Ostra porfiria wątrobowa (AHP) wiąże się z utratą białek hemu, które pomagają w tworzeniu zdrowych czerwonych krwinek. Wiele innych chorób ma podobne objawy, więc badanie na obecność AHP może zająć trochę czasu.
Twój lekarz zdiagnozuje AHP po przeprowadzeniu badań krwi, moczu i badań genetycznych. Po postawieniu diagnozy można rozpocząć proces leczenia i zarządzania.
Diagnoza AHP może wywołać wiele pytań. Możesz zastanawiać się nad opcjami leczenia i innymi krokami, które możesz podjąć, aby zapobiec przyszłym atakom.
Dowiedz się więcej o krokach, które Ty i Twój lekarz możecie podjąć po zdiagnozowaniu AHP.
Diagnoza
Początkowo AHP często jest błędnie diagnozowany ze względu na małą częstość występowania i szerokie objawy. Twój zespół medyczny przeprowadzi wiele testów, aby sprawdzić objawy i rozważyć rozpoznanie ostrej porfirii wątrobowej.
Testy obejmują:
- badania moczu na porfobilinogen (PBG)
- tomografia komputerowa (CT)
- Rentgen klatki piersiowej
- echokardiogram (EKG)
- pełna morfologia krwi (CBC)
- badania genetyczne
Badanie moczu PBG jest często uważane za najważniejsze, ponieważ poziom PBG w moczu jest zwykle podwyższony podczas ostrego ataku.
Diagnoza jest często potwierdzana badaniami genetycznymi zarówno osoby badanej, jak i członków jej rodziny.
Monitorowanie objawów
Częścią dobrego planu zarządzania AHP jest zrozumienie objawów ataku. Pomoże Ci to zorientować się, kiedy należy działać, zanim doprowadzi to do poważnych komplikacji.
Według National Institutes of Health, silny ból brzucha jest najczęstszym objawem zbliżającego się ataku AHP. Ból może rozciągać się na inne części ciała, takie jak:
- ramiona
- nogi
- z powrotem
Atak AHP może również spowodować:
- trudności w oddychaniu, takie jak świszczący oddech lub uczucie ucisku w gardle
- zaparcie
- ciemno zabarwiony mocz
- trudności w oddawaniu moczu
- wysokie ciśnienie krwi
- przyspieszona czynność serca lub zauważalne kołatanie serca
- nudności
- pragnienie, które zamienia się w odwodnienie
- drgawki lub halucynacje
- wymioty
- osłabione mięśnie
Skontaktuj się z lekarzem, jeśli wystąpi którykolwiek z powyższych objawów. Twój lekarz może skierować Cię do szpitala na leczenie.
Leczenie
Środki zapobiegawcze są kluczem do powstrzymania ataków AHP i poprawy jakości życia. Twój lekarz prawdopodobnie przepisze syntetyczną wersję hemu zwaną heminą, która pomoże Twojemu organizmowi w wytwarzaniu białek hemoglobiny.
Hem jest dostępny na receptę doustną, ale może być również podawany jako zastrzyk. Hemin IVs są używane w szpitalach podczas ataków AHP.
W zależności od stanu, lekarz może zalecić następujące opcje:
- Suplementy glukozy można podawać doustnie w postaci tabletek cukrowych lub dożylnie, aby pomóc organizmowi uzyskać wystarczającą ilość glukozy do wytworzenia czerwonych krwinek.
- Agonista hormonu uwalniającego gonadotropinę to lek na receptę stosowany u kobiet, które tracą hem podczas menstruacji.
- Flebotomia to zabieg usuwania krwi stosowany w celu pozbycia się nadmiernej ilości żelaza w organizmie.
- Terapie genowe, takie jak giwosyran, zatwierdzony przez Food and Drug Administration (FDA) w listopadzie 2019 r.
Stwierdzono, że Givosiran zmniejszył tempo, z jakim w wątrobie wytwarzane są toksyczne produkty uboczne, co prowadzi do mniejszej liczby ataków AHP.
Wybór odpowiedniego leczenia wymaga również regularnych badań krwi. Twój lekarz może zmierzyć hem, żelazo i inne pierwiastki, aby sprawdzić, czy leczenie działa lub czy potrzebujesz pewnych korekt w planie AHP.
Badania kliniczne
Naukowcy próbują zidentyfikować i opracować nowe metody leczenia, takie jak givosiran, aby pomóc w radzeniu sobie z tym stanem. Możesz rozważyć zapytanie lekarza o jakiekolwiek badania kliniczne, które mogą być dla Ciebie odpowiednie.
Te próby mogą zapewniać bezpłatne leczenie oraz rekompensatę. Możesz również dowiedzieć się więcej na stronie ClinicalTrials.gov.
Zarządzanie atakami
Zarządzanie AHP często zależy od zarządzania wyzwalaczami. Ale kiedy dojdzie do ataku, ważne jest, aby poszukać leczenia i złagodzić ból.
Atak AHP często wymaga hospitalizacji. Tam można podać hemu dożylnie, monitorując objawy niewydolności nerek lub wątroby.
Nie wszystkie ataki AHP wymagają wizyty w szpitalu. Jednak silny ból lub znaczące objawy będą prawdopodobnie wymagały pomocy w nagłych wypadkach.
Twój lekarz może przepisać leki, takie jak beta-blokery na wysokie ciśnienie krwi, leki przeciwwymiotne na wymioty lub leki przeciwbólowe, aby leczyć objawy ataku
Dokonywanie zmian w stylu życia
Chociaż nie ma konkretnego planu stylu życia, który może sprawić, że AHP zniknie, istnieją pewne czynniki wyzwalające AHP, o których powinieneś wiedzieć.
Obejmują one:
- jedzenie zbyt dużej ilości białka
- na czczo
- wysokie spożycie żelaza
- hormonalne leki zastępcze
- diety niskokaloryczne
- diety niskowęglowodanowe
- suplementy żelaza (OTC lub na receptę)
- palenie
Stres i zdrowie psychiczne
Choroba przewlekła, taka jak AHP, może być stresująca, zwłaszcza, że jest to rzadsza choroba. Ważne jest, aby jak najbardziej radzić sobie ze stresem.
Chociaż stres nie jest bezpośrednią przyczyną ataku AHP, może zwiększyć ryzyko jego wystąpienia.
Porfirie mogą również prowadzić do innych schorzeń psychicznych, takich jak:
- niepokój
- depresja
- histeria
- fobie
Informuj swoich pracowników służby zdrowia o wszelkich objawach zdrowia psychicznego, których możesz doświadczać, takich jak:
- strach
- bezsenność
- drażliwość
- utrata zainteresowania zwykłymi czynnościami
Takie objawy mogą być uwzględnione w planie opieki zdrowotnej.
Nie jesteś sam w radzeniu sobie z objawami AHP, więc kontakt z innymi może być bardzo pomocny.
Badania genetyczne
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie AHP, Twój lekarz może zalecić wykonanie testów genetycznych dla Twoich dzieci lub innych członków rodziny.
Twój lekarz może poszukać pewnych enzymów w wątrobie, aby pomóc ustalić, czy Twoi biologiczni krewni są zagrożeni AHP.
Testy genetyczne nie mogą zapobiec wystąpieniu AHP, ale mogą pomóc Twoim bliskim zwracać uwagę na rozwój powiązanych objawów.
Na wynos
Otrzymanie diagnozy AHP może początkowo być stresujące, ale lekarz jest po to, aby odpowiedzieć na wszystkie pytania i upewnić się, że otrzymasz najlepsze leczenie.
Perspektywy dla osób z AHP są dobre. Zarządzanie objawami za pomocą leczenia i zmian stylu życia może pomóc w wykonywaniu codziennych czynności z kilkoma problemami.
