Przegląd
Pierwotna karłowatość to rzadka i często niebezpieczna grupa chorób genetycznych, które skutkują niewielkimi rozmiarami ciała i innymi nieprawidłowościami wzrostu. Oznaki choroby pojawiają się najpierw w okresie płodowym i trwają przez dzieciństwo, okres dojrzewania i dorosłość.
Noworodki z pierwotnym karłowatością mogą ważyć zaledwie 2 funty i mierzyć zaledwie 12 cali długości.
Istnieje pięć głównych typów pierwotnego karłowatości. Niektóre z tych typów mogą prowadzić do śmiertelnych chorób.
Istnieją również inne rodzaje karłowatości, które nie są pierwotne. Niektóre z tych typów karłowatości można leczyć hormonami wzrostu. Ale pierwotny karłowatość generalnie nie reaguje na leczenie hormonalne, ponieważ ma podłoże genetyczne.
Stan ten jest bardzo rzadki. Eksperci szacują, że w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie nie ma więcej niż 100 przypadków. Częściej występuje u dzieci, których rodzice są genetycznie spokrewnieni.
5 typów i ich objawy
Istnieje pięć podstawowych typów pierwotnego karłowatości. Wszystkie charakteryzują się niewielkimi rozmiarami ciała i niskim wzrostem, który rozpoczyna się we wczesnym okresie rozwoju płodowego.
Kino
1. Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna, typ 1 (MOPD 1)
Osoby z MOPD 1 często mają niedorozwinięty mózg, co prowadzi do drgawek, bezdechu i zaburzeń rozwoju intelektualnego. Często umierają we wczesnym dzieciństwie.
Inne objawy to:
- niski wzrost
- wydłużony obojczyk
- zgięta kość udowa
- rzadkie lub nieobecne włosy
- sucha i starzejąca się skóra
MOPD 1 jest również nazywany zespołem Taybi-Lindera.
2. Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna, typ 2 (MOPD 2)
Chociaż ogólnie jest to rzadkie, jest to bardziej powszechny typ pierwotnego karłowatości niż MOPD 1. Oprócz małych rozmiarów ciała, osoby z MOPD 2 mogą mieć inne nieprawidłowości, w tym:
- wydatny nos
- wylupiaste oczy
- małe zęby (mikrodoncja) ze słabym szkliwem
- piskliwy głos
- zakrzywiony kręgosłup (skolioza)
Inne funkcje, które mogą się rozwijać z czasem, obejmują:
- niezwykła pigmentacja skóry
- dalekowzroczność
- otyłość
U niektórych osób z MOPD 2 dochodzi do rozszerzenia tętnic prowadzących do mózgu. Może to powodować krwotoki i udary, nawet w młodym wieku.
Wydaje się, że MOPD 2 występuje częściej u kobiet.
3. Zespół Seckela
Zespół Seckela był kiedyś nazywany karłowatością ptasiej głowy z powodu tego, co postrzegano jako ptasi kształt głowy.
Objawy obejmują:
- niski wzrost
- mała głowa i mózg
- wielkie oczy
- wystający nos
- wąska twarz
- cofnięta żuchwa
- cofnięte czoło
- zniekształcone serce
Mogą wystąpić zaburzenia rozwoju intelektualnego, ale nie są one tak powszechne, jak można by przypuszczać, biorąc pod uwagę mały mózg.
4. Zespół Russella-Silvera
Jest to jedyna forma pierwotnego karłowatości, która czasami reaguje na leczenie hormonami wzrostu. Objawy zespołu Russell-Silver obejmują:
- niski wzrost
- trójkątny kształt głowy z szerokim czołem i spiczastym podbródkiem
- asymetria ciała, która zmniejsza się wraz z wiekiem
- zgięty palec lub palce (kamptodaktylia)
- Problemy ze wzrokiem
- problemy z mową, w tym trudności w formułowaniu wyraźnych słów (dyspraksja werbalna) i opóźniona mowa
Chociaż osoby z tym zespołem są mniejsze niż normalnie, są na ogół wyższe niż osoby z MOPD typu 1 i 2 lub zespołem Seckela.
Ten typ pierwotnego karłowatości jest również znany jako karłowatość Silver-Russella.
5. Zespół Meiera-Gorlina
Objawy tej formy pierwotnego karłowatości obejmują:
- niski wzrost
- niedorozwinięte ucho (mikrotia)
- mała głowa (małogłowie)
- niedorozwinięta szczęka (mikrognathia)
- brakująca lub niedorozwinięta rzepka (rzepka)
Prawie wszystkie przypadki zespołu Meiera-Gorlina wykazują karłowatość, ale nie wszystkie wykazują małą głowę, niedorozwiniętą szczękę lub brak rzepki.
Inną nazwą zespołu Meiera-Gorlina jest ucho, rzepka, zespół niskiego wzrostu.
Przyczyny pierwotnego karłowatości
Wszystkie typy pierwotnej karłowatości są spowodowane zmianami w genach. Różne mutacje genów powodują różne warunki, które składają się na pierwotny karłowatość.
W wielu przypadkach, ale nie we wszystkich, osoby z pierwotnym karłowatością dziedziczą zmutowany gen od każdego z rodziców. Nazywa się to stanem autosomalnym recesywnym. Rodzice na ogół sami nie wyrażają swojej choroby.
Jednak wiele przypadków pierwotnego karłowatości to nowe mutacje, więc rodzice mogą w rzeczywistości nie mieć genu.
W przypadku MOPD 2 mutacja występuje w genie kontrolującym produkcję białka pericentrin. Odpowiada za rozmnażanie i rozwój komórek organizmu.
Ponieważ jest to problem w genach kontrolujących wzrost komórek, a nie niedobór hormonu wzrostu, leczenie hormonem wzrostu nie wpływa na większość typów pierwotnego karłowatości. Jedynym wyjątkiem jest zespół Russell-Silver.
Diagnoza pierwotnego karłowatości
Pierwotna karłowatość może być trudna do zdiagnozowania. Dzieje się tak, ponieważ mały rozmiar i niska waga ciała mogą być oznaką innych rzeczy, takich jak złe odżywianie lub zaburzenia metaboliczne.
Rozpoznanie opiera się na historii rodziny, cechach fizycznych i dokładnym przeglądzie zdjęć rentgenowskich i innych badań obrazowych. Ponieważ te dzieci są bardzo małe po urodzeniu, zwykle są hospitalizowane przez pewien czas i wtedy rozpoczyna się proces znajdowania diagnozy.
Lekarze, tacy jak pediatra, neonatolog lub genetyk, zapytają Cię o średni wzrost rodzeństwa, rodziców i dziadków, aby ustalić, czy niski wzrost jest cechą rodzinną, a nie chorobą. Będą również rejestrować wzrost, wagę i obwód głowy Twojego dziecka, aby porównać je z normalnymi wzorcami wzrostu.
Obecnie dostępne są również testy genetyczne, które pomagają potwierdzić specyficzny typ pierwotnego karłowatości.
Obrazowanie
Niektóre szczególne cechy pierwotnego karłowatości powszechnie obserwowanej na promieniach rentgenowskich obejmują:
- opóźnienie wieku kostnego nawet o dwa do pięciu lat
- tylko 11 par żeber zamiast zwykłych 12
- wąska i spłaszczona miednica
- zwężenie (nadmierna intubacja) trzonu kości długich
W większości przypadków oznaki karłowatości można wykryć podczas USG prenatalnej.
Leczenie pierwotnego karłowatości
Z wyjątkiem terapii hormonalnej w przypadkach zespołu Russell-Silver, większość terapii nie leczy krótkości lub niskiej masy ciała w pierwotnej karłowatości.
Chirurgia może czasami pomóc w leczeniu problemów związanych z nieproporcjonalnym wzrostem kości.
Można wypróbować rodzaj zabiegu zwany wydłużeniem kończyny przedłużonej. Obejmuje to wiele procedur. Z powodu związanego z tym ryzyka i stresu rodzice często czekają, aż dziecko będzie starsze, zanim spróbuje.
Perspektywy pierwotnego karłowatości
Pierwotny karłowatość może być poważny, ale występuje bardzo rzadko. Nie wszystkie dzieci z tym schorzeniem dożywają dorosłości. Regularne monitorowanie i wizyty u lekarza mogą pomóc zidentyfikować powikłania i poprawić jakość życia dziecka.
Postępy w terapiach genowych dają nadzieję, że pewnego dnia dostępne będą metody leczenia pierwotnego karłowatości.
Jak najlepsze wykorzystanie dostępnego czasu może poprawić samopoczucie Twojego dziecka i innych członków Twojej rodziny. Rozważ sprawdzenie informacji medycznych i zasobów na temat karłowatości oferowanych przez Little People of America.
