Zespół Downa występuje, gdy dziecko w czasie ciąży rozwija dodatkową kopię 21. chromosomu, co powoduje charakterystyczne objawy. Te charakterystyczne oznaki i objawy mogą obejmować rozpoznawalne cechy twarzy, a także trudności rozwojowe i intelektualne.
Chcesz dowiedzieć się więcej? Poniżej zebraliśmy kilka faktów i statystyk dotyczących zespołu Downa.
Dane demograficzne
Każdego roku w Stanach Zjednoczonych rodzi się około 6000 dzieci z zespołem Downa
Szacuje się, że jedno na 700 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych ma tę chorobę.
Według Światowej Organizacji Zdrowia szacowana częstość występowania zespołu Downa wynosi od 1 na 1000 do 1 na 1100 żywych urodzeń na całym świecie.
Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomowym w Stanach Zjednoczonych
Chociaż zespół Downa jest najczęściej występującym genetycznym zaburzeniem chromosomowym, sposób, w jaki stan ten przedstawia się u każdej osoby, będzie inny.
Niektórzy ludzie będą mieli łagodne do umiarkowanych problemy intelektualne i rozwojowe, podczas gdy inni mogą mieć poważniejsze komplikacje.
To samo dotyczy zdrowia, w którym niektóre osoby z zespołem Downa mogą być zdrowe, podczas gdy inne mogą mieć różne komplikacje zdrowotne, takie jak wady serca.
Istnieją trzy różne typy zespołu Downa
Chociaż stan można uznać za pojedynczy zespół, w rzeczywistości istnieją trzy różne typy.
Najbardziej powszechna jest trisomia 21 lub nierozłączność. Stanowi 95 procent wszystkich przypadków.
Pozostałe dwa typy nazywane są translokacją i mozaicyzmem. Niezależnie od tego, jaki typ ma dana osoba, każdy z zespołem Downa ma dodatkową parę chromosomów 21.
Niemowlęta każdej rasy mogą mieć zespół Downa
Zespół Downa nie występuje częściej w jednej rasie niż w drugiej.
Jednak w Stanach Zjednoczonych czarne lub afroamerykańskie niemowlęta z zespołem Downa mają mniejsze szanse na przeżycie po pierwszym roku życia w porównaniu z białymi niemowlętami z tą chorobą, według CDC. Powody, dla których nie są jasne.
Przyczyny
Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom
Jądro typowej komórki zawiera 23 pary chromosomów lub łącznie 46 chromosomów. Każdy z tych chromosomów decyduje o tobie, od koloru włosów po płeć.
Osoby z zespołem Downa mają dodatkową lub częściową kopię chromosomu 21.
Wiek matki jest jedynym pewnym czynnikiem ryzyka zespołu Downa
Osiemdziesiąt procent dzieci z trisomią 21 lub zespołem Downa mozaiką rodzi się przez matki w wieku poniżej 35 lat. Młodsze kobiety częściej rodzą dzieci, więc w tej grupie jest więcej dzieci z zespołem Downa.
Jednak matki w wieku powyżej 35 lat częściej mają dziecko dotknięte chorobą.
Według National Down Syndrome Society 35-letnia kobieta ma około 1 na 350 szans na poczęcie dziecka z zespołem Downa. Ta szansa wzrasta stopniowo do 1 na 100 osób w wieku 40 lat i około 1 na 30 lat w wieku 45 lat.
Zespół Downa jest chorobą genetyczną, ale nie jest dziedziczna
Ani trisomia 21, ani mozaicyzm nie są dziedziczone po rodzicach. Te przypadki zespołu Downa są wynikiem przypadkowego podziału komórek podczas rozwoju dziecka.
Ale jedna trzecia przypadków translokacji jest dziedziczna, stanowiąc około 1 procent wszystkich przypadków zespołu Downa. Oznacza to, że materiał genetyczny, który może prowadzić do zespołu Downa, jest przekazywany z rodziców na dziecko.
Oboje rodzice mogą być nosicielami genów zespołu translokacji Downa, nie wykazując żadnych oznak ani objawów zespołu Downa.
Kobiety, które urodziły jedno dziecko z zespołem Downa, mają zwiększoną szansę na urodzenie kolejnego dziecka z tą chorobą
Jeśli kobieta ma jedno dziecko z tą chorobą, jej ryzyko urodzenia drugiego dziecka z zespołem wynosi około 1 na 100 do 40 roku życia.
Ryzyko urodzenia drugiego dziecka z translokacyjnym zespołem Downa wynosi około 10 do 15 procent, jeśli matka jest nosicielem genów. Jeśli jednak nosicielem jest ojciec, ryzyko wynosi około 3 proc.
Życie z zespołem Downa
Osoby z zespołem Downa mogą mieć różne komplikacje
Stwierdzono, że niemowlęta z zespołem Downa, które również miały wrodzoną wadę serca, były pięć razy bardziej narażone na śmierć w pierwszym roku życia w porównaniu z niemowlętami z zespołem Downa, które nie miały wady serca.
Podobnie wrodzona wada serca jest jednym z największych czynników prognostycznych śmierci przed 20. rokiem życia. Jednak nowe osiągnięcia w chirurgii serca pomagają ludziom z tą chorobą żyć dłużej.
W porównaniu z dziećmi bez zespołu Downa, dzieci z zespołem Downa są bardziej narażone na powikłania, takie jak utrata słuchu - może to dotyczyć nawet 75 procent - i choroby oczu, takie jak zaćma - do 60 procent.
Objawy zespołu Downa nie są takie same dla każdej osoby
Zespół Downa ma wiele różnych cech, takich jak:
- mały wzrost
- oczy skośne do góry
- spłaszczony grzbiet nosa
- krótka szyja
Jednak każda osoba będzie miała inny stopień cech, a niektóre z nich mogą w ogóle się nie pojawiać.
Osoby z zespołem Downa mogą pracować, ale często wykonują prace, które nie wykorzystują ich umiejętności
Według jednego z ogólnokrajowych badań z 2015 r. Tylko 57 procent dorosłych z zespołem Downa było zatrudnionych, a tylko 3 procent było zatrudnionych w pełnym wymiarze czasu pracy.
Ponad 25% respondentów było wolontariuszami, prawie 3% pracowało na własny rachunek, a 30% było bezrobotnych.
Co więcej, najwięcej osób pracowało w gastronomii lub przemyśle spożywczym oraz w usługach sprzątania i sprzątania, mimo że zdecydowana większość dorosłych deklarowała, że korzysta z komputerów.
Opieka nad osobą z zespołem Downa
Spada liczba niemowląt urodzonych z zespołem Downa, które umierają przed pierwszymi urodzinami <
W latach 1979-2003 śmiertelność osób urodzonych z zespołem Downa w pierwszym roku życia spadła o około 41 procent.
Oznacza to, że tylko około 5 procent dzieci urodzonych z zespołem Downa umrze przed ukończeniem 1 roku życia.
Średni wiek przeżycia stale rośnie
Na przełomie XIX i XX wieku dzieci z zespołem Downa rzadko dożywały wieku powyżej 9 lat. Teraz, dzięki postępowi w leczeniu, większość osób z tą chorobą dożyje 60 lat. Niektórzy mogą żyć nawet dłużej.
Niezbędna jest wczesna interwencja
Chociaż zespołu Downa nie można wyleczyć, leczenie i nauczanie umiejętności życiowych mogą znacznie poprawić jakość życia dziecka - i ostatecznie osoby dorosłej.
Programy leczenia często obejmują terapię fizyczną, terapię mowy i zajęcia zajęciowe, zajęcia z umiejętności życiowych i możliwości edukacyjne. Wiele szkół i fundacji oferuje wysoce specjalistyczne zajęcia i programy dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa.
U połowy osób starszych z zespołem Downa wystąpi utrata pamięci
Osoby z zespołem Downa żyją znacznie starsze, ale wraz z wiekiem nierzadko pojawiają się u nich problemy z myśleniem i pamięcią.
Według Stowarzyszenia Downa, w wieku około 50 lat około połowa osób z zespołem Downa będzie wykazywać oznaki utraty pamięci i innych problemów - takich jak utrata umiejętności - związanych z chorobą Alzheimera.
Na wynos
Chociaż zespół Downa pozostaje obecnie najczęstszym zaburzeniem chromosomowym, z którym dzieci rodzą się w Stanach Zjednoczonych, przyszłość staje się dla nich jaśniejsza.
Osoby z tą chorobą dobrze się rozwijają, a ich długość życia wydłuża się dzięki udoskonalaniu metod leczenia i terapii.
Co więcej, lepsze zrozumienie środków zapobiegawczych i powikłań związanych z chorobą pozwala opiekunom, wychowawcom i lekarzom przewidywać i planować dłuższą przyszłość.
Jen Thomas jest dziennikarką i strategiem medialnym mieszkającą w San Francisco. Kiedy nie śni o nowych miejscach do odwiedzenia i sfotografowania, można ją spotkać w całym Bay Area, walczącej ze swoim niewidomym terierem Jack Russell lub wyglądającej na zagubioną, ponieważ upiera się, że wszędzie chodzi. Jen jest także ambitnym graczem Ultimate Frisbee, niezłym wspinaczem skałkowym, upadłym biegaczem i aspirującym zawodnikiem w powietrzu.
