Narkolepsja

Narkolepsja to stan, który wpływa na układ nerwowy. Powoduje nieprawidłowy sen, który może wpływać na jakość życia danej osoby.

Narkolepsja to rzadka choroba przewlekła. Eksperci szacują, że dotyka około 1 na 2000 osób.

Objawy narkolepsji zwykle pojawiają się między 10 a 25 rokiem życia, chociaż stan ten często nie jest rozpoznawany od razu i często jest błędnie diagnozowany.

Narkolepsja powoduje znaczną senność w ciągu dnia i „ataki snu” lub przytłaczającą potrzebę zasypiania, a także słaby fragmentaryczny sen w nocy.

W większości przypadków powoduje również nieoczekiwaną i przejściową utratę kontroli mięśni, zwaną katapleksją. Można to pomylić z napadami, zwłaszcza u dzieci.

Narkolepsja nie jest sama w sobie śmiertelną chorobą, ale epizody mogą prowadzić do wypadków, urazów lub sytuacji zagrażających życiu.

Ponadto osoby z narkolepsją mogą mieć trudności z utrzymaniem pracy, dobrze radzić sobie w szkole i mieć problemy z utrzymaniem relacji z powodu napadów nadmiernej senności w ciągu dnia.

Dostępne są zabiegi pomagające w radzeniu sobie z chorobą.

Rodzaje narkolepsji

Istnieją dwa rodzaje narkolepsji:

• Typ 1 jest najpowszechniejszy. Obejmuje objaw zwany katapleksją lub nagłą utratą napięcia mięśniowego. Osoby z tym typem mają epizody skrajnej senności i katapleksji w ciągu dnia z powodu niskiego poziomu białka zwanego hipokretyną. (Hipokretyna jest czasami określana jako oreksyna).
• Typ 2 to narkolepsja bez katapleksji. Zwykle osoby z narkolepsją typu 2 mają normalny poziom hipokretyny.

Jakie są objawy narkolepsji?

Częstotliwość i intensywność objawów narkolepsji może być różna. Poniżej znajdują się typowe objawy.

Znaczna senność w ciągu dnia

Każdy z narkolepsją ma nadmierną senność w ciągu dnia (EDS), podczas której nagle odczuwasz przytłaczającą potrzebę snu. EDS utrudnia prawidłowe funkcjonowanie w ciągu dnia.

Katapleksja

Katapleksja to nagła, przejściowa utrata napięcia mięśniowego. Może to obejmować opadanie powiek (określane jako częściowa katapleksja) do całkowitego zapaści ciała.

Śmiech i intensywne emocje, takie jak podniecenie i strach, mogą wywołać katapleksję. To, jak często to występuje, różni się w zależności od osoby. Może się to zdarzyć kilka razy dziennie lub raz w roku.

Czasami katapleksja może wystąpić później w przebiegu choroby lub może nie być wiadomo, czy zażywasz leki, które ją hamują, takie jak niektóre leki przeciwdepresyjne.

Słabo regulowany sen z szybkimi ruchami gałek ocznych (REM)

Sen REM to faza snu, kiedy masz żywe sny z utratą napięcia mięśniowego. Zwykle zaczyna się około 90 minut po zaśnięciu. Sen REM może wystąpić o każdej porze dnia u osób z narkolepsją, w ciągu około 15 minut po zaśnięciu.

Paraliż senny

Paraliż senny to niezdolność do poruszania się lub mówienia podczas zasypiania, snu lub budzenia się. Odcinki trwają tylko kilka sekund lub minut.

Paraliż senny naśladuje paraliż obserwowany podczas snu REM. Nie wpływa jednak na ruchy oczu ani zdolność oddychania.

Halucynacje podczas zasypiania

Osoby z narkolepsją mogą mieć żywe halucynacje w tym samym czasie, co paraliż senny. Halucynacje zwykle pojawiają się podczas zasypiania lub budzenia się.

Pofragmentowany sen

Chociaż osoby z narkolepsją są nadmiernie senne w ciągu dnia, mogą mieć trudności z zasypianiem w nocy.

Automatyczne zachowania

Po zasypianiu podczas czynności, takiej jak jedzenie lub prowadzenie pojazdu, osoba z narkolepsją może kontynuować tę czynność przez kilka sekund lub minut bez świadomego zdawania sobie sprawy, że to robi.

Narkolepsja może być również związana z innymi stanami snu, takimi jak:

• obturacyjny bezdech senny
• syndrom niespokojnych nóg
• bezsenność

Opcje leczenia narkolepsji

Narkolepsja jest stanem przewlekłym. Chociaż nie ma aktualnego lekarstwa, leczenie może pomóc w radzeniu sobie z objawami.

Leki, dostosowanie stylu życia i unikanie niebezpiecznych czynności mogą odgrywać rolę w radzeniu sobie z tym stanem.

Istnieje kilka klas leków stosowanych przez lekarzy w leczeniu narkolepsji, takich jak:

• Stymulanty. Należą do nich armodafinil (Nuvigil), modafinil (Provigil) i metylofenidat (Ritalin). Mogą poprawić stan czuwania. Chociaż działania niepożądane są rzadkie, mogą obejmować nudności, ból głowy lub niepokój.
• Inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny (SNRI). SNRI, takie jak wenlafaksyna (Effexor), mogą pomóc w leczeniu katapleksji, halucynacji i paraliżu sennego. Skutki uboczne mogą obejmować problemy z trawieniem, bezsenność i przyrost masy ciała.
• Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI). SSRI, takie jak fluoksetyna (prozac), mogą również pomóc w regulowaniu snu i poprawie nastroju. Jednak działania niepożądane, takie jak zawroty głowy i suchość w ustach, są częste.
• Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne. Mogą to być amitryptylina i nortryptylina. Mogą zmniejszać katapleksję, paraliż senny i halucynacje. Te starsze leki mogą mieć nieprzyjemne skutki uboczne, takie jak zaparcia, suchość w ustach i zatrzymanie moczu.
• Hydroksymaślan sodu (Xyrem). Xyrem jest jedynym lekiem zatwierdzonym przez Food and Drug Administration (FDA) w celu zapobiegania katapleksji i nadmiernej senności w ciągu dnia. Jednak, podobnie jak inne leki, istnieją zalety i wady, które należy rozważyć z lekarzem. Skutki uboczne mogą obejmować nudności, depresję i odwodnienie.
• Pitolisant (Wakix). Wakix uwalnia histaminy w mózgu, aby zmniejszyć senność w ciągu dnia. Niedawno został zatwierdzony przez FDA do leczenia narkolepsji. Skutki uboczne mogą obejmować bóle głowy, nudności, niepokój i bezsenność.

Jak rozpoznaje się narkolepsję?

Jeśli odczuwasz nadmierną senność w ciągu dnia lub jeden z innych typowych objawów narkolepsji, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Senność w ciągu dnia jest powszechna w wielu rodzajach zaburzeń snu. Twój lekarz zapyta Cię o Twoją historię medyczną i przeprowadzi badanie fizykalne. Będą szukać historii nadmiernej senności w ciągu dnia i epizodów nagłej utraty napięcia mięśniowego.

Twój lekarz prawdopodobnie zleci Ci badanie snu, a także kilka innych testów w celu ustalenia i potwierdzenia diagnozy.

Oto kilka typowych ocen snu, które lekarz może zlecić:

• Badanie polisomnogramu (PSG) wymaga spędzenia nocy w placówce medycznej. Lekarze będą Cię monitorować i używać elektrod podczas snu, aby mierzyć aktywność mózgu, tętno i rytm, ruchy oczu, ruchy mięśni i oddychanie.
• Twój lekarz zapyta Cię o szczegółową historię snu, która może obejmować wypełnienie Skali Senności Epworth (ESS). ESS to prosty kwestionariusz. Pyta, jakie jest prawdopodobieństwo, że będziesz spać w różnych okolicznościach.
• Twój lekarz może poprosić Cię o prowadzenie szczegółowego dziennika snu przez około tydzień. Ten zapis snu pomoże pokazać lekarzowi korelację między Twoją czujnością a wzorcem snu.
• ActiGraph lub inny system monitorowania domu może śledzić, jak i kiedy zasypiasz. To urządzenie nosi się jak zegarek na rękę i może być używane razem z dziennikiem snu.
• Test wielu latencji snu (MSLT) określa, ile czasu zajmuje zasypianie w ciągu dnia i jak szybko wchodzisz w fazę REM. Ten test jest często wykonywany dzień po PSG. Będziesz potrzebować czterech do pięciu drzemek w ciągu dnia, co 2 godziny.
• Twój lekarz może użyć nakłucia lędźwiowego lub lędźwiowego, aby pobrać płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF) w celu zmierzenia poziomu hipokretyny. Oczekuje się, że hipokretyna w CSF będzie niska u osób z narkolepsją typu 1. W tym teście lekarz wprowadzi cienką igłę między dwa kręgi lędźwiowe. Jednak w praktyce klinicznej rzadko zdiagnozuje się narkolepsję.

Co powoduje narkolepsję?

Dokładna przyczyna narkolepsji nie jest znana. Jednak większość osób z typem 1 (narkolepsja z katapleksją) ma zmniejszoną ilość białka mózgu zwanego hipokretyną. Jedną z funkcji hipokretyny jest regulacja cykli snu i czuwania.

Naukowcy uważają, że wiele czynników może powodować niski poziom hipokretyny. Zidentyfikowano mutację genu, która powoduje niski poziom hipokretyny. Uważa się, że ten dziedziczny niedobór, wraz z układem odpornościowym atakującym zdrowe komórki, przyczynia się do narkolepsji.

Inne czynniki, takie jak stres, ekspozycja na toksyny i infekcje, również mogą odgrywać rolę.

Niektóre z czynników ryzyka narkolepsji mogą obejmować:

• Historia rodzinna. Jeśli masz członka rodziny cierpiącego na narkolepsję, prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby jest od 20 do 40 razy większe.
• Wiek. Osoby w wieku od 10 do 30 lat są bardziej narażone na rozpoznanie narkolepsji. Jednak narkolepsja jest często nierozpoznawana lub błędnie diagnozowana.

Powikłania narkolepsji

Powikłania związane z narkolepsją obejmują:

• Osoby z narkolepsją często mają również depresję i lęk, ale nie jest jasne, czy są to objawy narkolepsji, czy też objawy wpływające na jakość ich życia.
• Z powodu nadmiernej senności i katapleksji może to mieć wpływ na twoje życie towarzyskie. Na przykład możesz mieć trudności z utrzymaniem przytomności podczas spotkań towarzyskich lub możesz stracić kontrolę nad mięśniami podczas śmiechu.
• Być może z powodu niższego poziomu aktywności lub wolniejszego metabolizmu wiele osób z narkolepsją ma nadwagę. Dorośli z narkolepsją ważą średnio około 15 do 20 procent więcej niż ogół populacji.
• Badania sugerują, że osoby z narkolepsją mogą mieć zwiększone ryzyko zachowań samobójczych.

Aby uniknąć tych komplikacji, ściśle współpracuj z zespołem opieki zdrowotnej w celu rozwiązania wszelkich niepokojących objawów lub skutków ubocznych leczenia.

Względy związane ze stylem życia

Oto kilka kroków, które możesz podjąć, aby życie z narkolepsją było łatwiejsze i bezpieczniejsze:

• Poinformuj swoich nauczycieli i przełożonych o swoim stanie zdrowia na wypadek, gdybyś zasnął w szkole lub w pracy.
• Należy pamiętać, że niektóre metody leczenia narkolepsji powodują dodatni wynik testu na obecność środków pobudzających na ekranach narkotykowych w celu zatrudnienia. Porozmawiaj z pracodawcą z wyprzedzeniem, aby uniknąć nieporozumień.
• Jedz lekkie lub wegetariańskie posiłki w ciągu dnia. Nie jedz ciężkiego posiłku przed ważnymi czynnościami.
• Spróbuj zdrzemnąć się od 10 do 15 minut po posiłku.
• Zaplanuj drzemki przez cały dzień. Może to pomóc uniknąć senności w ciągu dnia.
• Unikaj nikotyny i alkoholu. Mogą pogorszyć objawy.
• Ćwicz regularnie. Może to pomóc lepiej wypocząć w nocy, zachować czujność w ciągu dnia i pomóc w kontrolowaniu wagi.
• Niektóre stany mogą ograniczać uprawnienia do prowadzenia pojazdów osobom z narkolepsją. Koniecznie skonsultuj się z lokalnym wydziałem pojazdów silnikowych. Mogą pomóc ci nie narażać nikogo i siebie.

Perspektywy

Życie z narkolepsją może być trudne. Występowanie epizodów nadmiernej senności może być stresujące, a podczas odcinka można zranić siebie lub innych.

Ale możesz z powodzeniem zarządzać stanem. Dzięki uzyskaniu prawidłowej diagnozy, współpracy z lekarzem w celu znalezienia najlepszego leczenia i przestrzeganiu powyższych wskazówek, możesz nadal prowadzić zdrowe życie.