Wszystko, co musisz wiedzieć o dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to rzadka choroba genetyczna występująca w rodzinach. Dotyka około 1 na 50 000 do 150 000 osób na całym świecie.

HAE powoduje „ataki” lub epizody ciężkiego obrzęku. Ten obrzęk najprawdopodobniej wpłynie na twoją twarz, dłonie, stopy i genitalia. Może również wpływać na przewód pokarmowy, drogi oddechowe lub inne części ciała, co może zagrażać życiu.

Poświęć chwilę, aby dowiedzieć się więcej o tym stanie, w tym o opcjach leczenia, wyzwalaczach i nie tylko.

Leczenie

Istnieją dwa główne cele leczenia HAE: złagodzenie objawów napadu i zmniejszenie częstotliwości tych ataków.

Leczenie objawów

Aby leczyć ostry napad objawów HAE, lekarz może przepisać jeden z następujących leków:

• Inhibitory C1, takie jak Berinert lub Ruconest
• ecallantide (Kalbitor)
• ikatybant (Firazyr)

Te leki są czasami nazywane terapiami na żądanie. Twój lekarz może pomóc ci dowiedzieć się, kiedy i jak ich używać.

Jeśli masz problemy z oddychaniem podczas ataku, powinieneś użyć leków na żądanie, jeśli są dostępne. Następnie skontaktuj się z 911 lub udaj się na pogotowie w celu dalszej opieki.

Aby leczyć poważne trudności w oddychaniu, lekarz może potrzebować wykonać zabieg medyczny, taki jak intubacja lub tracheotomia, aby udrożnić drogi oddechowe.

Zapobieganie objawom

Aby zmniejszyć częstotliwość ataków, lekarz może przepisać jeden z następujących leków:

• Inhibitory C1, takie jak Cinryze lub Haegarda
• lanadelumab-flyo (Takhzyro)
• terapia hormonalna androgenowa, taka jak danazol
• w niektórych przypadkach leki przeciwfibrynolityczne, takie jak kwas epsilon aminokapronowy (Amicar) lub kwas traneksamowy (Lysteda, Cyklokapron)

Twój lekarz może również zachęcić Cię do zmiany stylu życia, aby ograniczyć narażenie na określone czynniki wyzwalające. Na przykład zmniejszenie stresu emocjonalnego może pomóc w zapobieganiu epizodom objawów.

Kino

Objawy

Objawy HAE zwykle pojawiają się po raz pierwszy w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Podczas ataku może wystąpić jeden z następujących objawów:

• obrzęk twarzy, dłoni, stóp, narządów płciowych lub innych części ciała
• ból brzucha, nudności, wymioty lub biegunka z powodu obrzęku przewodu pokarmowego
• trudności w połykaniu, mówieniu lub oddychaniu, jeśli obrzęk wpływa na drogi oddechowe

Około jednej trzeciej osób z HAE ma wysypkę. To nie jest swędzące ani bolesne.

Jeśli wystąpi obrzęk dróg oddechowych, może to spowodować potencjalnie zagrażające życiu problemy z oddychaniem. Ważne jest, aby natychmiast uzyskać pomoc medyczną i skorzystać z pomocy doraźnej.

Rodzaje

Istnieją trzy główne typy HAE. Każdy typ jest spowodowany różnymi mutacjami genetycznymi.

Wszystkie trzy mutacje genetyczne powodują, że organizm wytwarza zbyt dużo bradykininy, fragmentu białka, który pomaga wywoływać stan zapalny.

Bradykinin wywołuje zmiany w ścianach naczyń krwionośnych, które powodują, że stają się one bardziej przepuszczalne lub nieszczelne.

Pozwala to na wyciek nadmiaru płynu z naczyń krwionośnych do innych tkanek, co powoduje obrzęk.

Typ 1

HAE typu 1 stanowi około 85 procent wszystkich przypadków HAE.

Jest to spowodowane mutacjami w SERPING 1 gen. Ten gen mówi Twojemu organizmowi, jak produkować inhibitor C1, białko, które ogranicza produkcję bradykininy.

Jeśli masz mutacje genetyczne, które powodują HAE typu 1, Twój organizm nie będzie wytwarzał wystarczającej ilości inhibitora C1.

Wpisz 2

HAE typu 2 stanowi około 15 procent wszystkich przypadków HAE.

Podobnie jak w przypadku typu 1, jest to spowodowane mutacjami w SERPING 1 gen.

Jeśli masz mutacje genetyczne, które powodują HAE typu 2, Twój organizm będzie wytwarzał inhibitor C1, który nie działa prawidłowo.

Wpisz 3

HAE typu 3 występuje bardzo rzadko. Dokładna przyczyna nie zawsze jest znana, ale niektóre jej przypadki wynikają z mutacji w F12 gen.

Ten gen daje organizmowi instrukcje dotyczące wytwarzania czynnika krzepnięcia XI, białka, które odgrywa rolę w produkcji bradykininy.

Jeśli odziedziczysz mutacje genetyczne, które powodują HAE typu 3, Twój organizm będzie wytwarzał nadaktywny czynnik krzepnięcia XII.

Wyzwalacze

Jeśli masz HAE, może się okazać, że pewne czynniki wyzwalające powodują wystąpienie lub pogorszenie epizodów objawów.

Typowe wyzwalacze obejmują:

• obrażenia fizyczne
• zabiegi dentystyczne lub operacje
• infekcje wirusowe
• stres emocjonalny

Mogą również wystąpić epizody objawów bez znanej przyczyny.

Perspektywy

Według ostatnich badań średnia długość życia osób z HAE jest taka sama jak w populacji ogólnej.

HAE może powodować zagrażające życiu trudności w oddychaniu, jeśli wystąpi obrzęk dróg oddechowych. W takim przypadku konieczne jest natychmiastowe rozpoczęcie leczenia.

Jeśli wystąpią trudności w oddychaniu podczas epizodu objawów, weź leki na żądanie, jeśli masz je pod ręką. Następnie zadzwoń pod numer 911 lub udaj się bezpośrednio na pogotowie.

Diagnoza

Niektóre objawy HAE są podobne do innych schorzeń. Na przykład reakcje alergiczne mogą również powodować obrzęk, objawy żołądkowo-jelitowe i trudności w oddychaniu.

Aby zdiagnozować przyczynę objawów, lekarz najpierw przeprowadzi dokładną ocenę kliniczną i zapyta Cię o Twoją osobistą i rodzinną historię medyczną.

Jeśli twój lekarz podejrzewa, że ​​twoje objawy są spowodowane przez HAE, zleci badania krwi, aby sprawdzić poziom niektórych białek we krwi. Mogą również zamówić testy genetyczne, aby sprawdzić określone mutacje genetyczne.

HAE jest spowodowane mutacjami genetycznymi, które mogą być przenoszone z rodzica na dziecko. Oznacza to, że stan ten zwykle występuje w rodzinach.

Jednak spontaniczne mutacje mogą powodować rozwój choroby u osób bez historii choroby w rodzinie.

Zmiany stylu życia

Jeśli masz HAE, ograniczenie narażenia na czynniki wyzwalające może pomóc w zapobieganiu atakom objawów. Pewne zmiany stylu życia mogą również pomóc w radzeniu sobie z fizycznymi, emocjonalnymi i społecznymi skutkami choroby.

Na przykład może pomóc:

• Przygotuj się do pracy dentystycznej lub operacji. Jeśli masz zaplanowane zabiegi dentystyczne lub inne zabiegi medyczne, poinformuj o tym swojego lekarza. Mogą przepisać leki, aby zmniejszyć ryzyko ataku objawów.
• Starannie planuj podróż. Zanim wyruszysz w podróż służbową lub dla przyjemności, dowiedz się, gdzie i jak możesz uzyskać pomoc w nagłych wypadkach. Rozważ unikanie wyjazdów do miejsc, w których dostęp do opieki medycznej jest utrudniony.
• Podejmij kroki, aby ograniczyć i złagodzić stres emocjonalny. Staraj się nie przyjmować na siebie więcej obowiązków w pracy lub w domu, niż jesteś w stanie wygodnie sobie poradzić. Staraj się znaleźć czas na zajęcia odprężające, takie jak joga, czytanie lub spędzanie czasu z bliskimi.
• W razie potrzeby spotkaj się ze specjalistą zdrowia psychicznego. Życie z rzadką chorobą, taką jak HAE, może mieć wpływ na Twoje zdrowie psychiczne. W razie potrzeby specjalista zdrowia psychicznego może pomóc w opracowaniu strategii radzenia sobie i planu leczenia.
• Dołącz do grupy wsparcia. Łączenie się z innymi ludźmi, którzy żyją z HAE może dać ci poczucie wsparcia społecznego i emocjonalnego. Możesz także podzielić się praktycznymi wskazówkami dotyczącymi zarządzania HAE.

Jeśli masz trudności z kontrolowaniem fizycznych, emocjonalnych lub społecznych skutków HAE, poinformuj o tym swojego lekarza lub innych członków zespołu medycznego.

Mogą dostosować Twój plan leczenia, udzielić wskazówek dotyczących radzenia sobie z chorobą lub skierować Cię do innych źródeł wsparcia w Twojej społeczności.

Na wynos

Bez leczenia HAE zwykle powoduje częste ataki objawów. Leczenie może pomóc złagodzić ostre objawy i zmniejszyć częstotliwość ataków. Może to poprawić twoje zdrowie fizyczne i psychiczne, jednocześnie umożliwiając prowadzenie pełnego życia z HAE.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub innymi członkami zespołu medycznego, aby dowiedzieć się więcej o potencjalnych opcjach leczenia HAE.