PORFIRIA: RODZAJE, OBJAWY I LECZENIE - ZDROWIE

Główny / Zdrowie / 2021

Porfirie

Co to są porfirie?

Porfirie to grupa rzadkich dziedzicznych chorób krwi. Osoby z tymi zaburzeniami mają problemy z wytwarzaniem substancji zwanej hemem w swoich ciałach. Hem jest wykonany z substancji chemicznych zwanych porfiryną, które są związane z żelazem.

Hem jest składnikiem hemoglobiny, białka w krwinkach czerwonych, które przenosi tlen. Pomaga krwinkom czerwonym przenosić tlen i nadaje im czerwony kolor.

Hem znajduje się również w mioglobinie, białku serca i mięśni szkieletowych.

Ciało przechodzi kilka kroków, aby wytworzyć hem. U osób z porfirią organizmowi brakuje pewnych enzymów potrzebnych do zakończenia tego procesu.

Powoduje to gromadzenie się porfiryny w tkankach i krwi, co może powodować różnorodne objawy, od łagodnych do ciężkich.

Najczęstsze objawy porfirii to:

ból brzucha
wrażliwość na światło
problemy z mięśniami i układem nerwowym

Objawy porfirii są różne i zależą od tego, którego enzymu brakuje.

Rodzaje porfirii

Istnieje kilka rodzajów porfirii, które są podzielone na dwie kategorie:

wątrobiany
erytropoetyczny

Wątrobowe postacie choroby są spowodowane problemami z wątrobą. Są związane z takimi objawami, jak ból brzucha i problemy z ośrodkowym układem nerwowym.

Formy erytropoetyczne są spowodowane problemami z krwinkami czerwonymi. Są związane z wrażliwością na światło.

Porfiria z niedoboru delta-aminolewulinianu dehydratazy

Porfiria ALAD (ADP) jest niedoborem enzymu kwasu delta-aminolewulinowego (ALA) i jest jedną z cięższych i rzadszych postaci porfirii. Na całym świecie zgłoszono tylko około 10 przypadków i wszystkie dotyczyły mężczyzn.

Objawy występują jako ostry atak, często jako silne skurcze brzucha z wymiotami i zaparciami.

Ostra przerywana porfiria

Ostra przerywana porfiria (AIP) to niedobór enzymu syntazy hydroksymetylobilanu (HMBS). Wiele z mutacją genu HMBS nie wykazuje objawów, chyba że zostanie wywołane przez co najmniej jedną z poniższych sytuacji:

zmiany hormonalne
niektóre zażywanie narkotyków
spożycie alkoholu
zmiany diety
infekcje

Objawy są szczególnie narażone na objawy u kobiet w okresie dojrzewania. Mogą to być:

wymioty
bezsenność
zaparcie
ból rąk i nóg
słabe mięśnie
splątanie, omamy i drgawki
palpitacje serca

Dziedziczna koproporfiria

Dziedziczna koproporfiria (HCP) charakteryzuje się niedoborem enzymu oksydazy koproporfirynogenu (CPOX).

Podobnie jak w przypadku AIP, objawy mogą nie wystąpić, chyba że zostaną wywołane zmianami behawioralnymi, środowiskowymi lub hormonalnymi.

Zarówno mężczyźni, jak i kobiety są dotknięci w równym stopniu, chociaż kobiety częściej doświadczają objawów.

Ataki mogą obejmować objawy, takie jak:

ostry ból brzucha
ból lub drętwienie rąk i nóg
wymioty
wysokie ciśnienie krwi
drgawki

Porfiria różnobarwna

Objawy mogą się znacznie różnić, w tym objawy skórne, objawy neurologiczne lub oba. Wrażliwość na słońce, w tym skóra z pęcherzami, jest najczęstszym objawem skórnym porfirii Variegate (VP).

Ostre ataki VP często rozpoczynają się od bólu brzucha.

VP występuje częściej w Afryce Południowej u osób pochodzenia holenderskiego, a dotyczy to 3 na 1000 osób w białej populacji. Raporty sugerują, że kobiety częściej są nosicielami mutacji genu.

Wrodzona porfiria erytropoetyczna

Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP) wynika z niedoboru funkcji enzymu uroporfirynogenu II, kosyntazy (UROS).

Najczęstszym objawem jest nadwrażliwość skóry na światło słoneczne i niektóre formy światła sztucznego. W wyniku ekspozycji często mogą wystąpić pęcherze i zmiany chorobowe.

CEP to bardzo rzadkie zaburzenie, na całym świecie odnotowano nieco ponad 200 przypadków.

Porphyria cutanea tarda

Według American Porphyria Foundation, Porphyria cutanea tarda (PCT) jest najczęstszym rodzajem porfirii. Jest to związane z wyjątkową wrażliwością na światło słoneczne i bolesnymi, pęcherzowymi zmianami skórnymi.

PCT jest w większości chorobą nabytą, ale niektórzy ludzie mają genetyczny niedobór enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu (UROD), który przyczynia się do rozwoju PCT.

Dotyczy to zarówno mężczyzn, jak i kobiet, ale PCT występuje najczęściej u kobiet w wieku powyżej 30 lat.

Porfiria wątrobowa

Porfiria wątrobowa (HEP) jest autosomalną recesywną postacią rodzinnej porfirii vutanea tarda (f-PCT) i ma podobne objawy.

Wrażliwość skóry na światło często prowadzi do poważnych pęcherzy, czasem z okaleczeniem lub utratą palców lub rysów twarzy. Objawy skórne zwykle pojawiają się w okresie niemowlęcym.

Ludzie mogą również doświadczyć wzrostu włosów (hipertrychoza), brązowych lub czerwonych zębów (erytrodoncja) oraz czerwonego lub fioletowego zabarwienia moczu.

HEP występuje bardzo rzadko, tylko około 40 przypadków zgłoszono na całym świecie.

Protoporfiria erytropoetyczna

Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) jest dziedziczną chorobą metaboliczną powodującą nadwrażliwość skóry na światło. Skóra często swędzi i zaczerwieniona po ekspozycji i może wystąpić uczucie pieczenia.

Początek zwykle rozpoczyna się w okresie niemowlęcym i jest najczęstszą porfirią u dzieci. Chociaż zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą odczuwać objawy EPP, często jest to bardziej uciążliwe u mężczyzn.

Objawy

Objawy zależą od rodzaju porfirii. Silny ból brzucha występuje we wszystkich typach, a także czerwonawo-brązowy kolor moczu. Jest to spowodowane nagromadzeniem porfiryn i zwykle występuje po ataku.

Objawy związane z chorobą wątroby obejmują:

ból kończyn
neuropatia
nadciśnienie
tachykardia (szybkie tętno)
brak równowagi elektrolitowej

Objawy związane z chorobą erytropoetyczną obejmują:

ekstremalna wrażliwość skóry na światło
niedokrwistość (gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości nowych czerwonych krwinek)
zmiany pigmentacji skóry
nieregularne zachowanie związane z ekspozycją na słońce

Leczenie

Nie ma lekarstwa na porfirię. Leczenie koncentruje się na radzeniu sobie z objawami. Większość przypadków leczy się lekami.

Leczenie chorób wątroby obejmuje:

beta-blokery, takie jak atenolol, stosowane w leczeniu ciśnienia krwi
dieta wysokowęglowodanowa wspomagająca regenerację
opioidy stosowane w leczeniu bólu
hematyna w celu skrócenia ataków
terapie genowe, takie jak giwosyran

Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła giwosyran w listopadzie 2019 r. Do leczenia dorosłych z ostrą porfirią wątrobową.

Ustalono, że leczenie zmniejszyło tempo, w jakim wątroba wytwarza toksyczne produkty uboczne, co prowadzi do mniejszej liczby ataków.

Leczenie choroby erytropoetycznej obejmuje:

suplementy żelaza na anemię
transfuzje krwi
Przeszczep szpiku kostnego

Przyczyny

Porfiria to choroba genetyczna. Według National Institutes of Health (NIH) większość typów porfirii jest dziedziczona z nieprawidłowego genu, zwanego mutacją genu, od jednego z rodziców.

Jednak pewne czynniki mogą wywoływać objawy porfirii, zwane atakami. Czynniki obejmują:

stosowanie niektórych leków
stosowanie hormonów, takich jak estrogen
używanie alkoholu
palenie
zakażenie
ekspozycja na światło słoneczne
naprężenie
dieta i post

Zdjęcia porfirii

Porphyria cutanea tarda na jasnej karnacji

Diagnostyka i badanie porfirii

Wiele testów może pomóc zdiagnozować ten stan.

Testy, które szukają problemów fizycznych, obejmują:

tomografia komputerowa (CT)
Rentgen klatki piersiowej
echokardiogram (EKG)

Testy na problemy z krwią obejmują:

test moczu na fluorescencję
test moczu porfobilinogen (PBG)
pełna morfologia krwi (CBC)

Komplikacje

Porfiria jest nieuleczalna i trudna do opanowania. Powikłania są częste. Zawierają:

śpiączka
kamienie żółciowe
paraliż
niewydolność oddechowa
choroba i niewydolność wątroby
blizny na skórze

Zapobieganie

Nie można zapobiec porfirii. Jednak objawy można zmniejszyć, unikając lub eliminując czynniki wyzwalające.

Czynniki, które należy wyeliminować, obejmują:

narkotyki rekreacyjne
stres psychiczny
nadmierne picie
niektóre antybiotyki

Zapobieganie objawom erytropoetycznym skupia się na ograniczaniu ekspozycji na światło poprzez:

przebywanie z dala od jasnego światła słonecznego
noszenie długich rękawów, czapek i innej odzieży ochronnej na zewnątrz
prośba o ochronę podczas operacji (w rzadkich przypadkach może dojść do urazów fototoksycznych; dzieje się tak, gdy światło przebije narządy i prowadzi do infekcji)

Długoterminowe perspektywy porfirii

Perspektywy długoterminowe są bardzo zróżnicowane, ale metody leczenia są badane każdego dnia. Jeśli radzisz sobie z objawami i unikasz czynników wyzwalających, możesz wykonywać codzienne czynności z kilkoma problemami.

Wczesne wdrożenie planu leczenia może pomóc w zapobieganiu trwałym uszkodzeniom. Długotrwałe uszkodzenia mogą obejmować: