Terapia infuzyjna w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) obejmuje stosowanie leków podawanych za pomocą igieł lub cewników. Działa w celu łagodzenia objawów i zapobiegania postępującemu osłabieniu i pogorszeniu mięśni szkieletowych.
Terapie doustne, takie jak risdiplam (Evrysdi), są przyjmowane doustnie. Terapie infuzyjne mogą być dostarczane bezpośrednio do organizmu przez żyły jako terapie dożylne.
Niektóre leki na SMA wstrzykuje się igłą do płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) na niskim poziomie kanału kręgowego, poniżej rdzenia kręgowego.
Koszty
Rozważając opcje leczenia, należy pamiętać, że infuzje SMA mają zwykle wysoką cenę.
Wkrótce po zatwierdzeniu w 2019 roku onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) - jedynej terapii genowej zatwierdzonej dla SMA o wczesnym początku - oszacowano, że jest to najdroższy lek na rynku, kosztujący 2,125 mln USD na pacjenta.
Chociaż krytycy wskazują na wysoką cenę leku Zolgensma, należy pamiętać, że jest to jednorazowe leczenie. Inne terapie iniekcyjne SMA mogą kosztować nawet setki tysięcy dolarów rocznie, a pacjenci na ogół muszą je przyjmować regularnie, często przez wiele lat.
Dobre wieści? Niektóre firmy ubezpieczeniowe zrobić pokryć koszty terapii SMA. Dokładna ochrona zależy od Twojej polisy, dlatego ważne jest, aby sprawdzić szczegóły u swojego operatora przed rozpoczęciem leczenia SMA.
W razie zainteresowania możesz również porozmawiać z lekarzem o możliwości wzięcia udziału w badaniach klinicznych.
Zabiegi
Poniżej znajdują się rodzaje terapii infuzyjnych obecnie dostępnych w leczeniu SMA.
Napary w terapii genowej
Zolgensma jest pierwszym wlewem zatwierdzonym przez Food and Drug Administration (FDA) do wczesnego stadium SMA (zwanego również SMA typu I). To terapia genowa stosowana dla dzieci w wieku do 2 lat.
Podczas zabiegu wstrzykuje się zdrowy, funkcjonalny gen ludzkiego neuronu ruchowego przeżycia (SMN) w celu zastąpienia brakującej lub dysfunkcyjnej wersji.
W przeciwieństwie do innych rodzajów wlewów podawanych w warunkach klinicznych, Zolgensma jest podawana tylko pewnego razu. Podczas gdy wiele leków tylko pomaga złagodzić objawy, terapie genowe wprowadzają bezpośrednie zmiany w organizmie, aby poprawić ogólne wyniki choroby.
Zastrzyki płynu rdzeniowego
Do tej pory istnieje jeden zastrzyk na SMA zatwierdzony przez FDA zarówno u dzieci, jak iu dorosłych: nusinersen (Spinraza).
Zabieg ten działa poprzez zwiększenie produkcji białek SMN - czegoś, czego ludzie z SMA nie produkują samodzielnie w wystarczającej ilości - co ma kluczowe znaczenie w zapobieganiu osłabieniu i wyniszczeniu mięśni szkieletowych.
Inne rodzaje naparów na SMA
Oprócz modyfikacji choroby dostępne są inne rodzaje wlewów, które pomagają w leczeniu objawów i powikłań SMA.
Na przykład badanie z 2020 roku wykazało, że dożylne bisfosfoniany (IV BP), wlew zwykle stosowany w leczeniu osteoporozy, pomagają zapobiegać złamaniom kości u dzieci z SMA.
Sprzedawane pod markami Aredia i Zometa, napary BP mogą pomóc wzmocnić kości.
Czy to działa?
Terapia infuzyjna jest skuteczną metodą leczenia SMA, zwłaszcza gdy leczenie rozpoczyna się w młodym wieku.
Jednak nie wiadomo jeszcze, czy terapie infuzyjne pomogą w SMA z początkiem dorosłości w taki sam sposób, jak podtypy tej postępującej choroby u niemowląt lub dzieci.
Na przykład lek Zolgensma jest stosowany tylko u dzieci w wieku poniżej 2 lat, u których rozpoznano wczesny SMA. Jak dotąd przyniosło zachęcające wyniki, zwiększając przeżywalność tych pacjentów.
Chociaż zastrzyki Spinraza można stosować u dorosłych, skutki nie są dobrze poznane w przypadku SMA typu IV. Ten podtyp rozwija się po 21. roku życia. Jak dotąd Spinraza okazała się najbardziej obiecująca u dzieci w wieku od 2 do 12 lat, ale wykazano również, że przynosi korzyści dorosłym z SMA.
Ryzyka
Ważne jest również, aby omówić z lekarzem potencjalne ryzyko i skutki uboczne terapii infuzyjnej. Możliwe działania niepożądane mogą obejmować uszkodzenie wątroby, osłabienie i ból w miejscu wstrzyknięcia.
Chociaż infuzje BP mogą zmniejszać ryzyko złamań kości, donoszono o złamaniach kości udowej i martwicy kości szczęki. Jednak te zdarzenia niepożądane są uważane za rzadkie.
Twój lekarz pomoże Ci rozważyć korzyści w stosunku do możliwych zagrożeń związanych z infuzjami SMA.
Należy pamiętać, że skuteczność każdego leczenia SMA będzie różna u różnych osób. Jeśli lekarz zaleci terapię infuzyjną, dokładny typ będzie zależał od wieku, rodzaju SMA i ogólnego stanu.
Na wynos
Chociaż nie ma lekarstwa na SMA, terapie infuzyjne mogą pomóc złagodzić objawy i zapobiec postępującemu osłabieniu i pogorszeniu mięśni szkieletowych.
Zolgensma, który jest zatwierdzony tylko dla dzieci poniżej 2 roku życia, jest terapią genową stosowaną w leczeniu SMA o wczesnym początku.
Istnieją również opcje terapii infuzyjnej dla nastolatków i dorosłych z SMA, w tym Spinraza, a także inne rodzaje zastrzyków, które zapobiegają powikłaniom SMA.
