Agenezja nerek

Agenezja nerek

Agenezja nerek to stan, w którym noworodkowi brakuje jednej lub obu nerek. Jednostronna agenezja nerek (URA) to brak jednej nerki. Dwustronna agenezja nerek (BRA) to brak obu nerek.

Oba typy agenezji nerek występują u mniej niż 1 procenta urodzeń rocznie, według March of Dimes. Mniej niż 1 na 1000 noworodków ma URA. BRA występuje znacznie rzadziej, występuje około 1 na 3000 urodzeń.

Nerki pełnią funkcje niezbędne do życia. U osób zdrowych nerki:

• wytwarzają mocz, który usuwa mocznik lub odpady płynne z krwi
• utrzymywać równowagę sodu, potasu i innych elektrolitów we krwi
• dostarczają hormon erytropoetynę, wspomagając wzrost czerwonych krwinek
• produkują hormon reninę, który pomaga regulować ciśnienie krwi
• produkują kalcytriol, znany również jako witamina D, który pomaga organizmowi wchłaniać wapń i fosforany z przewodu pokarmowego

Każdy potrzebuje przynajmniej części jednej nerki, aby przeżyć. Bez żadnej z nerek organizm nie może prawidłowo usuwać ścieków ani wody. To nagromadzenie odpadów i płynów może zrównoważyć równowagę ważnych chemikaliów we krwi i prowadzić do śmierci bez leczenia.

Jakie są oznaki i objawy agenezji nerek?

Oba typy agenezji nerek są związane z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak problemy z:

• płuca
• narządy płciowe i drogi moczowe
• żołądek i jelita
• serce
• mięśnie i kości
• oczy i uszy

Niemowlęta urodzone z URA mogą mieć objawy przedmiotowe i podmiotowe w chwili urodzenia, w dzieciństwie lub dopiero w późniejszym okresie życia. Objawy mogą obejmować:

• wysokie ciśnienie krwi
• słabo pracująca nerka
• mocz z białkiem lub krwią
• obrzęk twarzy, dłoni lub nóg

Dzieci urodzone z BRA są bardzo chore i zwykle nie żyją. Zwykle mają różne cechy fizyczne, które obejmują:

• szeroko rozstawione oczy z fałdami skórnymi na powiekach
• nisko osadzone uszy
• nos, który jest płaski i szeroki
• mały podbródek
• wady rąk i nóg

Ta grupa wad jest znana jako zespół Pottera. Występuje w wyniku zmniejszonego lub braku wytwarzania moczu przez nerki płodu. Mocz stanowi dużą część płynu owodniowego, który otacza i chroni płód.

Kto jest zagrożony agenezją nerek?

Wydaje się, że czynniki ryzyka agenezji nerek u noworodków są wieloczynnikowe. Oznacza to, że czynniki genetyczne, środowiskowe i związane ze stylem życia łączą się, tworząc ryzyko dla danej osoby.

Na przykład niektóre wczesne badania powiązały cukrzycę matki, młody wiek matki i spożywanie alkoholu w czasie ciąży z agenezją nerek. Niedawno badania wykazały, że otyłość przed ciążą, spożywanie alkoholu i palenie są powiązane z agenezją nerek. Upijanie się lub picie więcej niż 4 drinków w ciągu 2 godzin w drugim miesiącu ciąży również zwiększa ryzyko.

Czynniki środowiskowe mogą również powodować wady nerek, takie jak agenezja nerek. Na przykład: zażywanie leków przez matkę, nielegalne zażywanie narkotyków lub narażenie na toksyny lub trucizny w czasie ciąży może być czynnikami.

Co powoduje agenezję nerek?

Zarówno URA, jak i BRA pojawiają się, gdy pączek moczowodu, zwany również pączkiem nerki, nie rozwija się we wczesnym etapie wzrostu płodu.

Dokładna przyczyna agenezji nerek u noworodków nie jest znana. Większość przypadków agenezji nerek nie jest dziedziczona po rodzicach ani nie jest wynikiem żadnego zachowania matki. Jednak niektóre przypadki są spowodowane mutacjami genetycznymi. Mutacje te są przekazywane przez rodziców, którzy mają zaburzenie lub są nosicielami zmutowanego genu. Badania prenatalne mogą często pomóc w ustaleniu, czy te mutacje są obecne.

Diagnozowanie agenezji nerek

Agenezję nerek zwykle stwierdza się podczas rutynowych badań USG w okresie prenatalnym. Jeśli lekarz zidentyfikuje BRA u Twojego dziecka, może użyć prenatalnego rezonansu magnetycznego, aby potwierdzić brak obu nerek.

Leczenie i perspektywy

Większość noworodków z URA ma niewiele ograniczeń i żyje normalnie. Perspektywa zależy od stanu pozostałej nerki i obecności innych nieprawidłowości. Aby uniknąć uszkodzenia pozostałej nerki, może być konieczne unikanie sportów kontaktowych, gdy będą starsze. Po zdiagnozowaniu pacjenci w każdym wieku z URA muszą co roku poddawać się badaniu ciśnienia krwi, moczu i krwi, aby sprawdzić czynność nerek.

BRA zazwyczaj kończy się śmiercią w ciągu pierwszych kilku dni życia noworodka. Noworodki zwykle umierają z powodu niedorozwiniętych płuc wkrótce po urodzeniu. Jednak niektóre noworodki z BRA przeżywają. Muszą mieć długoterminową dializę, aby wykonać pracę brakujących nerek. Dializa to zabieg polegający na filtrowaniu i oczyszczaniu krwi za pomocą maszyny. Pomaga to utrzymać równowagę ciała, gdy nerki nie mogą wykonywać swojej pracy.

Czynniki takie jak rozwój płuc i ogólny stan zdrowia decydują o powodzeniu tego leczenia. Celem jest utrzymanie tych niemowląt przy życiu za pomocą dializy i innych metod leczenia, dopóki nie osiągną dostatecznej siły, aby przeszczepić nerki.

Zapobieganie

Ponieważ dokładna przyczyna URA i BRA nie jest znana, zapobieganie nie jest możliwe. Nie można zmienić czynników genetycznych. Poradnictwo prenatalne może pomóc przyszłym rodzicom zrozumieć ryzyko związane z urodzeniem dziecka z agenezją nerek.

Kobiety mogą zmniejszyć ryzyko agenezji nerek, zmniejszając narażenie na możliwe czynniki środowiskowe przed ciążą i w czasie ciąży. Obejmuje to spożywanie alkoholu i niektórych leków, które mogą wpływać na rozwój nerek.

Na wynos

Przyczyna agenezji nerek nie jest znana. Ta wada wrodzona jest czasami spowodowana zmutowanymi genami przekazywanymi dziecku przez rodziców. Jeśli masz rodzinną historię agenezji nerek, rozważ prenatalne testy genetyczne, aby określić ryzyko dla dziecka. Niemowlęta urodzone z jedną nerką zwykle przeżywają i żyją stosunkowo normalnie, pod opieką lekarza i leczeniem. Niemowlęta urodzone bez nerek zwykle nie przeżywają. Ci, którzy przeżyją, będą potrzebować długoterminowej dializy.