Guz olbrzymiokomórkowy pochewki ścięgnistej (TGCT)

Przegląd

Guz olbrzymiokomórkowy pochewki ścięgnistej (TGCT) to grupa rzadkich guzów tworzących się w stawach. TGCT nie jest typowo rakowy, ale może rosnąć i uszkadzać otaczające struktury.

Te guzy rosną w trzech obszarach stawu:

• błona maziowa: cienka warstwa tkanki wyściełająca wewnętrzne powierzchnie stawu
• kaletki: wypełnione płynem worki, które amortyzują ścięgna i mięśnie wokół stawu, zapobiegając tarciu
• pochewka ścięgna: warstwa tkanki wokół ścięgien

Rodzaje

TGCT są podzielone na typy w zależności od tego, gdzie się znajdują i jak szybko rosną.

Miejscowe guzy olbrzymiokomórkowe rosną powoli. Zaczynają się w mniejszych stawach, takich jak dłoń. Guzy te nazywane są guzami olbrzymiokomórkowymi pochewki ścięgnistej (GCTTS).

Rozproszone guzy olbrzymiokomórkowe rosną szybko i wpływają na duże stawy, takie jak kolano, biodro, kostka, ramię lub łokieć. Guzy te nazywane są barwnikowym kosmkowo-guzkowym zapaleniem błony maziowej (PVNS).

Zarówno zlokalizowane, jak i rozproszone TGCT znajdują się wewnątrz stawu (dostawowo). Rozproszone guzy olbrzymiokomórkowe można również znaleźć poza stawem (pozastawowe). W rzadkich przypadkach mogą rozprzestrzenić się na takie miejsca, jak węzły chłonne lub płuca.

Przyczyny

TGCT są spowodowane zmianą chromosomu, zwaną translokacją. Kawałki chromosomu odrywają się i zamieniają miejscami. Nie jest jasne, co powoduje te translokacje.

Chromosomy zawierają kod genetyczny do produkcji białek. Translokacja prowadzi do nadmiernej produkcji białka zwanego czynnikiem stymulującym tworzenie kolonii 1 (CSF1).

Białko to przyciąga komórki, które mają na swojej powierzchni receptory CSF1, w tym białe krwinki zwane makrofagami. Komórki te zlepiają się razem, aż w końcu utworzą guz.

TGCT często rozpoczynają się u osób w wieku 30 i 40 lat. Typ rozproszony występuje częściej u mężczyzn. Guzy te są niezwykle rzadkie: tylko 11 na 1 milion osób w Stanach Zjednoczonych jest diagnozowanych każdego roku.

Objawy

Jakie konkretne objawy wystąpią, zależą od rodzaju posiadanego TGCT. Niektóre typowe objawy tych guzów obejmują:

• obrzęk lub guzek w stawie
• sztywność w stawie
• ból lub tkliwość stawu
• ciepło skóry stawu
• dźwięk blokowania, trzaskania lub chwytania podczas poruszania przegubem

Diagnoza

Twój lekarz może zdiagnozować TGCT na podstawie opisu twoich objawów i fizycznego badania. Te testy mogą pomóc w postawieniu diagnozy:

• RTG
• obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
• próbka mazi stawowej z okolic stawów
• biopsja tkanki ze stawu

Leczenie

Lekarze zwykle leczą TGCT operacyjnie w celu usunięcia guza, a czasami w celu usunięcia części lub całości błony maziowej. U niektórych osób, które mają tę operację, guz w końcu powraca. Jeśli tak się stanie, możesz skorzystać z drugiej procedury, aby ponownie go usunąć.

Radioterapia po operacji może zniszczyć części guza, których nie można było usunąć chirurgicznie. Możesz dostać promieniowanie z maszyny na zewnątrz ciała lub bezpośrednio do dotkniętego stawu.

U osób z rozlanym TGCT guz może nawracać wielokrotnie, co wymaga wielu operacji. Osoby z tym typem guza mogą odnieść korzyści z leków zwanych inhibitorami receptora czynnika 1 stymulującego tworzenie kolonii (CSF1R), które blokują receptor CSF1, aby zatrzymać gromadzenie się komórek nowotworowych.

Jedynym leczeniem TGCT zatwierdzonym przez FDA jest Pexidartinab (Turalio).

Następujące inhibitory CSF1R są eksperymentalne. Potrzebne są dalsze badania, aby potwierdzić, jakie korzyści, jeśli w ogóle, mają dla osób z TGCT.

• kabiralizumab
• emactuzumab
• imatynib (Gleevec)
• nilotynib (Tasigna)
• sunitynib (Sutent)

Na wynos

Chociaż TGCT zwykle nie jest rakiem, może wzrosnąć do punktu, w którym powoduje trwałe uszkodzenie stawów i niepełnosprawność. W rzadkich przypadkach guz może rozprzestrzenić się na inne części ciała i zagrażać życiu.

Jeśli masz objawy TGCT, ważne jest, aby udać się do lekarza pierwszego kontaktu lub specjalisty, aby jak najszybciej rozpocząć leczenie.