlekina pokryta jest grubymi płytkami w kształcie rombu, które przypominają rybie łuski. Na twarzy te talerze mogą utrudniać oddychanie i jedzenie. Dlatego noworodki z rybią łuską arlekina wymagają natychmiastowej intensywnej opieki.
Rybia łuska arlekina jest poważnym schorzeniem, ale postęp medycyny znacznie poprawił perspektywy dla dzieci urodzonych z tą chorobą.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o rybiej łusce arlekina, w tym o opcjach leczenia i gdzie szukać wsparcia, jeśli jesteś rodzicem dziecka z tą chorobą.
Jakie są objawy rybiej łuski arlekina?
Objawy rybiej łuski arlekina zmieniają się wraz z wiekiem i mają tendencję do nasilania się u niemowląt.
U noworodków
Dzieci z rybią łuską arlekina rodzą się zwykle przedwcześnie. Oznacza to, że mogą mieć również większe ryzyko innych powikłań.
Znakiem, który ludzie zwykle zauważają jako pierwszy, są twarde, grube łuski na całym ciele, w tym na twarzy. Skóra jest mocno naciągnięta, powodując pękanie i pękanie łusek.
Ta stwardniała skóra może powodować wiele poważnych problemów, w tym:
- powieki wywrócone na lewą stronę
- oczy się nie zamykają
- usta zacisnęły się, pozostawiając otwarte usta i utrudniając karmienie
- uszy połączone z głową
- małe, opuchnięte dłonie i stopy
- ograniczona ruchomość rąk i nóg
- trudności pielęgniarskie
- problemy z oddychaniem spowodowane napiętą skórą klatki piersiowej
- infekcje w głębokich pęknięciach skóry
- odwodnienie
- niska temperatura ciała
- wysokie stężenie sodu we krwi, znane jako hipernatremia
U starszych dzieci i dorosłych
Dzieci z rybią łuską arlekina mogą odczuwać opóźnienie w rozwoju fizycznym. Ale ich rozwój umysłowy przebiega zwykle zgodnie z tym, co dzieje się z innymi dziećmi w ich wieku.
Dziecko urodzone z rybią łuską arlekina prawdopodobnie będzie miało czerwoną, łuszczącą się skórę przez całe życie.
Mogą również mieć:
- rzadkie lub cienkie włosy w wyniku łusek na skórze głowy
- niezwykłe rysy twarzy spowodowane rozciągniętą skórą
- osłabienie słuchu spowodowane gromadzeniem się łusek w uszach
- problemy z ruchem palców z powodu napiętej skóry
- grube paznokcie
- nawracające infekcje skóry
- przegrzanie z powodu łusek, które przeszkadzają w poceniu się
Jak to wygląda?
Rybia łuska arlekina wygląda inaczej u noworodków niż u małych dzieci. Poniższa galeria pokazuje, jak wygląda to w obu grupach wiekowych.
Co powoduje rybią łuskę arlekina?
Rybia łuska arlekina jest chorobą genetyczną przenoszoną przez geny autosomalne recesywne.
Możesz być nosicielem bez choroby. Na przykład, jeśli odziedziczysz gen od jednego z rodziców, będziesz nosicielem, ale nie będziesz mieć rybiej łuski arlekina.
Ale jeśli odziedziczysz dotknięty gen od obojga rodziców, rozwiniesz chorobę. Kiedy oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25 procent szans, że ich dziecko będzie miało tę chorobę. Ta liczba odnosi się do każdej ciąży z dwoma rodzicami.
Według National Organization of Rare Disorders, rybia łuska arlekina dotyka około 1 na 500 000 osób.
Jeśli masz dziecko z rybią łuską arlekina, pamiętaj, że nie można było nic zrobić, aby temu zapobiec. Podobnie, nic, co robiłaś w czasie ciąży, nie spowodowało tego stanu.
Czy jest sposób, aby dowiedzieć się, czy jestem przewoźnikiem?
Jeśli myślisz o zajściu w ciążę i obawiasz się rodzinnej historii rybiej łuski, rozważ współpracę z doradcą genetycznym. Mogą omówić ewentualną potrzebę przeprowadzenia testów w celu ustalenia, czy Ty lub Twój partner jesteście nosicielami.
Jeśli jesteś już w ciąży i masz obawy, zapytaj swojego lekarza o badania prenatalne. Zwykle mogą przeprowadzać testy genetyczne z próbkami skóry, krwi lub płynu owodniowego.
Jak się to rozpoznaje?
Rybia łuska arlekina jest zwykle diagnozowana po urodzeniu na podstawie wyglądu. Można to również potwierdzić za pomocą testów genetycznych.
Te testy mogą również określić, czy jest to inny rodzaj rybiej łuski. Ale testy genetyczne nie dostarczają żadnych informacji na temat ciężkości choroby ani rokowań.
Jak leczy się rybią łuskę arlekina?
Dzięki ulepszonym udogodnieniom dla noworodków niemowlęta urodzone dzisiaj mają większe szanse na dłuższe i zdrowsze życie.
Jednak wczesne, intensywne leczenie jest niezbędne.
Leczenie wstępne
Noworodek z rybią łuską arlekina wymaga intensywnej opieki noworodka, która może obejmować spędzanie czasu w ogrzewanym inkubatorze o dużej wilgotności.
Karmienie przez sondę może pomóc w zapobieganiu niedożywieniu i odwodnieniu. Specjalne nawilżenie i ochrona mogą pomóc w utrzymaniu zdrowych oczu.
Inne początkowe zabiegi mogą obejmować:
- stosowanie retinoidów, aby pomóc zrzucić twardą, łuszczącą się skórę
- stosowanie miejscowych antybiotyków w celu zapobiegania infekcji
- przykrywanie skóry bandażami, aby zapobiec infekcji
- umieszczenie rurki w drogach oddechowych, aby ułatwić oddychanie
- stosowanie nawilżających kropli do oczu lub środków ochronnych na oczy
Zarządzanie
Nie ma lekarstwa na rybią łuskę arlekina, więc leczenie staje się kluczową częścią równania po wstępnym leczeniu. Chodzi o skórę.
Skóra chroni organizm przed bakteriami, wirusami i innymi szkodliwymi elementami środowiska. Pomaga również regulować temperaturę ciała i utratę płynów.
Dlatego dbanie o czystość, wilgotność i elastyczność skóry jest tak ważne dla dzieci i dorosłych z rybią łuską arlekina. Sucha, napięta skóra może pękać i stać się podatna na infekcje.
Aby uzyskać maksymalne korzyści, nakładaj maści i środki nawilżające zaraz po kąpieli lub prysznicu, gdy skóra jest jeszcze wilgotna.
Poszukaj produktów zawierających bogate środki nawilżające, takie jak:
- alfa-hydroksykwasy (AHA)
- ceramidy
- cholesterol
- lanolina
- wazelina
Niektóre osoby ze społeczności rybiej łuski polecają AmLactin, który zawiera kwas mlekowy AHA. Inni zalecają dodanie kilku uncji gliceryny do dowolnego balsamu, aby utrzymać wilgotność skóry przez dłuższy czas. Możesz znaleźć czystą glicerynę w niektórych aptekach i Internecie.
Retinoidy doustne pomagają przy grubej skórze. Należy również chronić skórę przed oparzeniami słonecznymi i starać się unikać ekstremalnych temperatur, które mogą podrażniać skórę.
Jeśli masz dziecko w wieku szkolnym, poinformuj pielęgniarkę szkolną o jego stanie i leczeniu, jakiego może potrzebować przez cały dzień w szkole.
Nie jesteś samŻycie z rybią łuską arlekina lub wychowywanie dziecka z tą chorobą może czasami być przytłaczające. Fundacja na rzecz rybiej łuski i pokrewnych typów skóry oferuje listy grup wsparcia, wirtualne i osobiste spotkania z innymi członkami społeczności, porady dotyczące leczenia i wiele innych.
Jak wpływa na oczekiwaną długość życia?
W przeszłości rzadko zdarzało się, aby dziecko urodzone z rybią łuską arlekina przeżywało dłużej niż kilka dni. Ale sytuacja się zmienia, głównie dzięki ulepszonej intensywnej terapii noworodków i stosowaniu doustnych retinoidów.
Dziś oczekiwana długość życia tych, którzy przeżyją niemowlę, rozciąga się na nastolatki i 20 lat. A liczba nastolatków i dorosłych żyjących z rybią łuską arlekina nadal rośnie.
Podsumowując
Rybia łuska arlekina jest chorobą przewlekłą, która zawsze wymaga starannego monitorowania, ochrony skóry i leczenia miejscowego. Ale dzieci z rozpoznaniem rybiej łuski arlekina w ostatnich latach mają znacznie lepsze perspektywy niż te urodzone w poprzednich dziesięcioleciach.
.jpg)
