Co to jest zespół znamion podstawnokomórkowych?
Zespół znamion podstawnokomórkowych odnosi się do grupy nieprawidłowości spowodowanych rzadką chorobą genetyczną. Wpływa na:
- skóra
- układ hormonalny
- system nerwowy
- oczy
- kości
Inne nazwy zespołu znamion podstawnokomórkowych obejmują:
- Zespół Gorlina
- Zespół Gorlina-Goltza
- zespół nevoid basal cell carcinoma (NBCCS)
Cechą charakterystyczną tego zaburzenia jest pojawienie się raka podstawnokomórkowego (BCC) po wejściu w okres dojrzewania. Rak podstawnokomórkowy to najczęstszy rodzaj raka skóry na świecie.
Najczęściej występuje u osób powyżej 45 roku życia, zwykle występuje w wyniku długotrwałej ekspozycji na światło słoneczne. Osoby z zespołem znamion podstawnokomórkowych mają wysokie ryzyko rozwoju raka podstawnokomórkowego.
Jakie są objawy zespołu znamion podstawnokomórkowych?
Najczęstszym objawem zespołu znamion podstawnokomórkowych jest rozwój raka podstawnokomórkowego w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.
Zespół znamion podstawnokomórkowych jest również odpowiedzialny za rozwój innych nowotworów we wczesnym okresie życia, w tym:
- rdzeniak zarodkowy (złośliwy guz mózgu, zwykle u dzieci)
- rak piersi
- chłoniak nieziarniczy (NHL)
- rak jajnika
Osoby z zespołem znamion podstawnokomórkowych często mają również wyjątkowe cechy fizyczne. Przykłady obejmują:
- wżery w dłoniach lub stopach
- duży rozmiar głowy
- rozszczep podniebienia
- oczy, które są daleko od siebie
- wystająca szczęka
- problemy z kręgosłupem, w tym skolioza lub kifoza (nieprawidłowe skrzywienia kręgosłupa)
U niektórych osób z zespołem znamion podstawnokomórkowych mogą również rozwinąć się guzy szczęki.
Guzy te są znane jako keratocystyczne guzy zębopochodne i mogą powodować puchnięcie twarzy. W niektórych przypadkach guzy wypierają zęby.
Jeśli stan jest ciężki, mogą wystąpić dodatkowe objawy. Na przykład zespół znamion podstawnokomórkowych może wpływać na układ nerwowy. Może to spowodować:
- ślepota
- głuchota
- drgawki
- upośledzenie intelektualne
Co powoduje zespół znamion podstawnokomórkowych?
Zespół znamion podstawnokomórkowych jest przekazywany rodzinom na drodze autosomalnej dominacji. Oznacza to, że wystarczy uzyskać gen od jednego z rodziców, aby rozwinąć chorobę.
Jeśli jeden rodzic ma gen, masz 50 procent szans na jego odziedziczenie i rozwój choroby.
Specyficznym genem zaangażowanym w rozwój zespołu znamion podstawnokomórkowych jest PTCH1, czyli gen po łatce. Ten gen jest odpowiedzialny za zapewnienie, że normalne komórki w organizmie nie namnażają się zbyt szybko.
Kiedy pojawiają się problemy z tym genem, organizm nie jest w stanie zatrzymać podziału i wzrostu komórek. W rezultacie Twój organizm nie jest w stanie zapobiec rozwojowi niektórych rodzajów raka.
Jak rozpoznaje się zespół znamion podstawnokomórkowych?
Twój lekarz może zdiagnozować zespół znamion podstawnokomórkowych. Zapytają Cię o historię Twojego zdrowia, w tym o to, czy zdiagnozowano u Ciebie raka i czy w Twojej rodzinie była historia choroby.
Twój lekarz przeprowadzi również badanie fizyczne, aby sprawdzić, czy masz którykolwiek z poniższych:
- keratocystyczne guzy zębopochodne
- wodogłowie (płyn w mózgu, który prowadzi do obrzęku głowy)
- nieprawidłowości w żebrach lub kręgosłupie
Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może również zlecić dodatkowe badania. Mogą to być:
- echokardiogram
- MRI głowy
- biopsja (jeśli masz guzy)
- RTG głowy i szczęki
- badania genetyczne
Jak leczy się zespół znamion podstawnokomórkowych?
Leczenie zespołu znamion podstawnokomórkowych zależy od objawów. Jeśli masz raka, lekarz może zalecić konsultację z onkologiem (specjalistą onkologiem) w celu leczenia.
Jeśli masz chorobę, ale nie masz raka, lekarz może zalecić regularne wizyty u dermatologa (lekarza dermatologa).
Dermatolog zbada Twoją skórę, aby wykryć raka skóry, zanim osiągnie on stan zagrażający życiu.
Osoby, u których rozwiną się guzy szczęki, będą musiały przejść operację, aby je usunąć. Objawy, takie jak niepełnosprawność intelektualna, można leczyć za pośrednictwem usług poprawiających możliwości i jakość życia danej osoby.
Usługi mogą obejmować:
- Specjalna edukacja
- fizykoterapia
- terapia zajęciowa
- terapia mowy i języka
Jakie są długoterminowe perspektywy dla osoby z tym schorzeniem?
Jeśli masz zespół znamion podstawnokomórkowych, twoje prognozy będą zależeć od powikłań wynikających z twojego stanu. Raka skóry wcześnie wykrytego można skutecznie leczyć.
Jednak osoby z zaawansowanymi stadiami tego raka mogą nie mieć dobrych perspektyw. Powikłania, takie jak ślepota lub głuchota, również mogą wpływać na Twój pogląd.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół znamion podstawnokomórkowych, ważne jest, aby wiedzieć, że nie jesteś sam i istnieją zasoby, które mogą Ci pomóc.
Skorzystaj z poniższych łączy, aby połączyć się z zasobami lokalnymi i online:
- Sojusz Zespołu Gorlina
- Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich chorobach (GARD) (w sekcji „Organizacje”)
Czy można zapobiec zespołowi znamion podstawnokomórkowego?
Zespół znamion podstawnokomórkowych jest chorobą genetyczną, której nie można zapobiec. Jeśli masz to zaburzenie lub nosisz gen odpowiedzialny za to, możesz zasięgnąć porady genetycznej, jeśli planujesz mieć dzieci.
Twoi lekarze udzielą Ci informacji potrzebnych do podjęcia świadomej decyzji.
